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遺傳學(xué)核型分析范文第1篇

【關(guān)鍵詞】 傳染性疾病標(biāo)志物；手術(shù)；輸血；檢測

由于手術(shù)過程中可能要輸血或者手術(shù)器械意外傷害等因素存在，所以，對手術(shù)患者以及輸血患者進(jìn)行HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗體的檢測有助于保護(hù)患者及避免傳播發(fā)生。本文選擇我院2009年11月至2011年11月5000份標(biāo)本檢測結(jié)果進(jìn)行分析，現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇我院2009年11月至2011年11月5000份傳染性疾病標(biāo)志物標(biāo)本檢測結(jié)果進(jìn)行分析。

1.2 方法 所選標(biāo)本均采用ELISA法對HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗體進(jìn)行檢測，具體操作步驟根據(jù)試劑盒列出的操作方法進(jìn)行。如果梅毒抗體為陽性，要進(jìn)一步進(jìn)行確認(rèn)試驗來確認(rèn)，如果抗—HIV檢測結(jié)果為陽性，要報送當(dāng)?shù)丶膊】刂浦行倪M(jìn)一步進(jìn)行確認(rèn)試驗。

2 結(jié)果

本文所選5000份標(biāo)本中，HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗體總的陽性例數(shù)為315例，總的陽性率為6.3%（315/5000）。HBsAg陽性例數(shù)為196例，陽性率為3.92%；抗—HCV陽性例數(shù)為92例，陽性率為1.84%；抗—HIV陽性例數(shù)為2例，陽性率為0.04%；梅毒抗體陽性例數(shù)為25例，陽性率為0.5%。

3 討論

乙型肝炎、丙型肝炎、艾滋病及梅毒四種常見傳染性疾病均可通過血液傳播，一旦被感染，對機(jī)體造成嚴(yán)重?fù)p害，所以在手術(shù)前以及輸血前對傳染性疾病標(biāo)志物檢測有著重要臨床意義。在臨床工作中，必須對上述四種傳染性疾病實施檢測有助于控制交叉感染及避免醫(yī)護(hù)人員被感染造成的意外傷害[1，2]。在輸血管理條例中，要對手術(shù)和輸血患者進(jìn)行HBsAg、抗—HCV、抗—HIV和梅毒抗體篩查，有助于降低輸血后患者出現(xiàn)血清傳染性標(biāo)志物陽性引起的醫(yī)療糾紛[3]。

在本文5000例傳染性疾病標(biāo)志物檢測標(biāo)本中，HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗體總的陽性例數(shù)為315例，總的陽性率為6.3%（315/5000）。而HBsAg陽性例數(shù)為196例，陽性率為3.92%。說明在感染性疾病標(biāo)志物篩查中，乙型肝炎病毒感染發(fā)生率較高。研究表明，乙型肝炎病毒攜帶者中，25%的攜帶者可能會發(fā)展為慢性活動性肝炎及肝硬化，部分患者可演變成肝癌。而部分?jǐn)y帶乙型肝炎病毒母親可傳染給嬰兒。如果輸入了含有乙型肝炎病毒患者的血液，半數(shù)受血者可能會發(fā)生輸血后乙型肝炎。在手術(shù)中，如果患者體內(nèi)有乙型肝炎病毒，被污染的手術(shù)器械等可能會傳染給予醫(yī)護(hù)人員，造成醫(yī)源性傳播[4]。

本文檢測結(jié)果顯示，抗—HCV陽性例數(shù)為92例，陽性率為1.84%?？埂狧CV屬于非中和抗體，是丙型肝炎感染的標(biāo)志，如果存在抗—HCV，預(yù)示著有傳染性，醫(yī)護(hù)人員要注意這一情況，丙型肝炎傳染途徑多是通過輸血傳播。本文結(jié)果顯示，梅毒抗體陽性有較高的陽性率，對患者既往史進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)此類患者多為既往感染者，對梅毒抗體進(jìn)行檢測，有助于保護(hù)手術(shù)中的醫(yī)護(hù)人員[5]。在本文5000例標(biāo)本中，檢測出HIV陽性患者共2例，均經(jīng)疾病控制中心確認(rèn)試驗后確定為HIV陽性。

所以，在臨床工作中，對手術(shù)前和輸血患者進(jìn)行HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗體檢測有助于發(fā)現(xiàn)乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、艾滋病病毒、梅毒螺旋體感染患者，有助于避免和預(yù)防交叉感染，防治醫(yī)源性傳播發(fā)生，降低了職業(yè)暴露的危險因素。所以，者在手術(shù)前和輸血前進(jìn)行傳染病標(biāo)志物檢測有助于防止交叉感染，避免術(shù)中醫(yī)務(wù)人員感染，并能夠?qū)颊哌M(jìn)行有效治療提高參考。

參 考 文 獻(xiàn)

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遺傳學(xué)核型分析范文第2篇

【關(guān)鍵詞】染色體核型；Y染色體；大Y染色體；男性不育癥

【中圖分類號】R698+.2【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】A

世界衛(wèi)生組織（WHO）規(guī)定，夫婦不采用任何避孕措施規(guī)律夫妻生活1年以上、由于男方因素造成女方不孕者稱為男性不育。據(jù)統(tǒng)計，全球約有10%～15%的育齡夫婦受到不孕不育的困擾。生精功能障礙的分子調(diào)控機(jī)制目前仍有眾多未解之謎；男性不育的病因復(fù)雜，包括感染、精索靜脈曲張、免疫異常、理化因素及內(nèi)分泌紊亂等外，約30%男性不育患者是由基因突變或染色體畸形等遺傳因素引起＼[1，2＼]，尤應(yīng)引起足夠重視。

染色體多態(tài)性是指在正常人群中可見各種染色體形態(tài)微小變異，如結(jié)構(gòu)、帶型及強(qiáng)度差異等。這種多態(tài)性在個體中恒定，但在群體中會發(fā)生變異。對于男性，Y染色體是一個小的近端著絲粒染色體，大部分是異染色質(zhì)，容易發(fā)生形態(tài)學(xué)的變化，從而導(dǎo)致Y染色體的異常。Y染色體長度的變異通常被認(rèn)為是人類染色體多態(tài)性的一種，臨床上最常見的即是大Y染色體，診斷標(biāo)準(zhǔn)是：同一核型中Y與18號染色體長度比較，Y≥18即為大Y＼[3，4＼]。

關(guān)于大Y染色體對男性生育力的影響及其臨床效應(yīng)，目前意見尚未統(tǒng)一。不可否認(rèn)，Y染色體在性別決定和分化中起重要作用，Y染色體短臂上有決定因子（testis determining factor，TDF），而Y染色體長臂1區(qū)1帶（Yq11）上有產(chǎn)生的調(diào)控基因，所以有研究認(rèn)為大Y與子育異常特別是男性生殖功能有關(guān)聯(lián)，有顯著的臨床效應(yīng)；但是，基于人類Y染色體很大部分是異染色質(zhì)，極易發(fā)生形態(tài)學(xué)變化，異染質(zhì)中DNA過多重復(fù)很容易造成這種Y染色體長度的增加＼[5-7＼]，故也有的研究認(rèn)為大Y是一種正常的多態(tài)性變異，并無臨床意義＼[7，8＼]。隨著生殖醫(yī)學(xué)及男科學(xué)的進(jìn)展，對于重度少、弱精癥以及某些梗阻性無精癥的患者可以通過單卵泡漿內(nèi)注射技術(shù)（ICSI）解決生育難題＼[9＼]，但同時，從優(yōu)生優(yōu)育角度，潛在的遺傳風(fēng)險對子代的影響加劇，對其進(jìn)行評估和干預(yù)顯得尤為重要。因此，大Y染色體對男性生殖力的影響及其效應(yīng)分析，值得深入探討。

本研究通過回顧分析大Y染色體核型的臨床效應(yīng)來探討其對男性生育力的影響，并分析在男性不育癥臨床診療中的指導(dǎo)意義。

1資料與方法

1.1研究對象與臨床資料

研究對象包括從2007年1月至2013年6月期間，在我院婦產(chǎn)科遺傳研究室進(jìn)行染色體核型分析的患者。本研究人群均為成年男性，分為兩組，A組包括配偶曾有不良孕產(chǎn)史或本次妊娠羊水穿刺發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常者，不良妊娠史包括自然流產(chǎn)史、胚胎停育、多發(fā)流產(chǎn)、畸形兒生育史、死胎死產(chǎn)史等，胎兒染色體異常包括大Y及其他異常核型等；B組是男性不育患者（包括重度少、弱精癥、無精癥、畸形癥等）。所有病例均在專科門診就診，經(jīng)?？漆t(yī)師進(jìn)行詳細(xì)詢問病史及常規(guī)化驗及檢查排除內(nèi)分泌、免疫、感染及外生殖器解剖異常等器質(zhì)性病因后，診斷具備進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)核型分析的指征，常規(guī)抽取外周血，進(jìn)行染色體核型分析。

1.2研究方法

外周血淋巴細(xì)胞常規(guī)培養(yǎng)68～72h，收獲前加秋水仙素作用于細(xì)胞3～4h后常規(guī)方法制片。標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)Trysin-Giemsa染色， G顯帶。計數(shù)30個細(xì)胞中期分裂相，分析5個核型；染色體異常者分析10個核型。根據(jù)人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制（ISCN）對染色體進(jìn)行命名。Y染色體的多態(tài)性多表現(xiàn)在有高度重復(fù)順序的DNA區(qū)域，為異染色質(zhì)區(qū)。判斷標(biāo)準(zhǔn)：同一核型中，Y染色體長度≥18號染色體長度診斷為大Y。診斷結(jié)果經(jīng)本院研究室2名遺傳學(xué)家進(jìn)行分析、認(rèn)定及復(fù)核。

1.3統(tǒng)計分析

使用SPSS 13.0 Windows統(tǒng)計軟件對所得數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，χ2檢驗分析不同組別之間的大Y檢出率有無差別，P

2結(jié)果

2.1總體檢測結(jié)果

2007年1月至2013年6月，共有2139例男性受檢者，包括A組1326例，B組813例，共檢出68例大Y染色體核型。其中，A組檢出大Y核型47例，檢出率為3.54%（本組大Y核型檢出者的配偶同時行染色體核型分析：除1例核型表現(xiàn)為45，XX，rob（13；14）（q10；q10）外，其余均無異常，統(tǒng)計結(jié)果已剔除該例）；在B組，檢出大Y核型21例，檢出率為2.58%。

2.2不同組別間大Y檢出率的比較

對兩組間的大Y核型檢出率進(jìn)行比較，χ2=1.217，P>0.05，無統(tǒng)計學(xué)顯著差異，具體結(jié)果見表1。

2.3大Y核型臨床效應(yīng)分析

對所有大Y核型檢出者進(jìn)行臨床分析，不僅僅表現(xiàn)出無精癥、少、弱精癥等臨床效應(yīng)，導(dǎo)致男性不育；同時，在A組，研究對象已排除配偶的內(nèi)分泌、免疫、感染及外生殖器解剖異常等器質(zhì)性病因，并基于配偶的染色體核型分析正常，大Y核型對男性生育力的影響還間接地體現(xiàn)在其配偶胚胎停育、自然流產(chǎn)等不良妊娠結(jié)局上。結(jié)果見表2。

3討論

環(huán)境污染的加劇及各種不良生活方式的影響，導(dǎo)致男性生育力呈現(xiàn)下降趨勢。但隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，對于嚴(yán)重男性生育力低下的患者，如無精癥及重度少、弱精癥等患者，胞漿內(nèi)單注射技術(shù)（ICSI）使其有希望擁有生物學(xué)意義上的后代；與之相伴隨，潛在的遺傳風(fēng)險對子代的影響也相應(yīng)提高，目前的胚胎移植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGD）并不能完全篩查所有的遺傳疾病。男性不育癥患者特別是重度生育力低下的患者臨床表現(xiàn)多數(shù)是無精癥、少精癥、弱精癥等，許多非梗阻性無癥和嚴(yán)重少癥患者的病因及發(fā)病機(jī)制尚不清楚，約30%患者是由染色體畸形或基因突變等遺傳因素引起的不育＼[1＼]。因此，本研究探討大Y染色體這種遺傳多態(tài)性對男性生育力的影響及效應(yīng)分析，具有很強(qiáng)的臨床針對性。

Y染色體的長度只有X染色體的1/3，并且在重要區(qū)域缺乏與X染色體的重組，這將會導(dǎo)致Y染色體遺傳性狀慢慢衰退。關(guān)于人類Y染色體上的基因是否會因為缺乏重組而導(dǎo)致基因的大量丟失最終導(dǎo)致Y染色體的消亡以至影響到雄性個體的存在？這一命題曾經(jīng)在科學(xué)界引起了很大的爭議。關(guān)于大Y染色體核型是否對男性生育力造成影響，正是隨著這種對Y染色體遺傳變遷趨勢的爭議而逐漸被研究學(xué)界所關(guān)注。基于人類Y染色體很大部分是異染色質(zhì)，極易發(fā)生形態(tài)學(xué)變化，異染質(zhì)中DNA過多重復(fù)很容易造成這種Y染色體長度的增加＼[5-7＼]，故也有的研究認(rèn)為大Y是一種正常的多態(tài)性變異，并無臨床意義＼[7，8＼]。但是，細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，Y染色體長臂的變異與男性生精障礙有密切關(guān)系＼[13，14＼]，因為DNA的過多重復(fù)可能產(chǎn)生劑量效應(yīng)，影響正常的有絲分裂發(fā)生程序，基因調(diào)節(jié)及細(xì)胞分化異常。因此，也有觀點認(rèn)為大Y表現(xiàn)出臨床效應(yīng)。由于正常生育子代的男性很少去做染色體檢查，故正常人群中大Y的發(fā)生率文獻(xiàn)報道非常不一致，所以，關(guān)于大Y的臨床意義如何目前并沒有定論。

本研究在男性不育組共檢出大Y核型21例，占大Y檢出總數(shù)的30.87%，臨床效應(yīng)主要表現(xiàn)為少、弱精癥及無精癥等。在不良孕產(chǎn)結(jié)局組檢出大Y核型47例，占大Y檢出總數(shù)的69.13%，臨床效應(yīng)為胚胎停育、自然流產(chǎn)等。兩組大Y的檢出率分別為2.58%及3.54%，比較并不存在統(tǒng)計學(xué)差異（P>0.05）。事實上，廣義的男性生殖功能障礙包括患者能使得女方受孕但不能生產(chǎn)健康活嬰。因此，大Y對不良孕產(chǎn)結(jié)局有否影響也值得關(guān)注。

本研究發(fā)現(xiàn)大Y核型者臨床表現(xiàn)為生育力低下，如弱精癥、少精癥及無精癥等，以及配偶的自然流產(chǎn)及胚胎停育等不良妊娠結(jié)局（詳見研究結(jié)果表1）。提示大Y核型可能具有一定的臨床效應(yīng)。調(diào)控機(jī)制可能與大Y長臂異染色質(zhì)區(qū)的串聯(lián)重復(fù)序列DNA過多的重復(fù)導(dǎo)致基因調(diào)控及細(xì)胞生長分化異常有關(guān)＼[10＼]。大Y核型的臨床效應(yīng)值得深入分析。何湘嬌等＼[10-13＼]的研究提示，有一部分大Y核型并沒有明顯臨床表現(xiàn)，本研究亦是發(fā)現(xiàn)有11例大Y核型者的配偶羊水穿刺顯示胎兒亦是大Y核型（占大Y總數(shù)的16%），雖然親代沒有明顯的臨床表現(xiàn)。但是，相關(guān)報道提示大Y核型與癲癇，先天性智力低下、大腦發(fā)育不全、多動癥等疾病都有密切關(guān)系＼[14，15＼]。所以，從優(yōu)生優(yōu)育的角度，即使夫妻雙方臨床表型無異常，羊水穿刺顯示胎兒大Y核型者也應(yīng)引起足夠重視，需要通過后續(xù)深入研究解析大Y對子代健康的長期影響。

但是，大Y遺傳多態(tài)性對生精功能調(diào)控的詳細(xì)機(jī)制還有待于進(jìn)一步解析，具體的分子生物學(xué)機(jī)制并不清楚。隨著遺傳學(xué)、基因組學(xué)、細(xì)胞及分子生物學(xué)等各學(xué)科的相互交叉與滲透，對大Y染色體與男性不育的關(guān)聯(lián)將會有更深入的認(rèn)識，同時也將為男性不育的治療提供新的思路。大Y染色體對男性生育力及妊娠過程的調(diào)控機(jī)制還有待于在分子生物學(xué)層面進(jìn)行深入研究＼[16，17＼]。

由于缺乏正常人群中大Y檢出率的詳實數(shù)據(jù)，因為正常生育健康活嬰的男性很少去做染色體分析，所以男性不育及不良孕產(chǎn)結(jié)局中大Y檢出率與正常人群攜帶者的比較還有待于深入探討。但本研究基于回顧性臨床分析發(fā)現(xiàn)，大Y核型可能表現(xiàn)出一定的臨床效應(yīng)，如男性不育癥、配偶的不良妊娠結(jié)局等，值得臨床上深入研究。

綜上所述，大Y核型也許不僅僅是一種遺傳多態(tài)性，而是可能具備一定的臨床效應(yīng)。大Y對男性不育及不良妊娠結(jié)局的關(guān)聯(lián)需要在更多樣本量及更高證據(jù)級別的研究中進(jìn)一步論證及評估。

（致謝：感謝北大醫(yī)院統(tǒng)計教研室李雪迎教授、華東師范大學(xué)醫(yī)學(xué)統(tǒng)計中心執(zhí)行副主任徐進(jìn)副教授及趙華東博士在統(tǒng)計學(xué)方面給予的幫助。）

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遺傳學(xué)核型分析范文第3篇

【關(guān)鍵詞】染色體分析；唐氏綜合癥；產(chǎn)前篩查

The peripheral blood chromosome analysis of children

ZHANGChuan-ying LIWenkai CHENGjian-hui

Suining Central Hospital SichuanSuining 629000

Abstract Objective To offer examtion about cytogenetics for the children under the age of 10. MethodsThe ways of cytogenetics examtion include peripheral blood chromosomes culture， cell harvesting and smear， and Giemsa banding karyotyping analysis. Results 155 children of chromosomal findings in peripheral blood， totaled cells chromosome abnormality disorders 61 （abnormlity ratio 39.35%），including Down’s syndrome of 54 cases and others abnomal karyotype of 7 cases. Conclusion The abnormity rate was very high in the subjects， and developing and popularizing prenatal screening and diagnosis is very important.

Key words Chromosome analysis Down’s syndrome Prenatal screening

唐氏綜合征是常見的一種染色體病，患者常表現(xiàn)為嚴(yán)重先天智力障礙伴多發(fā)畸形，唐氏兒在我國出生率高，成為家庭及社會的負(fù)擔(dān)。我國產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作覆蓋面低、尤其偏遠(yuǎn)地區(qū)。全面開展普及產(chǎn)前篩查與診斷等工作預(yù)防唐氏兒等其他染色體病患兒出生，提高人口素質(zhì)有重要意義

1臨床資料與方法

1.1取我院2011年1月至2015年12月門診及住院155例患兒。其中男92例，女63例。采取血樣標(biāo)本時間分別為出生后10分鐘至10歲的兒童。檢查原因智力低下、早產(chǎn)兒等。

1.2 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查采用外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)與制片技術(shù)

無菌真空采取外周血3ml，5ml空針接種18-22滴至4ml外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)基內(nèi)。37℃恒溫培養(yǎng)箱中培養(yǎng)68-72h，加入50ul濃度為50ug/ml的秋水仙堿繼續(xù)培養(yǎng)1.5-2h。取培養(yǎng)液以1000r/min離心10min，棄上清液，加入37℃預(yù)溫的0.075mol/LKCL溶液8ml，于37℃水浴30min（時間可根據(jù)實際情況增減）。然后加入1ml左右現(xiàn)配的甲醇、冰醋酸固定液（3：1），輕輕混勻，1000r/min離心10min，棄上清液。加入新配制固定液8ml，混勻，室溫放置30min，1000r/min離心10min，棄上清液，再按以上方法固定一次。將沉淀調(diào)成毛玻璃狀細(xì)胞懸液，用氣干法滴片，晾干放入已余溫的37℃恒溫培養(yǎng)箱中過夜，冷卻后，常規(guī)G顯帶，吉姆薩染色。對染色體進(jìn)行核型分析，每例計數(shù)30個分裂相，G顯帶分析5-10個核型。嵌合型核型分析。據(jù)《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制》的標(biāo)準(zhǔn)描述染色體異常核型。

2 結(jié)果

155例細(xì)胞遺傳學(xué)受檢者，檢出染色體異常61例，異常率39.35%。確診為唐氏綜合征者54例，占檢出異常核型比例為88.52%。異常核型中染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型：47，xx（xy），+21共45例；易位型：46，xy，-13，+t（13；21）3例；46，xy，-14，+t（14；21）2例； 46，xy，-21，+t（21；21） 2例；46，xx，-22，+t（21；22）2例。其他染色體異常7例。

3討論

全球出生缺陷每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生，是全社會面臨的重要公共衛(wèi)生問題。唐氏綜合征為小兒最常見的一種出生缺陷病，是由于常染色體畸變而引起的嚴(yán)重先天智力障礙，又稱21三體綜合征。新生兒的唐氏綜合征發(fā)生率為1/（600～800）[1]，母親年齡愈大發(fā)病率愈高。本組病例中唐氏綜合征占檢出異常核型比例為88.52%，提示唐氏綜合征患兒的發(fā)病率較高。54例唐氏兒母親年齡23～32歲40人；年齡>35歲14人。35歲以下產(chǎn)婦所生唐氏兒比例高，與35歲以下婦女妊娠比例高有關(guān)。其中48例唐氏兒父母居住農(nóng)村，6例在城市，說明農(nóng)村偏遠(yuǎn)地區(qū)對產(chǎn)前檢查不夠重視。目前每年有27000例左右唐氏兒出生[2]，平均每20分鐘就出生一個唐氏兒，唐氏兒由于智力障礙，特殊面容，精神體格發(fā)育遲滯，并有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形，生活不能自理，終生無法治愈，我國每年因DS的經(jīng)濟(jì)損失高達(dá)20億元[3]。于80年代已啟動產(chǎn)前篩查工作，2007年全國產(chǎn)前診斷工作正式啟動。但產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作仍存在覆蓋面低。唐氏兒出生率高，全面開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作就顯得尤為重要。通過醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、分子生物學(xué)和細(xì)胞遺傳等產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)盡可能及早發(fā)現(xiàn)包括唐氏兒在內(nèi)的遺傳缺陷胎兒，并通過遺傳咨詢后及時采取相應(yīng)措施終止妊娠是減少遺傳缺陷患兒出生的關(guān)鍵。

【參考文獻(xiàn)】

[1]蔣群芳唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的研究進(jìn)展[J]中國優(yōu)生與遺傳雜志2014， 22（7）

遺傳學(xué)核型分析范文第4篇

資料與方法

2006年3月～2010年6月收治生殖科，臨床上排除繼發(fā)感染、輸精管缺如、其他外傷等病癥引起的少弱精癥、無精癥患者166例為研究對象，以同期婚檢及庫自愿獻(xiàn)精，檢查正常的男性154例為對照組。

方法：①分析：根據(jù)WHO評估標(biāo)準(zhǔn)，每例患者重復(fù)2次以上檢測，間隔時間至少2周，留取標(biāo)本前禁欲3～5天，密度低于2×108>/sup>/ml，活動低于50%，畸形率>50%，為少弱精癥；連續(xù)三次分析，并經(jīng)離心沉淀均無者確診為無癥，并排除繼發(fā)感染、輸精管缺如、其他外傷等病癥。②染色體檢查：抽取靜脈血2ml，常規(guī)外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)72小時，制備染色體標(biāo)本，G顯帶，鏡下計數(shù)30個中期分裂相，分析4個核型，對于嵌合體計數(shù)100個中期分裂相，以獲得其核型比例。大Y染色體核型診斷標(biāo)準(zhǔn)：同一核型中Y與18號染色體長度比較，Y≥18作為大Y的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

統(tǒng)計學(xué)方法：應(yīng)用SPSS11.5軟件進(jìn)行統(tǒng)計分析。

結(jié) 果

166例男性不育患者，130例核型正常，14例大Y核型，另有染色體核型異常22例，分別為47，XXY 10例，46，XY/47，XXY 3例，46，XXY/47，XXXY 1例，45XY，9qh+、46，XY，21s+各2例，46XY，t（9；13）、46，XY，inv（1）、45XY，der（14；22）、46，XY，15s+各1例；對照組中154例正常的男性中，147例核型正常，3例大Y核型，46，XY，inv（9）、46，XY，1qh+、46，XY，22s+、46，XY，21p+各1例。兩組大Y染色體核型檢出率進(jìn)行X2>/sup>檢驗，X2>/sup>8.042，差異顯著，具有統(tǒng)計學(xué)意義。

討 論

本研究提示大Y染色體核型是男性不育的主要影響因素。人類Y染色體有很大部分是異染色質(zhì)，極易發(fā)生結(jié)構(gòu)（微缺失）和形態(tài)學(xué)上的變異（多態(tài)性），近年來研究提示大Y是來自異染色質(zhì)中DNA的過度重復(fù)。有人推測散在的重復(fù)序列的增加與Y染色體微缺失的發(fā)生有關(guān)［3］，研究發(fā)現(xiàn)Y染色體基因的微缺失是男性不育的重要原因。Y染色體上存在著眾多與性別決定和生成有關(guān)的基因，其中AZF（azoodpermia factor）即無精因子極為重要，AZF基因位于Y染色體（Yq11）上并在內(nèi)特異性表達(dá)［4］。AZF存在4個與生成相關(guān)的區(qū)域，即AZFa、AZFb、AZFc、AZFd區(qū)，這些區(qū)域都存在著不同的基因。楊麗等研究顯示9例AZF微缺失患者中，AZFc缺失率最高（55.6%），AZFa、AZFb缺失者均表現(xiàn)為無精癥，AZFc缺失者則表現(xiàn)為無精癥和嚴(yán)重少精癥［5］。目前已建立PCR實驗室，如果對無精癥，少弱精的男性不育患者進(jìn)一步檢測無精因子（AZF），這樣便能為大Y染色體對男性不育具有影響提供有利證據(jù)，將對此進(jìn)行進(jìn)一步研究。

參考文獻(xiàn)

1 周煥庚,夏家輝,張思仲,主編.人類染色體.北京:科學(xué)出版社,1987:61-63.

2 石化金.Y染色體異常的臨床表現(xiàn)及遺傳學(xué)研究.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,1992,9（5）:306-308.

3 馬樂,潘柏年,陳寶英,主編.男性不育與輔助生殖技術(shù).北京:人民衛(wèi)生出版社,2002:81.

遺傳學(xué)核型分析范文第5篇

【關(guān)鍵詞】 兩性畸形；遺傳學(xué)；研究性

發(fā)育異常臨床不為罕見，多因生殖器男女分辨不清、第二性征與性腺性別不符就診。此類患者自身病痛不大，但心理與社會壓力較大，部分患者易產(chǎn)生惡變危及生命。盡早明確診斷及治療對患者極為重要。我們對1994—2004年來我室進(jìn)行遺傳咨詢的16例兩性畸形患者進(jìn)行了染色體核型分析，現(xiàn)將患者體征及異常核型報告如下。

1 臨床表現(xiàn)

16例患者年齡在11個月~21歲，父母均為非近親結(jié)婚，主要病理體征如下：

1.1 社會性別男性9例

（1）1例先天性尿道下裂，短小，陰囊小，一側(cè)小，一側(cè)無，尿道外口開口于根部，外周血細(xì)胞遺傳學(xué)染色體檢查：46，XX。外周血分子遺傳學(xué)PCR檢測結(jié)果：SRY陽性。此為女性假兩性畸形。

（2）2例先天性尿道下裂，有和陰囊，還有大，陰囊內(nèi)無，尿道開口于大內(nèi)，B超檢查：盆腔內(nèi)有卵巢。外周血細(xì)胞遺傳學(xué)染色體檢查：46，XX。此為女性假兩性畸形。

（3）1例外陰為并有尿道下裂，有大，尿道開口于大內(nèi)，陰囊外觀與實際年齡相符，內(nèi)有，病理檢查結(jié)果：一側(cè)陰囊內(nèi)為，一側(cè)陰囊內(nèi)為男女混合性腺結(jié)構(gòu)，以女性卵巢組織為主，外周血細(xì)胞遺傳學(xué)染色體檢查：46，XX。此為真兩性畸形（即陰陽人）。

（4）2例短小，尿道下裂，陰囊小有分隔，位于兩側(cè)腹股溝。外周血細(xì)胞遺傳學(xué)染色體檢查：1例45，XO/46，XY;1例45，XO

（5）3例短小，尿道外口開口于根部，一側(cè)或兩側(cè)發(fā)育不全，陰囊深度分裂如大。外周血細(xì)胞遺傳學(xué)染色體檢查：46，XY。此為特發(fā)性男性假兩性畸形。

1.2 社會性別女性7例

（1）5例原發(fā)閉經(jīng)，患者身材高大，乳房發(fā)育差。B超檢查，陰道為盲端，無子宮和卵巢，兩側(cè)腹股溝內(nèi)各有一隱睪。外周血細(xì)胞遺傳學(xué)染色體檢查：46，XY，此為男性假兩性畸形。診斷為完全性雄激素不敏感綜合征。

（2）1例女性外陰，肥大似，長3cm，無陰道，剖腹探查見：腹腔組織，精細(xì)胞發(fā)育不全。外周血細(xì)胞遺傳學(xué)染色體檢查：46，XY。此為男性假兩性畸形。診斷為不完全性雄激素不敏感綜合征。

（3）1例原發(fā)閉經(jīng)，乳房未發(fā)育，幼女型外陰，大發(fā)育差，部分融合，無陰道，B超檢查：無子宮，性腺為索狀結(jié)構(gòu)。外周血細(xì)胞遺傳學(xué)染色體檢查：46，XY，此為男性假兩性畸形，診斷為無性腺癥。

2 討論

導(dǎo)致兩性畸形的因素是多方面的，其中遺傳因素是重要因素之一。人的性別分化是經(jīng)一系列復(fù)雜過程才完成的，但性別分化的關(guān)鍵在于有無正常的Y染色體，原始生殖嵴在決定因子（TDF）的作用下發(fā)育為，合成的雄性激素誘導(dǎo)原始生殖器官分化為雄性內(nèi)、外生殖器官，并在出生后促進(jìn)性腺和第二性征的發(fā)育，若個體細(xì)胞中無Y染色體，生殖腺將向卵巢發(fā)育，因原始生殖腺有向卵巢發(fā)展的本能趨勢[1]。

本文檢出3例女性假兩性畸形，核型都為46，XX，其中1例性腺為，但無Y染色體，這可能是SRY基因易位到其他染色體上，使得受累女孩男性化。另2例46，XX的個體性腺為卵巢，而外生殖器異常，導(dǎo)致此種女性假兩性畸形的原因可能是（1）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，因21-羥化酶缺乏，使氫化酮不足，從而使垂體的促腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，腎上腺皮質(zhì)增生，雄激素水平升高，使受累女孩男性化[2]。（2）體內(nèi)雄激素增高或母親懷孕期間過量使用雄激素（為了生男孩，此患者母親在孕期服用過雄性激素），可引起女性個體外生殖器或第二性征男性化。由此看來，除了遺傳因素會引起個體性發(fā)育異常外，內(nèi)、外環(huán)境因素也可導(dǎo)致性發(fā)育異常。

本文檢出1例真兩性畸形，核型為46，XX，但此人有卵巢、兩種性腺，有人報道46，XX真兩性畸形是Xp-Yp不等交換的結(jié)果，也有人報道此種患者可能是隱匿性的46，XX/46，XY嵌合體或其他類型嵌合體。本文的1例46，XY/45，XO男性個體，性分化異常的原因可能是受精卵在分裂過程中發(fā)生了Y染色體的丟失，最后形成了嵌合體，由于有Y染色體，故有發(fā)育。本文的45，XO男性形成的原因可能是Y染色體雄性性別決定區(qū)域片段易位到常染色體或X染色體上[3]。

本文的3例特發(fā)性男性假兩性畸形，核型正常，但外生殖器異常，其發(fā)生的原因可能是由于在雄性激素合成過程中，缺少由孕烯醇酮向雄激素轉(zhuǎn)化所必需的酶（如17羥化酶），使雄激素合成減少而致?；虬屑?xì)胞對雄激素的反應(yīng)不敏感或部分不敏感所致。其真正原因還有待于進(jìn)一步進(jìn)行分子生物學(xué)分析。

本文檢出7例男性假兩性畸形，本病的主要異常是雄激素的靶器官對雄激素和雙氫酮不敏感，因位于X染色體上決定雄激素受體的基因發(fā)生了突變[4]，使雄激素的胞漿受體合成缺陷，因此細(xì)胞質(zhì)中無雄激素—受體復(fù)合物傳入細(xì)胞核，故對酮或雙氫酮均無生物效應(yīng)，按雄激素受體缺陷的程度分為完全性和不完全性。另1例為無性腺征，有研究發(fā)現(xiàn)，在胚胎發(fā)育的6~8周，尚未分泌苗勒氏管抑制因子（MIF），不發(fā)育，表現(xiàn)為無性腺癥。

性腺發(fā)育異常，發(fā)生腫瘤的機(jī)率較高，故應(yīng)及早作預(yù)防性性腺切除。隨著細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，兩性畸形的病因不一定只是常染色體及X染色體上的基因位點。尋找其它與性別決定有關(guān)基因以及這些基因在人類性別分化過程中的作用是很有必要的。

參考文獻(xiàn)

1 宗鐵生.人體胚胎學(xué)[M].北京：科學(xué)出版社，1987.51

2 徐維衡.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)[M].北京:北京醫(yī)科大學(xué)出版社，1993.43