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【關(guān)鍵詞】醫(yī)教改革;醫(yī)學遺傳學
【中圖分類號】R394 【文獻標識碼】A 【文章編號】1004―7484(2013)10―0031―02
遺傳學是研究生物體遺傳和變異的科學,遺傳學是生物學的重要分支和核心學科,并且是生命科學最具活力的領(lǐng)域之一。醫(yī)學遺傳學是遺傳學與臨床醫(yī)學相結(jié)合的一門應(yīng)用學科,它是研究人類遺傳性疾病的發(fā)生機制、傳遞方式、發(fā)展規(guī)律,從而為遺傳病的診斷、預(yù)防、治療提供科學依據(jù)的一門學科。任何人才的發(fā)展都只有依托合理、深厚、開放的背景知識結(jié)構(gòu)體系,才能在在專業(yè)技術(shù)上有更精尖的水平,這就是人才培養(yǎng)的金字塔原理,醫(yī)學類人才的培養(yǎng)也不例外。而醫(yī)學人才的培養(yǎng)又有其特殊重要性,因為他們的知識和技能與人們的健康密切相關(guān)。醫(yī)學遺傳學,對于醫(yī)學類大學生來說就是一門不可或缺的,極其重要的專業(yè)基礎(chǔ)課。
為什么說醫(yī)學遺傳學這門課程很重要?因為遺傳病對人類的危害很大:根據(jù)調(diào)查的結(jié)果,結(jié)合理論推算,人群中約有3%~5%的人受累于某種單基因遺傳病,約有15%~20%的人受累于某種多基因病,約有0.5%~1%的人受累于某種染色體病。這三大類遺傳病匯總合計,人群中約有20%~25%的人患有某種遺傳病。隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展和人民生活水平的提高,原來嚴重危害人類健康的一些疾病已得到基本控制而顯著下降,而遺傳病的發(fā)病率卻相對升高,人類的疾病組成已發(fā)生很大的變化,遺傳病的危害性日益增大。遺傳病和先天畸形已成為我國嬰幼兒死亡的主要原因。體細胞遺傳病中的惡性腫瘤在我國不同地區(qū)人群死亡原因中位居第一位或第二位。所以在臨床上,遺傳病是醫(yī)學類大學生從事專業(yè)時遇到的非常常見的疾病。所以懂得遺傳學的知識,弄清楚它的發(fā)病機制,搞清它的遺傳方式,就是治療該遺傳病的關(guān)鍵。分析它的遺傳方式,就能對有關(guān)患者進行生育指導(dǎo),這對提高我們民族的人口素質(zhì),具有很重要的意義。
遺傳病都有哪些種類?從遺傳物質(zhì)的突變方式和傳遞規(guī)律的角度看,目前遺傳病可分為五大類:(圖1-1)
試舉幾例說明。常染色體顯性遺傳病,如家族性結(jié)腸息肉癥:患者結(jié)、直腸壁上有許多大小不等的息肉,癥狀主要表現(xiàn)為血性腹瀉,這是一種癌前病變。而白化病則是一種常染色體隱性遺傳病??咕S生素佝僂病是一種X連鎖顯性遺傳病,患者腎小管對磷的重吸收和小腸對磷、鈣的吸收障礙,造成尿磷增加、血磷降低,而使骨質(zhì)鈣化不全而導(dǎo)致佝僂病。常見的紅綠色盲是一種X連鎖隱形遺傳病,患者不能正確區(qū)分紅色和綠色。外耳道多毛癥是一種Y連鎖遺傳病。還有一些遺傳病是多基因遺傳病,例如,唇裂、精神分裂癥、高血壓、糖尿病、哮喘、先天性心臟病等等。我們對于人類的自身的認識就是通過觀察其生命物態(tài)所表現(xiàn)出的種種的性狀,而人體的各種性狀都和遺傳密切相關(guān)。例如人類ABO血型系統(tǒng)、Rh血型系統(tǒng)、主要組織相容性系統(tǒng)等等,這些疾病嚴重威脅著人類的健康,影響人們的幸福感。
關(guān)于單基因遺傳病的最新的有關(guān)數(shù)據(jù):截止2013年10月23日的統(tǒng)計數(shù)據(jù),OMIM(在線《人類孟德爾遺傳》,網(wǎng)址是http://ncbi.nlm.nih.gov/ )收錄的總條目數(shù)為22 057個,與人類疾病或性狀相關(guān)的序列明確的基因座為14 403個(在MIM 號前具有“*”號標識),其中具有已知表型的基因座(在MIM 號前具有“+”號標識)有117 個。分子機制明確的遺傳性狀有3 934 個,分子機制未知的孟德爾遺傳性狀有1 728 個(在MIM 號前具有“%”號標識);其它可能以孟德爾方式進行遺傳的性狀有1 875 個。在分子機制未知的孟德爾遺傳性狀中,常染色體遺傳1 592 個,X連鎖遺傳131 個,Y 連鎖遺傳5個,線粒體遺傳0 個。(表3-1)
從國際范圍上看,醫(yī)學遺傳學,也是當前生物學研究的熱點和前沿。一種遺傳病的遺傳機制的揭秘,都意味著會給全球的患者的治療帶來福音??梢娽t(yī)學遺傳學是一門非常重要的專業(yè)基礎(chǔ)課,是不可或缺的。希望醫(yī)學類院校在醫(yī)教改革時在課程設(shè)置和學時安排上給與更多考慮,這樣會促進我國醫(yī)學教育事業(yè)更加健康發(fā)展。
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關(guān)鍵詞:醫(yī)學遺傳學;教學方法;合理應(yīng)用
醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學和遺傳學相結(jié)合的一門學科,以遺傳病為研究對象,主要研究遺傳病的遺傳規(guī)律、發(fā)病機制、預(yù)防、診斷和治療的方法,是醫(yī)學教育開設(shè)的一門專業(yè)基礎(chǔ)課程。隨著人類基因組計劃的順利完成以及傳染性、流行性疾病得到有效控制,人類遺傳性疾病越來越受到重視。醫(yī)學遺傳學作為研究遺傳性疾病的主干學科,其教學內(nèi)容多、學科間聯(lián)系緊密、教學知識點貫穿臨床醫(yī)學和基礎(chǔ)醫(yī)學領(lǐng)域,是醫(yī)學生的一門必修專業(yè)課。
由于遺傳性疾病并不常見,醫(yī)學遺傳學知識在學生執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試內(nèi)容中所占比例較少,所以學校安排課時少,學生相對也不重視,醫(yī)學遺傳學在實際教學中存在課時少任務(wù)重、學生重視度不夠、教學方法不合理等問題。為了使學生充分掌握醫(yī)學遺傳學知識,教師順利完成教學任務(wù),傳統(tǒng)單一的教學方法已然不能勝任。通過總結(jié)教學經(jīng)驗,筆者發(fā)現(xiàn)根據(jù)各章節(jié)教學內(nèi)容的不同,合理運用多種教學方法,能夠在有限的學時內(nèi)充分調(diào)動學生學習的積極性,是提高教學質(zhì)量、順利完成學科教學目標的有效途徑。
一、不同教學方法在各章節(jié)中的合理應(yīng)用
1.傳統(tǒng)講授法結(jié)合啟發(fā)式教學
傳統(tǒng)講授法是教學過程中常用的教學方法,以授課為基礎(chǔ)。與其他教學方法相比較,存在教學過程中教師占主導(dǎo)地位、學生被動接受知識、缺少主動思考的弊端。醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)理論知識較多并且抽象,傳統(tǒng)講授法能夠快速地進入主題,但不能很好地激發(fā)學生的學習興趣。啟發(fā)式教學以問題為導(dǎo)向,教師根據(jù)教學對象的特點,選擇與教學內(nèi)容相關(guān)的問題讓學生思考,隨之將學生帶入課堂,調(diào)動學生學習積極性。對于理論性較強的章節(jié),采用講授法與啟發(fā)式教學方法相結(jié)合的教學方法,能夠?qū)⒍叩膬?yōu)點相結(jié)合,在系統(tǒng)講解醫(yī)學遺傳學基本理論知識的同時調(diào)動學生主動思考的積極性。如講解遺傳的分子基礎(chǔ),可從介紹人類基因組計劃入手,啟發(fā)學生思考基因組計劃的目的、意義,進而闡明基因的概念、結(jié)構(gòu)以及功能。將抽象的基礎(chǔ)理論知識與前沿科學技術(shù)聯(lián)系起來,不僅能夠激發(fā)學生的學習興趣,同時提高其對基礎(chǔ)知識的認知層次。教師在具體的教學過程中,遺傳的分子基礎(chǔ)以及遺傳的細胞基礎(chǔ)章節(jié)可采用講授法與啟發(fā)式教學相結(jié)合的方法。
2.圍繞病例展開的PBL教學法
PBL教學法是一種以學生為主導(dǎo),以問題為基礎(chǔ)的教學法,由Barrows教授引入,目前在教學中廣泛使用。在醫(yī)學遺傳學教學中,PBL教學法主要應(yīng)用于遺傳病病例教學章節(jié),單基因病和染色體病章節(jié)涉及多種遺傳性疾病。教師選擇日常生活中學生可能見過或者聽過的病例,如白化病、唐氏綜合征、紅綠色盲。具體教學過程:首先讓學生分成若干小組,各組根據(jù)病例提前收集資料,然后在教師的指導(dǎo)下進行小組討論,討論內(nèi)容包括疾病發(fā)病機制、遺傳特點、臨床表現(xiàn)、治療預(yù)防原則等。通常學生討論的內(nèi)容并不全面并且其科學性有待考證,此時需要教師做總結(jié)補充并且糾正錯誤觀點。如白化病,學生關(guān)注點在其發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、遺傳規(guī)律,教師可以從遺傳規(guī)律繪制白化病家族系譜圖,進而引出常染色體隱性遺傳病的遺傳規(guī)律,計算發(fā)病風險。PBL教學法能夠提高學生自主學習以及表達能力,在討論的過程中學生和教師直接交流、溝通,教師能夠了解學生對知識點理解掌握的程度,及時給予指導(dǎo)及解答。討論結(jié)束后學生以自我評價報告的書面形式做自我評價,評價報告得分計入期末成績。PBL教學法通過教師和學生的密切互動,有利于學生綜合素質(zhì)的培養(yǎng)。
3.模擬門診教學法
醫(yī)學遺傳學是一門基礎(chǔ)學科,但是涉及較多臨床知識。模擬門診教學法是在教師的組織下,根據(jù)教學內(nèi)容設(shè)置給出病人具體患病名稱,由學生扮演醫(yī)生和病人,完全模擬真實的就診場景。臨床模擬教學法主要應(yīng)用于遺傳病的診斷預(yù)防和治療章節(jié)。具體的實施過程可將學生分成兩組:病人組和醫(yī)生組,兩組學生各自檢索相關(guān)資料,病人組的學生負責整理描述該病的臨床癥狀,以及其他需要咨詢的內(nèi)容,醫(yī)生組則要給出具體的診斷、治療、預(yù)防方法。兩組學生派代表扮演醫(yī)生和患者,模擬就診場景。臨床模擬結(jié)束后醫(yī)生組與患者組要根據(jù)模擬過程中各自的提問與回答做出互評與補充。臨床模擬教學法要求教師具備臨床經(jīng)驗與引導(dǎo)組織能力,現(xiàn)場總結(jié)遺傳病的診斷、預(yù)防和治療方法。
模擬門診教學法應(yīng)用于學生將理論知識轉(zhuǎn)化為臨床實踐的過程中,鞏固知識點,使學生體會作為醫(yī)生的責任感與嚴謹性。模擬門診教學法能夠促進醫(yī)學遺傳學的實踐教學,提高學生分析問題與搜索資料的能力。
4.科研進展專題介紹
醫(yī)學遺傳學是一門醫(yī)學和遺傳學相結(jié)合的前沿學科,發(fā)展迅速、知識更新較快,但教學教材相對滯后。為了滿足學生對新知識的渴求,并且激發(fā)學生對科研的熱愛,日常教學要與科研進展相結(jié)合,所以在課程進行過程中,結(jié)合社會熱點,在相關(guān)章節(jié)開展醫(yī)學遺傳學研究熱點進展報告很有必要。如由著名影星安吉麗娜?朱莉切除雙側(cè)乳腺事件,可設(shè)置疾病的基因檢測與定位研究專題報告;2016年我國全面放開二孩政策,開展高齡產(chǎn)婦面臨的遺傳病高風險研究進展以及試管嬰兒技術(shù)難點等相關(guān)的研究報告。通過社會熱點介紹科學發(fā)展的趨勢、重大事件、新技術(shù)的研究進展,可開拓學生視野。
5.鼓勵學生充分利用網(wǎng)絡(luò)資源自主學習
無論是本科院校還是專科院校都存在醫(yī)學遺傳學教學學時少、任務(wù)重的現(xiàn)象。教材中涉及的不常用的部分內(nèi)容,通常在課堂中教師是不講或者略講的,然而現(xiàn)實課堂教學選擇的教學內(nèi)容,已經(jīng)無法滿足學生對醫(yī)學遺傳學深入學習的需求。高速發(fā)展的信息技術(shù)很好地解決了這一難題。學生可以利用電子圖書館、中國知網(wǎng)以及各高校精品課程網(wǎng)、醫(yī)學論壇等途徑獲取課堂上沒有涉及的知識點。網(wǎng)絡(luò)資源庫最大的優(yōu)點是不受時間地點的限制,學生根據(jù)需求自主獲取學習資料,亦可在線與教師、學生互動、交流。自主學習是傳統(tǒng)教學的良好補充,學生在利用網(wǎng)絡(luò)資源探索獲取知識的過程中,鍛煉了其獨立思考、發(fā)現(xiàn)問題、解決問題的能力。
醫(yī)學遺傳學是一門理論與實踐相結(jié)合的學科,由于其內(nèi)容繁重、抽象,學生普遍反映難學。傳統(tǒng)單一的教學方法已經(jīng)無法實現(xiàn)現(xiàn)階段的教學目的,根據(jù)教學內(nèi)容的不同選擇不同的教學方法,不僅培養(yǎng)了學生綜合素質(zhì),而且提高了教學效率。同時,多種教學方法穿插在課堂中,使課堂教學氣氛活躍,上課注意力集中,學生對醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)知識掌握更加牢固,加深了對各類遺傳病的認識,了解了醫(yī)學遺傳學研究的前沿熱點。合理運用多種教學方法,提高教學質(zhì)量,要求教師具有豐富的教學及臨床經(jīng)驗,同時要全面提高知識結(jié)構(gòu),時刻關(guān)注醫(yī)學遺傳學及相關(guān)學科研究進展。
參考文獻:
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>> 成癮相關(guān)記憶的表觀遺傳學機制 愈肝顆粒對大鼠肝癌的抵制作用及其表觀遺傳學機制 自身免疫疾病的表觀遺傳學 表觀遺傳學的研究進展 表觀遺傳學與人類健康 表觀遺傳學研究進展 表觀遺傳學與食管癌相關(guān)性研究進展 表觀遺傳學調(diào)控的研究現(xiàn)狀及其存在的問題 表觀遺傳學在抗腫瘤領(lǐng)域的研究現(xiàn)狀及前景 研究生《表觀遺傳學》課程的教學改革與探索 表觀遺傳學在中醫(yī)藥研究中的應(yīng)用 表觀遺傳學標記在急性白血病微小殘留病檢測中的臨床意義 急性髓細胞白血病表觀遺傳學的靶向性和個體化治療策略 淺析表觀遺傳學在高中生物課程中的教育價值及其實現(xiàn) 神奇的遺傳學 遺傳學的未來 表觀遺傳學有助解釋妊娠高血壓 關(guān)于遺傳學教學的思考 遺傳學中的數(shù)學思想 遺傳學的概率計算 常見問題解答 當前所在位置:l)。有很多基于亞硫酸氫鹽(bisulfite)處理DNA的檢測啟動子甲基化的方法,其原理是亞硫酸氫鹽修飾將去甲基化的胞嘧啶轉(zhuǎn)化為尿嘧啶,但留下甲基化的胞嘧啶不變。在隨后通過聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴增CpG區(qū)域時,尿嘧啶被轉(zhuǎn)化到胸腺嘧啶,而從甲基化的胞嘧啶則在此過程之中保持不變。甲基化和去甲基化的胞嘧啶之間的區(qū)別可能是胞嘧啶和胸腺嘧啶之間的區(qū)別,最初甲基化的程度可以由Pyrosequencing TM技術(shù)計算。最近亞硫酸氫鹽測序、(定量)甲基化特異性PCR(MSP, methylation-specific PCR)、甲基化敏感單克隆核苷酸引物延伸(Ms-SNuPE,methylation-sensitive single nucleotide primer extension)等技術(shù)也普遍用于基因的甲基化測定。另有一些技術(shù)可以用于研究全基因組染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。例如利用特異性識別甲基化胞嘧啶的抗體進行免疫沉淀實驗,后進行質(zhì)譜測定;另一方面也利用DNA結(jié)合蛋白抗體或組蛋白的特異性修飾抗體,進行染色質(zhì)免疫沉淀(ChIP,chromatin immunoprecipitation)測定,后進行DNA測序。更新的技術(shù)可以結(jié)合芯片,進行高通量的實驗設(shè)定。
迄今為止,有關(guān)于神經(jīng)性疼痛模型的表觀遺傳學研究數(shù)量并不是很多。從以往的研究報道來看,DNA甲基化、組蛋白乙?;头蔷幋aRNA的調(diào)控模式在神經(jīng)性疼痛的發(fā)生、發(fā)展及其維持的各個環(huán)節(jié)都有發(fā)生非常明顯的改變并發(fā)揮著極其重要的作用。在未來的研究中,我們將進一步的探索表觀遺傳學參與神經(jīng)性疼痛的調(diào)控的分子機制,研究相關(guān)的修飾程序是如何帶來了持久而長期的痛覺異常和痛覺過敏的,并為以后進一步的深入研究神經(jīng)慢性病理性疼痛是如何發(fā)生、發(fā)展與維持打下基礎(chǔ),并為其后續(xù)的控制、治療提供新的作用靶點。
*通訊作者:陳恒玲
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摘要人格的行為遺傳學研究,是以研究遺傳和環(huán)境的差異來解釋人格的個體差異的程度為目的,為探討遺傳和環(huán)境在個體發(fā)展中的作用提供了新的研究途徑。該文以天性和教養(yǎng)為突破口,緊緊圍繞行為遺傳學在人格研究領(lǐng)域的發(fā)展脈絡(luò):遺傳力、環(huán)境、特定基因的研究,進一步探討在個體人格發(fā)展過程中遺傳和環(huán)境的交互作用的關(guān)系。
關(guān)鍵詞行為遺傳學,人格,遺傳,環(huán)境,基因。
分類號B848
1引言
行為遺傳學是在遺傳學、心理學、行為學和醫(yī)學等學科發(fā)展基礎(chǔ)上形成的一門交叉學科。它是以解釋人類復(fù)雜的行為現(xiàn)象的遺傳機制為其研究目標,探討行為的起源,基因?qū)θ祟愋袨榘l(fā)展的影響,以及在行為形成過程中遺傳和環(huán)境之間的交互作用[1]。目前,人格的行為遺傳學研究比較盛行。人格的行為遺傳學研究的目的就是在分析人格特質(zhì)的個體差異時,能夠說明在何種程度上用遺傳和環(huán)境的差異來解釋人格差異。
人格的行為遺傳學是研究個體差異的生物基礎(chǔ),即研究每一個人所遺傳的特定的基因組合怎樣使其在后天具有表現(xiàn)型的個體差異。所謂的表現(xiàn)型是指可以直接觀察到的個體的行為和生理特征;與其相對的概念就是基因型,它是指個體或群體通過生命繁衍繼承下來的遺傳特征。行為遺傳學假定個體的表現(xiàn)型差異主要來源于遺傳和環(huán)境兩方面的影響[2]。具體來說,人格的行為遺傳學強調(diào)研究每一個體從親代遺傳中繼承的一系列不同的基因,鑒別對人格產(chǎn)生重要影響的特定遺傳因子,探討這些基因的特定組合怎樣影響著個體的氣質(zhì)、人格和心理健康。人格的行為遺傳學研究,除了證明遺傳因素的重要作用外,還為說明環(huán)境的作用提供了最有力的證據(jù),因為,環(huán)境和經(jīng)驗也影響著個性特質(zhì)從基因型到表現(xiàn)型的實現(xiàn)過程。換句話說,人格的行為遺傳學研究既證實了“人格是由遺傳和環(huán)境決定”的觀點,同時,又為解決遺傳和環(huán)境決定論之間的矛盾沖突提供了新途徑。
目前,行為的遺傳學研究主要采用遺傳力、共享與非共享環(huán)境、基因與環(huán)境交互作用的研究思路,探討天性與教養(yǎng)(即遺傳與環(huán)境)在人格形成中的作用,揭示行為遺傳學在人格研究領(lǐng)域中的發(fā)展趨勢。
2人格的行為遺傳學研究趨勢及其發(fā)展
20世紀70年代席卷行為遺傳學研究的爭議已經(jīng)消退,80年代特別是90年代以來,行為科學越來越接受遺傳影響這一觀點,表現(xiàn)為越來越多的行為遺傳學的文章出現(xiàn)在主流行為學雜志和研究領(lǐng)域中。這是行為遺傳學在現(xiàn)代行為科學中極大的轉(zhuǎn)變。行為遺傳學是研究行為遺傳的,人格的行為遺傳學的早期研究就是通過遺傳力、環(huán)境來比較雙生子和收養(yǎng)研究,尋找遺傳和環(huán)境影響人格差異的證據(jù)。目前的研究試圖發(fā)現(xiàn)并確定使行為和心理特質(zhì)具有遺傳性的特殊基因。
2.1人格的遺傳力研究
遺傳力是一個描述遺傳影響程度的統(tǒng)計值,指觀測到的(表現(xiàn)型的)變異中能被遺傳變異解釋的百分比。它是衡量遺傳在多大程度上能解釋心理特質(zhì)差異的指標,也就是說,某一群體或個體的表現(xiàn)型差異能夠歸因于遺傳差異的比例。由于同卵雙生子有100%相同的遺傳物質(zhì),異卵雙生子有50%相同的遺傳物質(zhì),而養(yǎng)子與養(yǎng)父母之間沒有相同的遺傳物質(zhì),因此,人格的遺傳力研究以 雙生子與養(yǎng)子為研究對象,來比較人格的個體差異中能夠用遺傳差異解釋的比例。這類研究采用人格自陳問卷或其它測量手段,外向性與神經(jīng)質(zhì)是在此類研究中被測量得最多的兩種特質(zhì)[3]。
基于人格自陳量表及其他測量手段的研究都表明,雙生子人格有中等程度的遺傳力。在一項對24000對涉及五個國家的兒童雙生子研究中,同卵雙生子與異卵雙生子在外向性上的平均相關(guān)分別為0.51和0.18,在神經(jīng)質(zhì)上的平均相關(guān)分別為0.46和0.20。根據(jù)遺傳作用的加法式模型,將同卵與異卵雙生子相關(guān)系數(shù)的差值乘以2,分別得出外向性的遺傳力為62%,神經(jīng)質(zhì)的遺傳力為52%。許多人格量表的研究結(jié)果表明,除外向性與神經(jīng)質(zhì)之外的其他特質(zhì)上,同卵雙生子的相關(guān)也總是大于異卵雙生子[4]。一項以近1000對德國和波蘭成年雙生子的研究比較了自陳問卷與同伴評定法在大五因素上的得分情況。其中,每個雙生子的人格都由兩名同伴對其進行他評。結(jié)果發(fā)現(xiàn),同伴評定的平均相關(guān)為0.61,表明一致性信度較高。同伴評定與自我評定分數(shù)之間的平均相關(guān)為0.55,說明自我評價具有中等的效度。有研究已證明,自評得分與其他研究基本相同[5]。
與雙生子研究相比,收養(yǎng)研究則表明,個體的人格發(fā)展受遺傳作用的影響要小。雙生子與收養(yǎng)研究結(jié)果的這種差異主要集中于兩點:一種是相同的生活環(huán)境可能會增強同卵雙生子之間的相似性,對分開撫養(yǎng)的同卵雙生子的研究在一定程度上支持了這一假說。收養(yǎng)研究中低遺傳力的另一種可能的解釋是非加法遺傳效應(yīng)。所謂加法遺傳效應(yīng)指的是各種獨立的遺傳作用會“加在一起”影響某種人格特質(zhì),而非加法遺傳效應(yīng)則指的是它們之間的交互作用。無論遺傳效應(yīng)是否為加法,同卵雙生子在各個方面都完全相同,但異卵雙生子彼此之間在加法效應(yīng)因子上只有50%的共同性,非加法遺傳效應(yīng)對他們及其他直系一代親屬彼此的相似性影響更小[5]。
人格的行為遺傳學研究一直僅限于考察遺傳因素在多大程度上會影響人格的個體差異。采用自陳問卷研究人格差異的結(jié)果表明,遺傳因素對于人格差異具有重要影響,每一種人格特質(zhì)在用自陳問卷測評時都表現(xiàn)出遺傳的作用。因此,目前人格的行為遺傳學研究已經(jīng)超出遺傳力的界限,其中一個重要的發(fā)展方向就是研究遺傳與教養(yǎng)兩者的關(guān)系,即從環(huán)境角度對人格進行考察。
2.2人格的環(huán)境研究
2.2.1人格的共享環(huán)境和非共享環(huán)境研究
雙生子與收養(yǎng)研究表明,家庭成員之間具有某些相似性主要源于他們之間具有共同的遺傳特征而非共同的家庭環(huán)境[6]。著名的行為遺傳學家普洛明(R. Plomin)認為,家庭經(jīng)驗是很重要的,但是環(huán)境因素的影響是針對某一個子女,并不是被家庭成員所共享。也就是說,影響人格發(fā)展的環(huán)境對于同一家庭的成員來說并不比不同家庭的成員更為相同。普洛明提出了人格的共享環(huán)境和非共享環(huán)境[7]。共享環(huán)境指生活在同一家庭的子女在平均水平上所享有的相同環(huán)境,包括通常意義上的家庭背景(家庭社會經(jīng)濟地位、父母職業(yè)、受教養(yǎng)程度、等)、學校狀況、共同伙伴、鄰里情況、民族情況等。非共享環(huán)境則指子女在家庭內(nèi)外獲得的獨特經(jīng)驗,來源于僅僅被一個子女經(jīng)歷的事件,可以分為系統(tǒng)影響和非系統(tǒng)影響[2]。系統(tǒng)的非共享環(huán)境包括家庭地位(出生順序、性別差異)、子女間的相互作用、父母對某個子女的獨特教養(yǎng)行為等家庭內(nèi)的經(jīng)驗,以及獨特的同伴經(jīng)歷、朋友、教師、運動、其他活動和興趣、教育、職業(yè)經(jīng)歷、配偶、家庭生活等。非系統(tǒng)的非共享環(huán)境則往往無法預(yù)期,常見來源有意外事故、疾病、精神創(chuàng)傷等其他特異的經(jīng)歷。
共享家庭環(huán)境的影響可用遺傳無法解釋的相似性來估計,如收養(yǎng)子女之間的相似性。非共享環(huán)境的影響則用遺傳和共享環(huán)境都無法解釋的方差分量來表示,一起成長的同卵雙生子之間的差異就代表了非共享環(huán)境的影響。研究發(fā)現(xiàn):共享環(huán)境對人格的影響極小,平均只有5%變異可歸因于共享環(huán)境,可歸因于非共享環(huán)境的變異則有35%[2]。也就是說,非共享環(huán)境對人格特征的影響,使得生長在同一家庭的子女彼此不同。以普洛明為代表的一些學者非常強調(diào)非共享環(huán)境的作用,即強調(diào)后天教養(yǎng)及個體在家庭內(nèi)外的獨特經(jīng)驗對人格發(fā)展的重要作用[8]。因此,共享環(huán)境和非共享環(huán)境的提出,為研究者在環(huán)境中考察人格提供了新的視角。
目前,行為遺傳學家正試圖確定非共享環(huán)境的具體來源以及它們與心理特質(zhì)之間的關(guān)系。研究者認為應(yīng)從評估每個兒童所經(jīng)歷的特殊環(huán)境入手來確定具體的非共享環(huán)境因素,即采取特殊的環(huán)境測量方法。這類研究起步較晚,其中以一項名為“非共享環(huán)境與青少年發(fā)展”(nonshared environment and adolescent development,NEAD)的研究最為著名[9]。研究發(fā)現(xiàn),非共享環(huán)境并不僅限于家庭環(huán)境。當人們開始步入社會時,家庭之外的環(huán)境更可能成為非共享環(huán)境。例如,工作環(huán)境、社會支持、離婚都可能成為非共享環(huán)境的根源。其他非系統(tǒng)性的因素,如意外事故、疾病等也會導(dǎo)致子女之間的差異。隨著時間的發(fā)展,此類經(jīng)歷的微小差異也會逐漸積累并導(dǎo)致行為結(jié)果上的顯著差異。
2.2.2環(huán)境的測量顯示遺傳對人格的影響
近年來,一些心理學家在對環(huán)境的測量中發(fā)現(xiàn):基因變化發(fā)生在環(huán)境的測量之中,即環(huán)境因素也具有可遺傳性。教養(yǎng)行為表現(xiàn)出遺傳的影響有以下兩方面的原因:父母的人格等遺傳特征可能會反映在他們的教養(yǎng)行為中;教養(yǎng)行為也可能會反映子女人格方面的一些遺傳特征。換句話說,環(huán)境測量所以會表現(xiàn)出遺傳的作用是因為人們會部分地由于遺傳的影響而形成其個人的生活經(jīng)歷。這種情況被稱為“教養(yǎng)中的先天影響”。這種影響與遺傳傾向密切相關(guān),因而在人格的行為遺傳學中被稱為 “基因型―環(huán)境相關(guān)”[6]?;蛐通D環(huán)境的相關(guān)并非指獨立于個體之外的環(huán)境受到遺傳的影響,而是指個體卷入經(jīng)驗的程度或個體接受環(huán)境影響的程度具有一定的遺傳性。遺傳的影響是通過被其作用著的心理特質(zhì)來傳遞的:遺傳影響著個體的心理特質(zhì),心理特質(zhì)影響著個體的環(huán)境。
基因型―環(huán)境相關(guān)的發(fā)展過程有三種類型:被動的(passive)、喚起的(evocative)和主動的(active)[10]。被動的基因型―環(huán)境相關(guān)是指,當父母和子女擁有相同的遺傳傾向時,提供的環(huán)境會強化這一遺傳傾向。例如經(jīng)常參加文體活動并且又鼓勵這種活動的父母傾向于撫養(yǎng)喜歡文體活動的孩子。因為,孩子不僅擁有鼓勵其參加文體活動的撫養(yǎng)環(huán)境,而且遺傳了父母傾向于對這種環(huán)境做出反應(yīng)的基因。喚起的基因型―環(huán)境的相關(guān)指環(huán)境對個體受遺傳影響的行為所做出的反應(yīng)。例如,積極的嬰兒比憂郁的、消極的嬰兒受到更多的注意和社會性刺激。主動的基因型―環(huán)境的相關(guān)是指個體選擇能夠強化自己遺傳傾向的環(huán)境和伙伴的程度。例如,一個具有社交性基因的兒童愿意參加社交活動,并會選擇具有社交性兒童作為伙伴。所以,不同基因類型的人會為他們自己選擇不同的環(huán)境,這些環(huán)境對他們將來的個性、社會性發(fā)展有很大的影響。以上事實表明,當個體有能力選擇自己的環(huán)境時,具有不同遺傳基因的個體就會尋求、改變和創(chuàng)造不同的環(huán)境,即遺傳因素會影響個體對環(huán)境的選擇和改造。
總之,人格的遺傳力和環(huán)境的研究使我們認識到,遺傳與環(huán)境在個體人格發(fā)展中的獨特作用,但后來的行為遺傳學研究更強調(diào)“非共享環(huán)境”對人格發(fā)展的重要而獨特的影響,這恰恰是傳統(tǒng)的人格研究中未能涉及的方面。
2.3人格的特定遺傳基因研究
人格的行為遺傳學在遺傳力和環(huán)境的研究中,主要探討的是遺傳―特質(zhì)―環(huán)境之間的關(guān)系。但是,近年來的研究卻發(fā)現(xiàn),基因的變化可能是導(dǎo)致人類個體差異的主要原因,也就是說,應(yīng)該進一步探討基因―特質(zhì)―環(huán)境之間的關(guān)系。因此,當前的任務(wù)是通過確定與人格有關(guān)的特定基因,并通過基因與環(huán)境的交互作用來了解特定基因與人格特質(zhì)之間的關(guān)系,即要確定遺傳基因是如何對行為產(chǎn)生影響的。這就是人格的行為遺傳學研究最激動人心的方向之一,即運用分子遺傳技術(shù)來尋找影響人格的特定遺傳基因[11]。人格基因的發(fā)現(xiàn)將使研究者可以直接地測量個體的遺傳型,從而推進對人格作更深入的遺傳學分析。
遺傳基因?qū)θ烁袼鸬挠绊懣赡苌婕岸嗷?,但它們對人格的影響幅度有差異。目前,研究者運用DNA標記來尋找與復(fù)雜人格特質(zhì)有關(guān)的基因(這類基因被稱為定量化特質(zhì)點,quantitative trait loci,簡稱QTLs),這些標記位于與某種特質(zhì)有關(guān)的基因內(nèi)部或附近。研究的目的不是要找到負責某種特定人格特質(zhì)的單個基因,而是要找到能夠解釋該特質(zhì)中某些差異的多個基因。試圖將某些基因特別是那些與具有生理作用的DNA標記有關(guān)的基因與人格聯(lián)系起來的做法是很有道理的。行為遺傳學家采用連鎖研究(lingkage studies)和關(guān)聯(lián)研究(association studies)的方法來尋找與特定行為或人格特質(zhì)有關(guān)的基因。連鎖研究采取從行為水平到基因水平的自上而下的方法,以攜帶某種疾病或性狀的家系為研究對象,分析幾代人的DNA樣本,以確定對人格特質(zhì)影響較大的基因。而關(guān)聯(lián)研究(也稱作QTLs分析)則是自下而上的方法,即從確定與某種行為特質(zhì)可能有關(guān)的基因入手,觀察具有或者不具有某種行為特質(zhì)的兩類人群攜帶該基因的情況,目的是確定這些有關(guān)的或可能的侯選基因與行為特征或人格特質(zhì)之間的因果關(guān)系。相對于連鎖研究,關(guān)聯(lián)研究更能找出只有微弱作用的基因。但由于復(fù)雜行為的侯選基因數(shù)目較多,因此,要對所有的侯選基因的意義和作用進行判斷也是一件復(fù)雜而艱巨的工作。最近有研究發(fā)現(xiàn)[12,13],兒童的行為與單胺氧化酶(MAOA)基因有較高的相關(guān);而5-羥色胺轉(zhuǎn)運體(5-HTT)基因和應(yīng)激刺激的交互作用對抑郁具有影響。
人格特定遺傳基因研究的進展使得我們可以預(yù)測,未來的人格研究者將能夠利用DNA標記作為研究工具。人格特定遺傳基因的研究不是去發(fā)現(xiàn)與人格有關(guān)的DNA標記,而是要利用DNA標記作為研究工具,對與人格有關(guān)的基因進行心理水平的分析。這樣才能在探討人格的因素結(jié)構(gòu)、人格與精神病的關(guān)系以及歸因問題時,考察特定基因與有關(guān)心理現(xiàn)象是否有關(guān)聯(lián)。目前,在研究方法上,行為遺傳學已從傳統(tǒng)的家系研究、連鎖與關(guān)聯(lián)法開始向以動物(主要是與人類基因有99%相同的老鼠)和人類為被試的多基因數(shù)量性狀位點分析、模式調(diào)試生物測定(biometric model fitting)、基因調(diào)控和基因工程等方面發(fā)展。這些新的技術(shù)與方法使得研究者能夠直接在動物身上操縱基因、觀察基因改變對其行為的影響,并進而推測人類行為的遺傳基因。實際上,許多關(guān)于人類行為的遺傳學研究結(jié)果都是基于對動物的研究,包括智力、新穎尋求、攻擊、成癮行為、抑郁和神經(jīng)質(zhì)等異常行為。
人格的特定基因研究涉及的范圍很廣,包括發(fā)展問題、多變量問題、遺傳―環(huán)境相互作用的問題、倫理問題等。個體差異的發(fā)展問題回答了人格差異的起源以及人格隨時間的變化和連續(xù)性等問題。多變量問題是研究多特質(zhì)間的共同變異,包括人格特質(zhì)彼此之間及內(nèi)部的關(guān)系、基因與人格之間的生物機制、人格與心理病理學之間的聯(lián)系等問題。尋找并確定與人格有關(guān)的基因就是探討本性和教養(yǎng)(即基因與環(huán)境)在個體人格發(fā)展中的相互作用。雖然心理學家傾向于從心理社會因素的角度考察環(huán)境的作用,但我們肯定還可以從基因的角度來探討它。不論結(jié)果如何,正像DNA雙螺旋理論的創(chuàng)立者沃森所說的那樣:我們的命運已不存在于我們的星座中,而是存在于我們的基因中[1]。
基因―環(huán)境的交互作用是指對經(jīng)驗敏感性上的遺傳差異。它是心理病理學的素質(zhì)―應(yīng)激模型(diathesis-stress model)所提出的最一般的交互作用模式:具有某種遺傳風險(素質(zhì))的個體對環(huán)境因素(應(yīng)激)以及環(huán)境中的機會都非常敏感[10,14]。例如,有遺傳問題的人受心理社會危險性影響的可能更大。但是,到目前為止,我們對特定基因與導(dǎo)致行為的環(huán)境應(yīng)激源之間交互作用的了解還遠不及對人與環(huán)境交互作用的了解。與復(fù)雜人格特質(zhì)有關(guān)的基因能夠提供關(guān)于遺傳素質(zhì)的信息,從而有助于我們對基因―環(huán)境之間的交互作用的判斷與了解。
3結(jié)束語
人格的行為遺傳學研究,為傳統(tǒng)的人格研究提供了一個新的研究方向,也為人格的遺傳與環(huán)境決定論提供了新的研究途徑。雖然如此,在人格的行為遺傳學研究中,遺傳和環(huán)境的相關(guān)和交互作用如何、遺傳怎樣作用于人格發(fā)展,遺傳對不同人格特質(zhì)之間的相互影響有怎樣的作用,怎樣尋找影響人格的特定遺傳基因,怎樣認識這些基因,怎樣揭示基因作用于人格的根本機制等,這些問題都是行為遺傳學在未來人格研究中必須加以回答和解決的。
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ON THE STUDY OF BEHAVIORAL GENETICS IN PERSONALITY
Zhang Lihua1,2, Song Fang2, Zou Qun2
(1 Research Center of Psychology and Behavior in Tianjin Normal University, Tianjin 300074; 2 School of Tian Jiabing Education,Liaoning Normal University,Dalian 116029)
Abstract
一、高中生物遺傳與變異教學的現(xiàn)狀
1.教學方式陳舊、老套,很難激發(fā)學生的學習興趣
受傳統(tǒng)教育觀念的影響,高中生物教學比較偏重于知識的記憶,而不是知識的理解和探究過程.這在遺傳與變異的教學中也是如此.一般而言,教師都是先講解遺傳與變異的概念,然后再分析課本中的遺傳案例,最后再推導(dǎo)總結(jié)出遺傳與變異的規(guī)律,讓學生進行記憶、背誦.這樣的教學方式中,學生只是被動的接受知識的“容器”,根本沒有參與學習,其主體性作用根本沒有得到發(fā)揮,課堂氣氛沉悶、壓抑,學生既沒有學習興趣,也沒有學習動力,更別說生物學思維能力的培養(yǎng)了.這樣的教學效果肯定不會太好,學生的學習效果也不夠理想.
2.評價方式單一、落后,不能發(fā)揮評價應(yīng)有的作用
在實際的生物教學中,對于學生的評價仍然在按照傳統(tǒng)的評價方式進行,教師是唯一的評價者,而很多教師“唯分數(shù)論”,用分數(shù)來衡量學生的學習,也根據(jù)分數(shù)來調(diào)整自己的教學內(nèi)容和教學思路,完全忽視了學生的操作技能、學習態(tài)度及創(chuàng)新能力等其他方面的素質(zhì).這樣的教學評價單一、落后,不能全面、客觀地反應(yīng)學生的學習情況,教師按照學生的成績進行教學,學生按照成績來進行學習,根本沒有考慮到教學實際和學習實際,塑造的是“高分低能”的書呆子型的人才,而學生并沒有深刻理解概念的形成過程,沒有形成探究意識和創(chuàng)新思維,對于學生綜合素質(zhì)的提高是不利的.這樣的評價方式,只會挫傷學生的學習積極性,使學生產(chǎn)生厭學情緒,進而影響課堂教學效率的提高.
二、高中生物遺傳與變異具體的教學方法
1.發(fā)揮學生的主體作用,激發(fā)學生的學習興趣
興趣是最好的老師.只有學生具備學習的興趣,才能具有不斷進步的內(nèi)驅(qū)力.新課程標準指出:學生是學習的主人,要尊重學生的主體地位,發(fā)揮學生的主體作用,喚起學生的主體意識,讓學生積極主動參與課堂教學,進而提高課堂教學效率.在教學實踐中,教師要尊重學生的主體性,深入地了解學生,掌握他們的知識水平,創(chuàng)造機會使學生的自主性得以發(fā)揮,從而激發(fā)學生的學習興趣,提高教學質(zhì)量.比如學習“相對性狀”時,教師可以充分調(diào)動學生的積極性,讓學生自己舉例,學生可以舉出很多的例子:“多指與正常指”、“單眼皮與雙眼皮”、“直發(fā)與卷發(fā)”、“狗的黑毛與白毛”、還有一些錯誤的例子,等等,然后讓學生自己分析哪些是正確的,那些是錯誤的,為什么是錯誤的,怎么判斷的.通過這些分析,幫助學生加深對基本概念的理解,也激發(fā)了學生的積極性和主動性,喚起了學生的學習興趣.
2.加強探究性教學,培養(yǎng)學生的生物學思維能力
所謂探究教學是指引導(dǎo)學生發(fā)現(xiàn)問題、解決問題,在此過程中培養(yǎng)學生的邏輯思維能力的一種教學模式.教師在進行生物教學時,要多運用探究式教學模式,激發(fā)學生的思維,讓學生主動進行思考,提高學生的邏輯思維能力.比如在學習遺傳與變異的基礎(chǔ)知識時,教師要緊緊抓住DNA是遺傳物質(zhì)的直接證據(jù)這條線索,和學生一起對遺傳學的三大定律等相關(guān)知識進行系統(tǒng)的探究,讓學生通過思考、討論、交流、總結(jié)來得到答案,從而增強了學生解決問題的能力,切實達到新課程標準的要求;“倡導(dǎo)學生主動參與、探究發(fā)現(xiàn)、交流合作的學習方式,注重學生的經(jīng)驗與學習興趣,改變課程實施過程中過于強調(diào)接受學習、死記硬背、機械訓練的狀況”.
3.充分利用各種輔助教學手段,提高課堂教學效率
隨著現(xiàn)代化技術(shù)水平的發(fā)展,各種教學輔助手段相繼進入高中生物課堂.教師在教學中要充分利用各種輔助教學手段,改變傳統(tǒng)的教學模式,激發(fā)學生的學習興趣,提高課堂教學效率. 比如,教師可以利用掛圖來說明“噬菌體侵染細菌的實驗”過程,也可以用DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的模型來說明DNA的結(jié)構(gòu)等.而且教師可以引進多媒體教學手段參與教學,實現(xiàn)教學過程的智能化和現(xiàn)代化,引導(dǎo)學生進入教學情境,幫助學生更好地理解知識要點,提高教學質(zhì)量.比如學習遺傳和變異時,教師可以利用幻燈片、影視資料進行教學,在大屏幕上展示比較抽象的生理過程和物質(zhì)的微觀結(jié)構(gòu),將那些肉眼不可見的微觀世界展現(xiàn)給學生,從而提高學生的學習興趣,調(diào)動了學生學習的積極性.
4.構(gòu)建多元評價體系,調(diào)動學生的積極性和主動性
構(gòu)建多元評價體系,讓學生參與評價,充分發(fā)揮評價的積極作用這是教學時必須要注意的一點.在教學實踐中,教師首先要改變傳統(tǒng)的評價方式,將形成性評價和終結(jié)性評價結(jié)合起來,注重學生的學習過程,注重對學生的操作技能、學習態(tài)度和創(chuàng)新能力的考查,以便提高學生的探究性學習能力.其次,評價要具有層次性.學生是具有個體差異性的活生生的人,用一個統(tǒng)一的標準進行評價,勢必會忽視學生的個性差異,導(dǎo)致一些學生逐漸喪失了學習積極性.所以,教師的評價要具有層次性,讓每一個學生都能找到自己的“最近發(fā)展區(qū)”,“跳一跳,摘到桃子”,體驗到成功的喜悅,在愉快的心境中進行學習.再次,教師在評價時要多鼓勵、多肯定.哪怕學生有了一點微小的進步,教師也要用贊賞的語氣給予表揚,以便使學生找到學習的感覺,即使是學生有了錯誤,教師也要中肯地指出學生的錯誤,幫助學生分析錯誤的原因,積極進行改正.