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關鍵詞:生物信息學;教材;師范院校
20世紀80年代末以來,生物信息學以驚人的發(fā)展速度,獲得了很多突破性成就,正日益成為生命科學在21世紀發(fā)展的核心內(nèi)容。對于未來生物科學中堅力量的現(xiàn)代生物科學工作者而言,掌握生物信息學的相關知識尤為重要。
作為一門新興的課程,生物信息學課程在全國很多高等院校都已經(jīng)開設,并進行了一些卓有成效的探索和改革。我們結合自身的教學實踐和相關學校的教學現(xiàn)狀,對師范院校生物信息學課程教學內(nèi)容、師資力量、教學模式和方法、跨學科合作、教學實踐實施情況等方面的現(xiàn)狀進行了積極分析和思考。目前,師范院校生物信息學教學的現(xiàn)狀如下。
一、教學內(nèi)容陳舊、教學資源缺乏
生物信息學是一門新興的學科,在高等院校開設時間較晚,我國對生物信息學專業(yè)精品課程的建設方面投入不夠,成熟的生物信息學教學大綱、教案、多媒體課件、教學視頻和習題等教學資源稀少。目前,市場上也缺乏相關的生物信息學教學多媒體課件和音像制品輔導材料等相關產(chǎn)品,造成生物信息學教學資源匱乏的現(xiàn)狀。
目前師范院校所用教材大多數(shù)是徐程主編的《生物信息與數(shù)據(jù)處理》,蔣彥等編著的《基礎生物信息學及應用》等幾種不同版本的教材。這些教材在知識性、科學性和系統(tǒng)性方面還行,但是在教學內(nèi)容的新穎性、時效性和實踐性以及生物相關背景的介紹和對師范院校的適用性等方面有所欠缺。生物信息學的知識日新月異,新的數(shù)據(jù)庫、新的軟件、新的算法層出不窮,而生物信息學的課堂往往不能及時地將最新進展呈現(xiàn)給學生,導致課堂內(nèi)容陳舊,不利于學生的發(fā)展和對生物信息知識的合理掌握,從而影響了生物信息學教學的質(zhì)量。
二、師資力量缺乏
生物信息學是一門新興的交叉學科,需要熟練掌握計算機與生物學知識的老師來授課。然而,實際上,由于缺少生物信息學的專業(yè)教師,教授該學科的教師多為生物學其他課程兼任,這些老師往往缺乏專門的生物信息學訓練,在知識的傳授和應用方面存在欠缺。與生物信息學教學要求存在著較大的差距,不能很好地滿足教學大綱的要求。另外,師范院校通常將生物信息學作為選修課來開設,該課程在專業(yè)建設和人才培養(yǎng)方案中的地位偏低,造成相關部門對師資培養(yǎng)不夠重視。
三、教學模式和方法落后
由于生物信息學課程涉及大量的數(shù)據(jù)庫和軟件知識,教師普遍采用多媒體教學。而多媒體課件的容量通常很大,學生忙于筆記,難以把握重難點。同時,幻燈片展示的知識點猶如放電影一般一閃而過,學生沒有足夠的時間思考和消化,跟不上教師的進度。教師進行多媒體教學時,往往是一堂課上從頭講到尾,語調(diào)缺乏抑揚頓挫,沒有起伏,學生很容易昏昏欲睡。因此,教師雖然使用的是先進的教學工具,采用模式的卻是傳統(tǒng)的灌輸式教學,只管埋頭照本宣科,不管學生接收領悟多少。學生為了達到期末考試標準,只顧死記硬背,這樣的教育讓學生失去創(chuàng)新精神和主動思考的能力,失去對生物信息課程的興趣。
四、缺乏與相關學科的合作交流
生物信息學實際上是生物學與計算機科學的交叉學科。然而一般高校往往只在生命科學學院開設生物信息學,由生物學老師來擔任授課老師。由于對計算機科學知識的缺乏,導致生物專業(yè)教師對生物信息學課程很難深入開展;另一方面,計算機科學專業(yè)由于沒有開設生物信息學課程,使學生不能了解到生物信息學的重要性,以及如何使計算機科學更快更好地發(fā)揮其在生物信息學中的作用??偟膩碚f,生物信息學課程的建設欠缺相關學科的協(xié)作,不能有效地整合資源,不利于培養(yǎng)復合型人才。
五、缺乏實踐教學內(nèi)容
現(xiàn)有的生物信息學課程也有一些實踐內(nèi)容,但實踐課時數(shù)少,內(nèi)容相對簡單,缺乏系統(tǒng)完善的實踐過程。教師為學生講授具體知識時,通常只通過多媒體課件演示操作,并沒有為學生設置具體的動手操作步驟。使得學生對信息反饋遲鈍,印象不深刻,不容易掌握方法。生物信息學實踐教學并不需要價格昂貴的實驗設備,只需要一網(wǎng)的電腦和一些相關的分析軟件便可以進行實驗。然而,目前的狀況是,生物信息學課程中真正開展實踐性教學的內(nèi)容少之又少。
生物信息學的學習是一個長期積累的過程,教學水平的提高也需要在大量的教學實踐中不斷總結和完善。我們通過分析發(fā)現(xiàn),在師范院校生物信息學教學中仍存在很多問題,其原因是多方面的,需要教學工作者進一步深入探討并提出切實可行的策略。
參考文獻:
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一、前言
生物信息學(Bioinformatics)是隨著現(xiàn)代生命科學的發(fā)展而興起的交叉學科,旨在為生物學研究提供信息處理的支撐,從海量數(shù)據(jù)中挖掘生物信息,實現(xiàn)對生命科學問題的研究。生物信息學包含了對核酸和蛋白質(zhì)的序列和結構信息的獲取、處理、存儲、分布、分析和解釋等各個方面的分析研究,是通過綜合利用生物學、計算機科學和信息技術等手段,來認識生命的起源、進化、遺傳和發(fā)育的本質(zhì),揭示海量數(shù)據(jù)中蘊含的生命奧秘或生物學內(nèi)在規(guī)律的一門科學[1]。隨著測序技術的不斷發(fā)展,人類與其他物種基因組計劃相繼實施和完成,產(chǎn)生了海量的數(shù)據(jù),尤其是近年來的各種組學數(shù)據(jù),如蛋白質(zhì)組、代謝組、基因組、轉(zhuǎn)錄組等生物學數(shù)據(jù),生物信息學將在解讀基因組序列中的功能信息等方面發(fā)揮巨大的作用[2]。
二、生物信息學課程開展的現(xiàn)狀
生命科學的迅猛發(fā)展、生物技術在社會發(fā)展中的應用越來越廣泛,例如產(chǎn)前診斷、遺傳并篩查、腫瘤靶向治療等生物信息學相關的醫(yī)學應用,生物信息學的作用和地位也越來越重要。研究機構和高等院校,特別是息息相關的醫(yī)學院校,迫切需要通過各種形式的教學,系統(tǒng)地培養(yǎng)新的復合型研究力量的醫(yī)學工作者。因此,醫(yī)學院校針對醫(yī)學相關學生開展與其專業(yè)緊密結合的生物信息學課程已經(jīng)成為必然趨勢[3]。目前,國內(nèi)許多醫(yī)學院校相繼開設了生物信息學課程,將生物信息學作為必修或者選修課程。由于生物信息課程教學尚處于剛剛起步的探索階段,尚未形成一個完整的課程建設體系,再加上生物信息學研究的范圍廣、相關數(shù)據(jù)與分析工具資源繁多、涉及多學科知識尚缺乏系統(tǒng)成熟的理論方法,正處在迅速發(fā)展中等一系列特點,如何開展生物信息學教學尚有待探索。因此,生物信息學課程的教育理念、教學內(nèi)容、方式和方法等迫切需要根據(jù)自身專業(yè)特點,科學確立教學目標,及時系統(tǒng)地總結規(guī)劃教學內(nèi)容,探索和改革教學方法,以適應醫(yī)學專業(yè)背景學生的學習,對于促進醫(yī)學生自身綜合素質(zhì)的提高有重要意義。本文結合南京醫(yī)科大學本科學生(主要為醫(yī)學相關專業(yè)學生,非生物信息學專業(yè)學生)開展的生物信息學課程進行調(diào)研和改進,對該課程的學生的反饋意見及各教研室教師的建議進行了深入分析。本著以學生需要為原則,針對學生的專業(yè)背景,適當調(diào)整教學內(nèi)容和方法,理論教學與上機實踐有機結合,側(cè)重將生物信息學的思維融入解決生物醫(yī)學的問題,行成一套完整的、合理可行的醫(yī)學生物信息學課程理論、實驗教學方案。進而達到專業(yè)與課程相結合,激發(fā)學生的學習興趣,從而達到較好的教學效果。
三、教學內(nèi)容及方法的具體實踐
(一)針對醫(yī)學專業(yè)學生,優(yōu)化教學內(nèi)容
生物信息學作為一門發(fā)展迅猛的多學科交叉的前沿學科,理論、研究方法、研究內(nèi)容尚在不斷完善和更新中,其內(nèi)容繁多復雜,更需要進行精心的選擇裁剪和編排組織,才能在有限的時間內(nèi)實現(xiàn)既定的教學目標,使學生學習到有用的知識。教學中應充分結合當前研究前沿和進展、時刻更新教學內(nèi)容,更應該根據(jù)學生的不同專業(yè)背景適當調(diào)整教學內(nèi)容和教學方法。在醫(yī)學院校中,更要針對不同專業(yè)及背景的學生,制訂具有專業(yè)特色的教學大綱。教學應以學生的需求為前提,結合不同專業(yè)背景、就業(yè)選擇方向,調(diào)整培養(yǎng)方案和優(yōu)化授課內(nèi)容,以滿足他們的需求,使學生能夠?qū)W有所用。比如,針對臨床專業(yè)的學生,生物信息學教學應該偏重醫(yī)學研究中的方法和成果,本科教學注重轉(zhuǎn)化醫(yī)學、生物技術應用成果的普及,研究生教學注重利用生物信息手段和方法解決科研學習中遇到的實際問題;而針對法醫(yī)專業(yè)的學生,教學應該偏重新一代高通量測序技術的原理、數(shù)據(jù)分析、結果意義等方面。針對目前醫(yī)學院校中研究方向多元化的背景,強調(diào)教學與科研共促進,通過科研時刻關注、追蹤學科前沿,將最新的研究成果和在醫(yī)學上的應用展示給學生,豐富教育資源,使學生能在其他課程的學習時學以致用,從而高質(zhì)量的完成教學任務。生物信息學亦是眾多科學研究工作中強有力的必不可少的研究手段,教學反過來也可促進科研的進一步開展和深入。因此,教學和科研相結合,可以拓寬知識面,全面了解生物信息學和相關學科最新進展,不斷為科研提供新的思路,不斷的完善生物信息學教學體系。只有堅持教學與科研同時進行、并緊跟科學前沿,并做到及時納入最新的研究成果,更新教學內(nèi)容,才能給予學生高質(zhì)量的前沿教學[4]。
(二)基于計算機的實驗教學,鍛煉動手能力
在生物信息學教學中,計算機實踐教學是不可缺少的部分,理論和實踐的有機結合才能達到更好的教學效果。只有親自動手進行生物數(shù)據(jù)的分析,學生才能建立一個感官的、多方面的認識。優(yōu)化上機內(nèi)容、改進上機教學方法,使得理論知識在上機教學中可以得到實現(xiàn),實際操作充分理解理論課內(nèi)容,由此激發(fā)學生動手實踐的激情和信心,更好地掌握知識。所以在生物信息的教學中,上機實驗課程應該占據(jù)較大的比例,并通過生動的課堂練習培養(yǎng)學生的興趣。實驗課內(nèi)容的設計應該考慮醫(yī)學相關專業(yè)學生的背景,根據(jù)醫(yī)學問題作為出發(fā)點,以如何解決這些問題作為主線設計課程。所以,通過了解當前醫(yī)生常用的科研手段或當前醫(yī)院正在開展的臨床檢測項目,設計相關實驗課程、增加應用性實踐教學,并結合最新研究成果和基礎到臨床應用的實例、以及項目原理及優(yōu)缺點,可以調(diào)動學生學習的主動性。例如,針對臨床專業(yè)開展常用的生存分析的原理和分析流程的實踐教學;針對法醫(yī)專業(yè),開展常用的STR(短串聯(lián)重復序列)作為親權鑒定標志物的序列特點和可視化的教學等。另外,生物信息學本身是多學科交叉融合,知識面廣而雜,其相關數(shù)據(jù)庫資源,以及生物信息學工具、算法和軟件等均更新迅速。在理論教學中,授課教師時刻密切關注學科發(fā)展前沿、并將最新研究成果及學術發(fā)展動態(tài),而在實驗課授課中,更應該注重教會學生,充分利用互聯(lián)網(wǎng)資源,獨立開展課題、綜合分析、解決問題。例如,?榱聳寡?生了解當前網(wǎng)絡數(shù)據(jù)共享的環(huán)境下,如何從網(wǎng)上搜索網(wǎng)絡資源、下載數(shù)據(jù),我們下載了多種不同類型的數(shù)據(jù),包括測序數(shù)據(jù)、芯片數(shù)據(jù)、注釋數(shù)據(jù)等,然后再從實際數(shù)據(jù)出發(fā)上機操作,介紹分析的方法和工具。
四、生物信息在醫(yī)學相關專業(yè)的應用
基礎科研成果的積累逐漸帶來了臨床應用的突破,而生物信息學的技術和數(shù)據(jù)在臨床應用的重要性也愈加重要。目前,醫(yī)療上的應用主要有生育健康、遺傳病檢測、傳染病藥物研發(fā)、腫瘤診斷及治療等幾大方面[5]。2014年7月國家衛(wèi)生計生委承認基因測序技術在產(chǎn)前診斷的應用,批準了基因測序診斷產(chǎn)品的上市,2015年3月27日,國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局又通過了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技?g臨床試點單位。一些大型醫(yī)院已經(jīng)把基因診斷作為患者必需的診斷項目,特別是產(chǎn)前無創(chuàng)診斷,很多醫(yī)院也正在籌建基因檢測中心。目前國內(nèi)每年新增癌癥患者300萬人左右,且發(fā)病率呈上漲趨勢,腫瘤的基因檢測和靶向治療已經(jīng)成為提高腫瘤治療效果的一條重要途徑。產(chǎn)前診斷和精準醫(yī)療的飛速發(fā)展所帶來的巨大臨床應用,亟需懂臨床一線的醫(yī)生了解前沿科技、懂生物信息、會臨床應用。根據(jù)市場反饋的情況,未來基因檢測在臨床上應用所占比例會越來越大,醫(yī)學工作者對生物信息知識的需求也越來越高。
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最后,任課教師在組織學生尋找每個“問題”解決方案的過程中,可以通過分組討論和集體討論等形式漸進式地引導學生,在師生不斷的交流和互動中,使學生不斷修正自己對“問題”的理解并最終找到所有“問題”的最佳解決方案,達到學習目標。
三、改革效果與評價
通過近3年的改革實踐,我們發(fā)現(xiàn),在生物信息學實踐課中采用PBL與E-learning相結合的新型教學模式,能夠極大地激發(fā)學生的好奇心和學習主動性;國際互聯(lián)網(wǎng)上大量的信息資源和學習工具可以有效拓寬學生的學習渠道、豐富學生的學習內(nèi)容;在實際的操作過程中,學生內(nèi)在的學習潛能能夠被最大限度地挖掘出來,使學生對知識的學習由過去的被動吸收,變成了現(xiàn)在對知識的主動汲取,在提高學生認知水平和認知技能的同時,增強了學生的團隊意識和協(xié)作精神;教師也由過去傳統(tǒng)的課堂主宰者、學習效果裁判員,變成了學生自主學習過程中的組織者和引導者,使學生在知識學習過程中的核心地位得到了進一步的鞏固和強化。“找到了問題的解決辦法同時也學到了很多知識”、 “上課總是充滿好奇心”、“太神奇了,只依靠生物信息數(shù)據(jù)挖掘和在線軟件就可以進行不同物種間的進化關系分析”、“這門課有趣、不枯燥,學習起來不吃力”是近2年學生對生物信息學實踐課教學的客觀評價。當然,我們也注意到,在生物信息學實踐課中實施PBL與E-learning相結合的教學模式還有許多方面需要進一步的加強和改進,比如如何更加有效地利用有限的課時讓學生最大限度地獲取知識、如何在確保以學生為中心進行教學的同時進行“因材施教”的分層次教學等。
實踐教學是高等院校實施教育改革的重要環(huán)節(jié),也是目前最有效的提高素質(zhì)教育的教學形式之一,實踐課教學質(zhì)量的好壞,會直接影響學生對課程基礎理論知識的理解、運用和學習的效果[6]。因此,只有在實踐課教學中不斷嘗試先進的教學理念和教學模式,才能緊隨時代步伐,探索出一條能夠滿足現(xiàn)代社會對人才需求的行之有效的實踐課教學之路。
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關鍵詞基因組醫(yī)學精準醫(yī)學醫(yī)學遺傳學教學改革
隨著“人類基因組計劃”的完成,以及新一代基因組測序技術的廣泛應用,我們已經(jīng)步入“精準醫(yī)學”(PrecisionMedicine)新時代。精準醫(yī)學主要利用疾病基因組學以及藥物基因組學大數(shù)據(jù),通過基因診斷并以此為依據(jù)對疾病進行分類、分型,根據(jù)基因組特征,采用最新的個性化治療等技術,為病人選擇最佳的治療方案,最有效的藥物,最安全的劑量,對傳統(tǒng)的醫(yī)療模式進行革命和創(chuàng)新。
基因組學始于20世紀80年代,90年代后隨著人類基因組計劃的啟動而迅猛發(fā)展?;蚪M醫(yī)學是由諸多科學家在2003年為紀念DNA雙螺旋結構發(fā)現(xiàn)50年時所提出的一個醫(yī)學領域的新名詞?;蚪M醫(yī)學是以人類基因組的研究為基礎,將生命科學與臨床醫(yī)學相整合,從而將基因組的研究成果快速地應用于臨床醫(yī)學實踐,這將是貫穿21世紀的在生命科學和臨床醫(yī)學領域的一次偉大革命。
在基因組醫(yī)學時代背景下,各臨床專業(yè)科室都必須適應基因組醫(yī)學帶來的臨床變革,不斷更新知識體系。醫(yī)學遺傳學作為一門基礎和臨床相互融合且發(fā)展飛快的學科,不僅要求醫(yī)學生掌握基礎知識,更要求其可以將相關知識致力于臨床實踐,這就要求我們對醫(yī)學遺傳學傳統(tǒng)教學內(nèi)容及模式進行調(diào)整。因此,如何以基因組醫(yī)學為導向,著眼于精準醫(yī)學,推進臨床醫(yī)學教育,加強醫(yī)學遺傳學教學,提高教學質(zhì)量,更好地讓學生掌握醫(yī)學遺傳學的臨床應用,并在以后的工作中將其普及社會是我們面臨的問題。綜上所述,我們對醫(yī)學遺傳學教學內(nèi)容、課程體系及教學思維等進行了改革。
1改進課程內(nèi)容設置
我們以培養(yǎng)適應21世紀社會發(fā)展需要的新型醫(yī)學人才為目標,根據(jù)醫(yī)學專業(yè)的發(fā)展特點,合理設計醫(yī)學遺傳學課程,而課程的設置、編排等問題直接影響到教學進程、教學的內(nèi)容和教學質(zhì)量。因此,課程改革也是教學改革的核心問題之一。[1]
首先,對于基本的醫(yī)學遺傳學課程,我們將圍繞遺傳病開展教學,課前引導學生查閱資料,讓學生對遺傳病基礎有一定了解,課堂抽查課前預習效果。課堂上從臨床遺傳病常見病例著手,用實例激發(fā)學生學習興趣,介紹其發(fā)病機制,如何導致疾病發(fā)生和具體的研究方法,然后系統(tǒng)地介紹遺傳物質(zhì)在疾病的發(fā)生、發(fā)展過程中的作用,最后再從臨床遺傳學角度開展疾病的預防、診斷與治療,基本知識點和原則逐點介紹。
其次,根據(jù)醫(yī)學遺傳學課程發(fā)展需要,我們新增加生物信息學內(nèi)容,介紹如何利用信息學和統(tǒng)計學等學科的技術,收集、整理、研究目前快速發(fā)展的基因組測序、蛋白質(zhì)組序列測定、結構解析和代謝組等領域的大規(guī)模數(shù)據(jù),同時通過生物信息學的研究實例,講解生物信息學的基本知識和重要作用,激發(fā)學生對本門學科的興趣。通過病例為示范,引導學生將生物信息學理論知識用于實踐。例如我們實驗室收集到一個高度近視的隱性遺傳家系,致病原因未明,我們先采用基因芯片進行連鎖分析定位致病區(qū)間,然后對兩個患者和一個正常人進行全外顯子測序,指導學生運用生物信息學分析法對三個樣本的測序結果進行數(shù)據(jù)分析,對檢測到的患者共有的而正常人沒有的外顯子區(qū)間影響功能的純合突變進行初步篩選并對定位致病區(qū)間的突變在家系內(nèi)進一步篩選驗證,最后成功定位到3號染色體189713156位置上的NLEPREL1基因一個GLN氨基酸的終止突變。該基因與膠原蛋白的裝配和穩(wěn)定性有關,此突變與帶有白內(nèi)障和玻璃體視網(wǎng)膜退化表型的非綜合征型高度近視有關。這樣的案例式教學法不僅鞏固了學生對理論知識的理解,也提高了學生進行科學分析問題的能力。
醫(yī)學遺傳學是一門涉及數(shù)千種遺傳性疾病的基礎理論和臨床實踐的綜合性學科,具有基礎性和前沿性并存的特點。[2]為了讓學生了解到最前沿的科研動態(tài)及相關遺傳病的研究進展,我們同時開設了“醫(yī)學遺傳學研究進展”課程?!搬t(yī)學遺傳學研究進展”是一門以“醫(yī)學遺傳學”課程為基礎的課程,它著眼于現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學最新最受關注的領域,旨在讓學生對醫(yī)學遺傳學的知識進行消化和升華,它的課程內(nèi)容緊跟國內(nèi)外前沿,針對國內(nèi)外研究的熱點內(nèi)容和最新進展設置講座內(nèi)容,結合教師當前研究的科研項目進展加以講解,促使學生了解和關注醫(yī)學遺傳學的前沿進展。該系列講座強調(diào)結合基礎科學和臨床科學,通過該課程的學習,開闊學生的眼界,掌握最前沿的科研進展。2改革課程體系
絕大多數(shù)疾病均與遺傳相關,臨床中每個科室都應不斷更新對相關疾病的知識,因此我們在臨床醫(yī)學范疇下的二級學科的教學環(huán)節(jié)中應增加相關醫(yī)學遺傳學內(nèi)容的介紹。例如,消化系統(tǒng)專業(yè)課,我們將增加消化系統(tǒng)的遺傳學基礎知識的介紹;神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)課程,我們擬設置專門的神經(jīng)內(nèi)科遺傳病及致病的遺傳學基礎的章節(jié),系統(tǒng)介紹神經(jīng)內(nèi)科常見的遺傳病種類、遺傳學基礎、分子和細胞系診斷方法以及相應的遺傳咨詢要點。
將基因組學作為一個大平臺,根據(jù)不同的學科,每個學科上課的比重都不一樣,把基因組醫(yī)學與疾病基因組學灌輸?shù)脚R床,教師在授課過程中,不僅教授核心知識點,并且把基因組醫(yī)學、遺傳病學、精準醫(yī)學、個體化醫(yī)療等理念貫穿到臨床教學中去,使學生掌握從基因組水平上考慮對疾病診斷、防治與治療的重要觀念。通過打破常規(guī),教授新的醫(yī)學遺傳學理念,以鼓勵學生不拘泥傳統(tǒng)的循征醫(yī)學思維模式,以基因研究為導向,提倡“精準醫(yī)學”,讓個體化醫(yī)療這一概念從理論中走向生活。
3教學思維,引領學生建立個體化醫(yī)療的觀念
在教學上,我們率先突破常規(guī)的循征醫(yī)學思維模式,建立以基因研究為導向,提倡精準醫(yī)學的思維模式?!熬珳梳t(yī)學”是以個體化醫(yī)療為基礎,隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學的交叉應用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式。其本質(zhì)上是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學技術和醫(yī)學前沿技術,對大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用,精確尋找到疾病原因和治療靶點,并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進行精確亞分類,最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的,提高疾病診治與預防的效益,這是對傳統(tǒng)醫(yī)療模式的革命和創(chuàng)新。[3]美國總統(tǒng)BarackObama在今年年初的國情咨文中正式宣布精準醫(yī)學計劃(PrecisionMedicineInitiative),該計劃的提出是集合了諸多現(xiàn)代醫(yī)學科技發(fā)展的知識與技術體系,體現(xiàn)了醫(yī)學科學發(fā)展趨勢,也代表了臨床實踐發(fā)展的方向。[4]我們順應時展潮流,率先將個性化醫(yī)療、精準醫(yī)學的理念引入課堂,不斷滲透精準醫(yī)學理念,使學生掌握從基因水平上考慮對疾病診斷與防治的重要觀念。
為引領學生建立個體化醫(yī)療的觀念,需要我們加強各相關學科的交叉融合,使現(xiàn)有的教學知識體系更加完善,讓學生們能夠?qū)W以致用。我們積極推進與細胞生物學、生物化學、分子生物學、病理學、醫(yī)學免疫學、生物信息學、預防醫(yī)學、材料學、計算機學等其他學科交叉融合,既促進不同學科之間的相互融合交流,又培養(yǎng)了學生跨學科的思維模式。通過交叉學科的建設,學生將本科專業(yè)知識和醫(yī)學遺傳學知識重新組合,更具創(chuàng)新性思維。我們還成立了“教育部國家生命科學與技術人才培養(yǎng)基地”,吸引了不同專業(yè)的學生進入醫(yī)學遺傳學領域來,學生在實踐課題或項目的設計當中,不僅僅局限于本學科,并引進其他相關學科的方法,利用其他學科的優(yōu)勢來彌補自身不足。
科學技術飛速發(fā)展,已進入大數(shù)據(jù)時代,高效準確地處理數(shù)據(jù)顯得愈發(fā)重要。以醫(yī)療大數(shù)據(jù)作為支撐,通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學技術和醫(yī)學前沿技術,精確尋找到疾病的原因和治療的靶點,實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化精準治療是“精準醫(yī)學”的最終目的。因此,我們需要建立一套完善、有效的數(shù)據(jù)分析平臺。我們與生物信息專業(yè)進行合作,將臨床診斷中收集的數(shù)據(jù),進行科學的數(shù)據(jù)分析,再將分析的結果反饋到臨床中去,建立個體化醫(yī)療。同時,在授課過程中,不但傳授醫(yī)學遺傳學核心知識點內(nèi)容,而且將精準醫(yī)學理念滲透到教學的各個環(huán)節(jié),使學生從基因水平上考慮對疾病診斷與防治的重要觀念。
關鍵詞: 離散數(shù)學 簡介 應用
1.離散數(shù)學的簡介
離散數(shù)學是現(xiàn)代數(shù)學的一個重要分支,是計算機類專業(yè)的重要課程。它以研究離散量的結構及相互間的關系為主要目標,研究對象一般是有限個或可數(shù)個元素,因此離散數(shù)學可以充分描述計算機學科離散性的特點。它是傳統(tǒng)的邏輯學、集合論(包括函數(shù))、數(shù)論基礎、算法設計、組合分析、離散概率、關系理論、圖論與樹、抽象代數(shù)、布爾代數(shù),計算模型(語言與自動機)等匯集起來的一門綜合學科。該課程主要介紹離散數(shù)學的各個分支的基本概念、基本理論和基本方法。這些概念、理論及方法大量地應用于數(shù)字電路、編譯原理、數(shù)據(jù)結構、操作系統(tǒng)、數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)、算法的分析與設計、人工智能、計算機網(wǎng)絡等專業(yè)課程中;同時,該課程提供的訓練有益于學生概括抽象能力、邏輯思維能力、歸納構造能力的提高,有利于學生嚴謹、完整、規(guī)范的科學態(tài)度的培養(yǎng)。
2.離散數(shù)學在其他學科的應用
2.1數(shù)理邏輯在人工智能中的應用
人工智能是計算機學科一個非常重要的方向。離散數(shù)學在人工智能中的應用,主要是數(shù)理邏輯部分在人工智能中的應用,包括命題邏輯和謂詞邏輯。命題邏輯就是研究以命題為單位進行前提與結論之間的推理,而謂詞邏輯就是研究句子內(nèi)在的聯(lián)系。人工智能共有兩個流派:連接主義流派和符號主義流派。在符號主義流派里,他們認為現(xiàn)實世界的各種事物可以用符號的形式表示出來,其中最主要的就是人類的自然語言可以用符號進行表示。語言的符號化就是數(shù)理邏輯研究的基本內(nèi)容,計算機智能化的前提就是將人類的語言符號化成機器可以識別的符號,這樣計算機才能進行推理,才能具有智能。由此可見,數(shù)理邏輯中重要的思想、方法及內(nèi)容貫穿人工智能的整個學科。
2.2圖論在數(shù)據(jù)結構中的應用
離散數(shù)學在數(shù)據(jù)結構中的應用,主要是圖論部分在數(shù)據(jù)結構中的應用,其中樹在圖論中占著重要的地位。樹是一種非線性數(shù)據(jù)結構,在現(xiàn)實生活中可以用樹來表示某一家族的家譜或某公司的組織結構,也可以用它來表示計算機中文件的組織結構,樹中二叉樹在計算機科學中有著重要的應用。二叉樹中三種遍歷方法:前序遍歷法、中序遍歷法和后序遍歷法,均與離散數(shù)學中的圖論有密不可分的關系。
2.3離散數(shù)學在生物信息學中的應用
生物信息學是現(xiàn)代計算機科學一個嶄新的分支,是計算機科學與生物學相結合的產(chǎn)物。目前,美國有一個國家實驗室Sandia國家實驗室,主要進行組合編碼理論和密碼學的研究,該機構在美國和國際學術界有很高的地位。另外,由于DNA是離散數(shù)學中的序列結構,美國科學院院士,近代離散數(shù)學的奠基人Rota教授預言,生物學中的組合問題將成為離散數(shù)學的一個前沿領域。而且IBM公司將成立一個生物信息學研究中心。在1994年,美國計算機科學家阿德勒曼公布了DNA計算機的理論,并成功地運用DNA計算機解決了一個有向哈密爾頓路徑問題,這一成果迅速在國際產(chǎn)生了巨大反響,同時引起了國內(nèi)學者的關注。DNA計算機的基本思想是:以DNA堿基序列作為信息編碼的載體,利用現(xiàn)代分子生物學技術,在試管內(nèi)控制酶作用下的DNA序列反應,作為實現(xiàn)運算的過程;這樣,以反應前DNA序列作為輸入的數(shù)據(jù),反應后的DNA序列作為運算的結果,DNA計算機幾乎能夠解決所有的NP完全問題。
2.4離散數(shù)學在門電路設計中的應用
在數(shù)字電路中,離散數(shù)學的應用主要體現(xiàn)在數(shù)理邏輯部分的使用。在數(shù)字電路中,廣于使用的邏輯代數(shù)即為布爾代數(shù)。邏輯代數(shù)中的邏輯運算與、或、非、異或與離散數(shù)學中的合取,析取、否定、異或(排斥或)相對應。數(shù)字電路的學習重點在于掌握電路設計技術,在設計門電路時,要求設計者根據(jù)給出的具體邏輯問題,求出實現(xiàn)這一邏輯功能的邏輯電路。
總之,離散數(shù)學無處不在,它的主要應用就是在各種復雜關系中找出最優(yōu)的方案。離散數(shù)學完全可以看成是一門量化的關系學,一門量化了的運籌學,一門量化了的管理學。現(xiàn)在我國每一所大學的計算機專業(yè)都開設離散數(shù)學課程,正是由于離散數(shù)學在計算機科學中的重要應用,因此可以說沒有離散數(shù)學就沒有計算機理論,也就沒有計算機科學。所以應努力學習離散數(shù)學,推動離散數(shù)學的研究,使它在計算機中有著更廣泛的應用。
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