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遺傳學(xué)研究的對象范文第1篇

關(guān)鍵詞：糖尿??；益氣養(yǎng)陰活血通絡(luò)法；神經(jīng)傳導(dǎo)速度

中圖分類號：R587.2文獻(xiàn)標(biāo)志碼：B文章編號：1007-2349（2016）10-0031-02

糖尿病周圍神經(jīng)病變是臨床上一種非常常見的糖尿病微血管病并發(fā)癥，也是引發(fā)糖尿病足的高度危險(xiǎn)因素，若未及時(shí)進(jìn)行治療，常導(dǎo)致患者出現(xiàn)壞疽、足部潰瘍，甚至導(dǎo)致患者截肢，從而嚴(yán)重影響患者的身心健康。近年來，中醫(yī)療法在糖尿病周圍神經(jīng)病變患者的臨床治療中獲得了一定的進(jìn)展[1]。本文對糖尿病周圍神經(jīng)病變患者給予益氣養(yǎng)陰活血通絡(luò)法進(jìn)行治療，效果較為滿意，現(xiàn)報(bào)道如下。

1資料和方法

1.1臨床資料收集本科室2014年4月―2016年4月間收治的糖尿病周圍神經(jīng)病變患者80例，入選標(biāo)準(zhǔn)：（1）均符合WHO制定的關(guān)于2型糖尿病及糖尿病周圍神經(jīng)病變的診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]；（2）均無合并腦、心、肝、腎等嚴(yán)重器官性疾病者；（3）均無合并免疫性疾病、嚴(yán)重外傷與急慢性感染的患者；（4）均無伴有惡性腫瘤的患者。根據(jù)隨機(jī)分組法將其分成2組：對照組40例，男17例，女23例；年齡49～71歲，平均（57.63±8.29）歲；病程2～17 a，平均（9.43±2.63）a。研究組40例，其中男19例，女21例；年齡50～74歲，平均（58.15±9.53）歲；病程3～18 a，平均（9.75±2.81）a。2組基線資料比較，（P>0.05）有臨床可比性。

1.2方法患者均給予常規(guī)糖尿病治療方案，主要給予降糖藥口服或胰島素注射，且行飲食控制、運(yùn)動干預(yù)。在此基礎(chǔ)上，對照組40例患者給予20 mg維生素B1和20 mg腺苷鈷胺片口服3次/d。連續(xù)接受為期30 d的治療。研究組在對照組基礎(chǔ)上采用益氣養(yǎng)陰活血通絡(luò)法進(jìn)行治療，方劑組成：黃芪60 g～120 g，僵蠶、淮山藥各30 g，丹參20 g，川芎18 g，赤芍、地龍、制乳香、當(dāng)歸、制沒藥等藥各15 g，紅花12 g，桃仁10 g。中藥辨證加減：伴有夜晚疼痛者，可加30 g夜交藤；伴有灼熱痛甚者，可加20 g絡(luò)石藤，30 g忍冬藤；伴有麻涼疼痛者，可加20 g海風(fēng)藤，30 g雞血藤。用法用量：以上諸藥混合水煎2次取藥汁共400 mL，每天1劑，分早、晚2次經(jīng)口服用藥，連續(xù)接受30 d治療。

1.3療效標(biāo)準(zhǔn)[3]（1）顯效：治療后患者的四肢感覺障礙及麻醉疼痛癥狀全部或基本消失，跟、腱、膝等反射恢復(fù)正常水平或顯著改善，肌電圖顯示患者的神經(jīng)傳導(dǎo)速度恢復(fù)正常水平或上升≥5 m/s；（2）有效：治療后患者的臨床癥狀明顯緩解，跟、腱、膝等反射有一定的改善，肌電圖顯示患者的神經(jīng)傳導(dǎo)速度有一定的改善，但上升幅度

1.4觀察指標(biāo)通過神經(jīng)肌電圖儀器觀察兩組患者的正中神經(jīng)與腓總神經(jīng)的感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度（SNCV）、運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度（MNCV）。

1.5統(tǒng)計(jì)學(xué)方法數(shù)據(jù)使用SPSS19.0分析，計(jì)數(shù)資料經(jīng)χ2檢驗(yàn)，計(jì)量資料經(jīng)t檢驗(yàn)，P

2結(jié)果

2.12組療效對比見表1。

2.22組神經(jīng)傳導(dǎo)速度變化見表2。

3討論

近年來，隨著人民物質(zhì)文化生活水平的不斷提高，人們的生活習(xí)慣和飲食結(jié)構(gòu)均發(fā)生了非常大的變化，糖尿病的發(fā)病率逐漸提高，從而明顯增加了糖尿病周圍神經(jīng)病變的發(fā)病率。相關(guān)報(bào)道顯示，該并發(fā)癥的發(fā)病率約占2型糖尿病患者總數(shù)的60%以上，對廣大患者的日常生活質(zhì)量造成了非常嚴(yán)重的影響[4]。

中醫(yī)醫(yī)學(xué)認(rèn)為，該疾病屬于“血痹”、“痹證”、等范疇，病機(jī)主要為消渴日久，氣陰兩虛而使血液流動乏力，造成血行不暢，脈絡(luò)瘀阻，不通則痛，同時(shí)因陰傷血虛，經(jīng)脈失養(yǎng)，故麻木痿癖不用，臨床治療原則應(yīng)以活血通絡(luò)、益氣養(yǎng)陰為主。因此，本研究中筆者采用益氣養(yǎng)陰活血通絡(luò)法進(jìn)行治療，該方劑主要由補(bǔ)陽還五湯、活絡(luò)效靈丹組成，其中補(bǔ)陽還五湯可達(dá)益氣活血化瘀之效，可有效治療氣血瘀滯引發(fā)的偏癱麻木癥狀；而活絡(luò)效靈丹則具有良好的活血通絡(luò)之效，故而具有良好的止痛效果，2藥聯(lián)用具有良好的協(xié)同效果，可有效治療糖尿病周圍神經(jīng)病變[5]。結(jié)果顯示，研究組患者治療后的總有效率明顯高于對照組，且治療后的SNCV與MNCV均顯著優(yōu)于治療前及對照組（P

參考文獻(xiàn)：

[1]韓佳妮，汪悅.中醫(yī)藥治療糖尿病周圍神經(jīng)病變概況[J].湖南中醫(yī)雜志，2012，28（3）：168-170.

[2]馬學(xué)毅.糖尿病神經(jīng)病變的診斷與治療[J].中國糖尿病雜志，2002，10（5）：300-302.

[3]衛(wèi)生部疾病控制司，中華醫(yī)學(xué)會糖尿病學(xué)分會.《中國糖尿病防治指南》（試行本）（節(jié)選）[J].中國慢性病預(yù)防與控制，2004，12（6）：283-285.

遺傳學(xué)研究的對象范文第2篇

一、在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中融入醫(yī)學(xué)倫理教育和理念的必要性

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病和遺傳學(xué)關(guān)系的學(xué)科，研究范圍超出了傳統(tǒng)醫(yī)生與患者關(guān)系，不僅僅涉及到患者，還涉及到患者家屬和其相關(guān)人員。當(dāng)人類自身成為遺傳研究對象則必然產(chǎn)生人類尊嚴(yán)和人權(quán)倫理問題。而當(dāng)基因診斷、產(chǎn)前診斷、人類輔助生殖技術(shù)和重組DNA技術(shù)等的應(yīng)用，在改善人類健康、醫(yī)療條件的同時(shí)，也帶來了許多倫理道德和社會、法律方面等方面的問題。因此在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的過程中，加強(qiáng)倫理道德教育，不僅可以幫助學(xué)生明辨是非，還可以讓醫(yī)學(xué)生更好的為病人服務(wù)。

二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的倫理教育應(yīng)遵循的原則

醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)的目標(biāo)是幫助有遺傳問題的患者和家庭盡可能正常地生活與生育;在生殖和健康問題上作出知情選擇;幫助他們進(jìn)行相關(guān)醫(yī)療服務(wù)(診斷、治療、康復(fù)或預(yù)防)或社會支持。因此，一方面，在實(shí)踐中除了要遵循1997年WHO在日內(nèi)瓦召開的“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的倫理問題”會議上提出并建立的基本準(zhǔn)則外，同時(shí)，另一方面還要根據(jù)實(shí)際情況處理好醫(yī)學(xué)科學(xué)性與社會性相結(jié)合的問題，引導(dǎo)學(xué)生在醫(yī)學(xué)市場化和商業(yè)化的今天找到平衡。

(一)知情同意、尊重公平原則

遺傳病具有先天性、終身性、遺傳性的特點(diǎn)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢查因其遵循遺傳學(xué)規(guī)律，對遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)只能推算出概率。因此對待遺傳病的患者更應(yīng)該保持一份尊重和公平，不僅可以最大程度的幫助患者做出有利的選擇還可以保護(hù)自己減少醫(yī)療糾紛，還可以讓患者感到溫暖。因此，知情同意、尊重公平是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢查最基本原則。

(二)有利和不傷原則

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢測涉及多種敏感檢查，如產(chǎn)前診斷、性別鑒定、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)等，在涉及倫理問題的檢查項(xiàng)目上，要尊重當(dāng)事人的意見，但要防止有人打著優(yōu)生的幌子，選擇生育胎兒性別。如一個(gè)婦女生出一個(gè)血友病患兒，經(jīng)過遺傳學(xué)檢查，此婦女?dāng)y帶致病基因，進(jìn)一步做家系調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)，她的兄弟也患同種病。醫(yī)生應(yīng)向患者明確講解此病的遺傳學(xué)規(guī)律、發(fā)病特征和有潛在發(fā)病基因的人群，有責(zé)任建議她告知可能有危險(xiǎn)性的血親，建議其做遺傳學(xué)檢測，而不能強(qiáng)制性的檢查。同時(shí)應(yīng)向患者介紹可以避免下一代患者出生的有利生育方式，避免傷害的再次發(fā)生。

(三)安全保密原則與第三者提醒義務(wù)

判斷某種疾病是偶發(fā)性還是家族遺傳性需要通過家系調(diào)查，并通過系譜分析判斷其遺傳規(guī)律。這就要求在做遺傳病的系譜分析和家庭調(diào)查時(shí)一方面要從患者角度考慮，遵循安全保密原則，另一方面，如患者不愿告知其他家庭其他成員，為避免將遺傳病遺傳給下一代，醫(yī)生在道德上有提醒其他家族成員的義務(wù)。尊重保護(hù)患者的隱私是重要的，但隱私權(quán)的保護(hù)到哪種程度，與之直接相關(guān)的當(dāng)事人也有知情權(quán)，如何處理隱私權(quán)的保密原則和第三方的知情權(quán)需要在具體的工作中找到平衡。

(四)醫(yī)生和醫(yī)療機(jī)構(gòu)社會責(zé)任與醫(yī)療技術(shù)市場化、商業(yè)化相結(jié)合原則

近幾年來，我國不孕不育率的逐年攀升，不孕問題變得越來越嚴(yán)重，最受人們關(guān)注的“銀行”、代孕、克隆人等輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域在優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)等方面都起到了積極的作用，但對社會倫理有很大沖擊，所引發(fā)的倫理問題也越來越明顯，主要表現(xiàn)在:首先，和卵子的商品化有可能使提供者為了經(jīng)濟(jì)利益不顧其行為后果，隱瞞自己身體上或心理上的缺陷。其次，在智力優(yōu)化選擇和對經(jīng)濟(jì)利益的追求下，“名人庫”等應(yīng)運(yùn)而生，過分強(qiáng)調(diào)人類生育的遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)，違背了生育公平的原則。

三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)融入倫理教育的途徑

在教學(xué)中摒棄運(yùn)用傳統(tǒng)的講授法改為案例教學(xué)法。首先，完善教學(xué)設(shè)計(jì)，成立病例編寫小組，甄選具有典型特征的遺傳學(xué)病例案例，特別是對近幾年比較熱議的話題，如器官買賣、代孕等，涉及到醫(yī)療手段與社會倫理、法制相關(guān)聯(lián)的案例，并配備專門人員負(fù)責(zé)病例庫更新。其次，重構(gòu)教學(xué)實(shí)施環(huán)節(jié)，突出學(xué)生的實(shí)踐性，將典型病例場景化，促使學(xué)生將專業(yè)知識與倫理思維內(nèi)化，重視學(xué)生的“參與性”。除此之外，經(jīng)常開展職業(yè)道德教育和培訓(xùn)，加強(qiáng)學(xué)生的職業(yè)道德意識。最后，重視教學(xué)反思。課程結(jié)束后，及時(shí)收集學(xué)生對教學(xué)的評價(jià)和反饋，以調(diào)整教學(xué)內(nèi)容和方式。同時(shí)結(jié)合對病例的思考，對學(xué)生成績進(jìn)行全面評價(jià)，激勵(lì)學(xué)生思考，鍛煉其邏輯思維能力，尤其是對當(dāng)事人的倫理關(guān)懷。

四、結(jié)語

遺傳學(xué)研究的對象范文第3篇

關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；教學(xué)方法；合理應(yīng)用

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)相結(jié)合的一門學(xué)科，以遺傳病為研究對象，主要研究遺傳病的遺傳規(guī)律、發(fā)病機(jī)制、預(yù)防、診斷和治療的方法，是醫(yī)學(xué)教育開設(shè)的一門專業(yè)基礎(chǔ)課程。隨著人類基因組計(jì)劃的順利完成以及傳染性、流行性疾病得到有效控制，人類遺傳性疾病越來越受到重視。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作為研究遺傳性疾病的主干學(xué)科，其教學(xué)內(nèi)容多、學(xué)科間聯(lián)系緊密、教學(xué)知識點(diǎn)貫穿臨床醫(yī)學(xué)和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，是醫(yī)學(xué)生的一門必修專業(yè)課。

由于遺傳性疾病并不常見，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識在學(xué)生執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試內(nèi)容中所占比例較少，所以學(xué)校安排課時(shí)少，學(xué)生相對也不重視，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在實(shí)際教學(xué)中存在課時(shí)少任務(wù)重、學(xué)生重視度不夠、教學(xué)方法不合理等問題。為了使學(xué)生充分掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識，教師順利完成教學(xué)任務(wù)，傳統(tǒng)單一的教學(xué)方法已然不能勝任。通過總結(jié)教學(xué)經(jīng)驗(yàn)，筆者發(fā)現(xiàn)根據(jù)各章節(jié)教學(xué)內(nèi)容的不同，合理運(yùn)用多種教學(xué)方法，能夠在有限的學(xué)時(shí)內(nèi)充分調(diào)動學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性，是提高教學(xué)質(zhì)量、順利完成學(xué)科教學(xué)目標(biāo)的有效途徑。

一、不同教學(xué)方法在各章節(jié)中的合理應(yīng)用

1.傳統(tǒng)講授法結(jié)合啟發(fā)式教學(xué)

傳統(tǒng)講授法是教學(xué)過程中常用的教學(xué)方法，以授課為基礎(chǔ)。與其他教學(xué)方法相比較，存在教學(xué)過程中教師占主導(dǎo)地位、學(xué)生被動接受知識、缺少主動思考的弊端。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識較多并且抽象，傳統(tǒng)講授法能夠快速地進(jìn)入主題，但不能很好地激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。啟發(fā)式教學(xué)以問題為導(dǎo)向，教師根據(jù)教學(xué)對象的特點(diǎn)，選擇與教學(xué)內(nèi)容相關(guān)的問題讓學(xué)生思考，隨之將學(xué)生帶入課堂，調(diào)動學(xué)生學(xué)習(xí)積極性。對于理論性較強(qiáng)的章節(jié)，采用講授法與啟發(fā)式教學(xué)方法相結(jié)合的教學(xué)方法，能夠?qū)⒍叩膬?yōu)點(diǎn)相結(jié)合，在系統(tǒng)講解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本理論知識的同時(shí)調(diào)動學(xué)生主動思考的積極性。如講解遺傳的分子基礎(chǔ)，可從介紹人類基因組計(jì)劃入手，啟發(fā)學(xué)生思考基因組計(jì)劃的目的、意義，進(jìn)而闡明基因的概念、結(jié)構(gòu)以及功能。將抽象的基礎(chǔ)理論知識與前沿科學(xué)技術(shù)聯(lián)系起來，不僅能夠激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，同時(shí)提高其對基礎(chǔ)知識的認(rèn)知層次。教師在具體的教學(xué)過程中，遺傳的分子基礎(chǔ)以及遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)章節(jié)可采用講授法與啟發(fā)式教學(xué)相結(jié)合的方法。

2.圍繞病例展開的PBL教學(xué)法

PBL教學(xué)法是一種以學(xué)生為主導(dǎo)，以問題為基礎(chǔ)的教學(xué)法，由Barrows教授引入，目前在教學(xué)中廣泛使用。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中，PBL教學(xué)法主要應(yīng)用于遺傳病病例教學(xué)章節(jié)，單基因病和染色體病章節(jié)涉及多種遺傳性疾病。教師選擇日常生活中學(xué)生可能見過或者聽過的病例，如白化病、唐氏綜合征、紅綠色盲。具體教學(xué)過程：首先讓學(xué)生分成若干小組，各組根據(jù)病例提前收集資料，然后在教師的指導(dǎo)下進(jìn)行小組討論，討論內(nèi)容包括疾病發(fā)病機(jī)制、遺傳特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)、治療預(yù)防原則等。通常學(xué)生討論的內(nèi)容并不全面并且其科學(xué)性有待考證，此時(shí)需要教師做總結(jié)補(bǔ)充并且糾正錯(cuò)誤觀點(diǎn)。如白化病，學(xué)生關(guān)注點(diǎn)在其發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、遺傳規(guī)律，教師可以從遺傳規(guī)律繪制白化病家族系譜圖，進(jìn)而引出常染色體隱性遺傳病的遺傳規(guī)律，計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。PBL教學(xué)法能夠提高學(xué)生自主學(xué)習(xí)以及表達(dá)能力，在討論的過程中學(xué)生和教師直接交流、溝通，教師能夠了解學(xué)生對知識點(diǎn)理解掌握的程度，及時(shí)給予指導(dǎo)及解答。討論結(jié)束后學(xué)生以自我評價(jià)報(bào)告的書面形式做自我評價(jià)，評價(jià)報(bào)告得分計(jì)入期末成績。PBL教學(xué)法通過教師和學(xué)生的密切互動，有利于學(xué)生綜合素質(zhì)的培養(yǎng)。

3.模擬門診教學(xué)法

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門基礎(chǔ)學(xué)科，但是涉及較多臨床知識。模擬門診教學(xué)法是在教師的組織下，根據(jù)教學(xué)內(nèi)容設(shè)置給出病人具體患病名稱，由學(xué)生扮演醫(yī)生和病人，完全模擬真實(shí)的就診場景。臨床模擬教學(xué)法主要應(yīng)用于遺傳病的診斷預(yù)防和治療章節(jié)。具體的實(shí)施過程可將學(xué)生分成兩組：病人組和醫(yī)生組，兩組學(xué)生各自檢索相關(guān)資料，病人組的學(xué)生負(fù)責(zé)整理描述該病的臨床癥狀，以及其他需要咨詢的內(nèi)容，醫(yī)生組則要給出具體的診斷、治療、預(yù)防方法。兩組學(xué)生派代表扮演醫(yī)生和患者，模擬就診場景。臨床模擬結(jié)束后醫(yī)生組與患者組要根據(jù)模擬過程中各自的提問與回答做出互評與補(bǔ)充。臨床模擬教學(xué)法要求教師具備臨床經(jīng)驗(yàn)與引導(dǎo)組織能力，現(xiàn)場總結(jié)遺傳病的診斷、預(yù)防和治療方法。

模擬門診教學(xué)法應(yīng)用于學(xué)生將理論知識轉(zhuǎn)化為臨床實(shí)踐的過程中，鞏固知識點(diǎn)，使學(xué)生體會作為醫(yī)生的責(zé)任感與嚴(yán)謹(jǐn)性。模擬門診教學(xué)法能夠促進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的實(shí)踐教學(xué)，提高學(xué)生分析問題與搜索資料的能力。

4.科研進(jìn)展專題介紹

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)相結(jié)合的前沿學(xué)科，發(fā)展迅速、知識更新較快，但教學(xué)教材相對滯后。為了滿足學(xué)生對新知識的渴求，并且激發(fā)學(xué)生對科研的熱愛，日常教學(xué)要與科研進(jìn)展相結(jié)合，所以在課程進(jìn)行過程中，結(jié)合社會熱點(diǎn)，在相關(guān)章節(jié)開展醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究熱點(diǎn)進(jìn)展報(bào)告很有必要。如由著名影星安吉麗娜?朱莉切除雙側(cè)乳腺事件，可設(shè)置疾病的基因檢測與定位研究專題報(bào)告；2016年我國全面放開二孩政策，開展高齡產(chǎn)婦面臨的遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)研究進(jìn)展以及試管嬰兒技術(shù)難點(diǎn)等相關(guān)的研究報(bào)告。通過社會熱點(diǎn)介紹科學(xué)發(fā)展的趨勢、重大事件、新技術(shù)的研究進(jìn)展，可開拓學(xué)生視野。

5.鼓勵(lì)學(xué)生充分利用網(wǎng)絡(luò)資源自主學(xué)習(xí)

無論是本科院校還是?？圃盒６即嬖卺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)學(xué)時(shí)少、任務(wù)重的現(xiàn)象。教材中涉及的不常用的部分內(nèi)容，通常在課堂中教師是不講或者略講的，然而現(xiàn)實(shí)課堂教學(xué)選擇的教學(xué)內(nèi)容，已經(jīng)無法滿足學(xué)生對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)深入學(xué)習(xí)的需求。高速發(fā)展的信息技術(shù)很好地解決了這一難題。學(xué)生可以利用電子圖書館、中國知網(wǎng)以及各高校精品課程網(wǎng)、醫(yī)學(xué)論壇等途徑獲取課堂上沒有涉及的知識點(diǎn)。網(wǎng)絡(luò)資源庫最大的優(yōu)點(diǎn)是不受時(shí)間地點(diǎn)的限制，學(xué)生根據(jù)需求自主獲取學(xué)習(xí)資料，亦可在線與教師、學(xué)生互動、交流。自主學(xué)習(xí)是傳統(tǒng)教學(xué)的良好補(bǔ)充，學(xué)生在利用網(wǎng)絡(luò)資源探索獲取知識的過程中，鍛煉了其獨(dú)立思考、發(fā)現(xiàn)問題、解決問題的能力。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門理論與實(shí)踐相結(jié)合的學(xué)科，由于其內(nèi)容繁重、抽象，學(xué)生普遍反映難學(xué)。傳統(tǒng)單一的教學(xué)方法已經(jīng)無法實(shí)現(xiàn)現(xiàn)階段的教學(xué)目的，根據(jù)教學(xué)內(nèi)容的不同選擇不同的教學(xué)方法，不僅培養(yǎng)了學(xué)生綜合素質(zhì)，而且提高了教學(xué)效率。同時(shí)，多種教學(xué)方法穿插在課堂中，使課堂教學(xué)氣氛活躍，上課注意力集中，學(xué)生對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識掌握更加牢固，加深了對各類遺傳病的認(rèn)識，了解了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的前沿?zé)狳c(diǎn)。合理運(yùn)用多種教學(xué)方法，提高教學(xué)質(zhì)量，要求教師具有豐富的教學(xué)及臨床經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)要全面提高知識結(jié)構(gòu)，時(shí)刻關(guān)注醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及相關(guān)學(xué)科研究進(jìn)展。

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遺傳學(xué)研究的對象范文第4篇

摘要人格的行為遺傳學(xué)研究，是以研究遺傳和環(huán)境的差異來解釋人格的個(gè)體差異的程度為目的，為探討遺傳和環(huán)境在個(gè)體發(fā)展中的作用提供了新的研究途徑。該文以天性和教養(yǎng)為突破口，緊緊圍繞行為遺傳學(xué)在人格研究領(lǐng)域的發(fā)展脈絡(luò)：遺傳力、環(huán)境、特定基因的研究，進(jìn)一步探討在個(gè)體人格發(fā)展過程中遺傳和環(huán)境的交互作用的關(guān)系。

關(guān)鍵詞行為遺傳學(xué)，人格，遺傳，環(huán)境，基因。

分類號B848

1引言

行為遺傳學(xué)是在遺傳學(xué)、心理學(xué)、行為學(xué)和醫(yī)學(xué)等學(xué)科發(fā)展基礎(chǔ)上形成的一門交叉學(xué)科。它是以解釋人類復(fù)雜的行為現(xiàn)象的遺傳機(jī)制為其研究目標(biāo)，探討行為的起源，基因?qū)θ祟愋袨榘l(fā)展的影響，以及在行為形成過程中遺傳和環(huán)境之間的交互作用[1]。目前，人格的行為遺傳學(xué)研究比較盛行。人格的行為遺傳學(xué)研究的目的就是在分析人格特質(zhì)的個(gè)體差異時(shí)，能夠說明在何種程度上用遺傳和環(huán)境的差異來解釋人格差異。

人格的行為遺傳學(xué)是研究個(gè)體差異的生物基礎(chǔ)，即研究每一個(gè)人所遺傳的特定的基因組合怎樣使其在后天具有表現(xiàn)型的個(gè)體差異。所謂的表現(xiàn)型是指可以直接觀察到的個(gè)體的行為和生理特征；與其相對的概念就是基因型，它是指個(gè)體或群體通過生命繁衍繼承下來的遺傳特征。行為遺傳學(xué)假定個(gè)體的表現(xiàn)型差異主要來源于遺傳和環(huán)境兩方面的影響[2]。具體來說，人格的行為遺傳學(xué)強(qiáng)調(diào)研究每一個(gè)體從親代遺傳中繼承的一系列不同的基因，鑒別對人格產(chǎn)生重要影響的特定遺傳因子，探討這些基因的特定組合怎樣影響著個(gè)體的氣質(zhì)、人格和心理健康。人格的行為遺傳學(xué)研究，除了證明遺傳因素的重要作用外，還為說明環(huán)境的作用提供了最有力的證據(jù)，因?yàn)?，環(huán)境和經(jīng)驗(yàn)也影響著個(gè)性特質(zhì)從基因型到表現(xiàn)型的實(shí)現(xiàn)過程。換句話說，人格的行為遺傳學(xué)研究既證實(shí)了“人格是由遺傳和環(huán)境決定”的觀點(diǎn)，同時(shí)，又為解決遺傳和環(huán)境決定論之間的矛盾沖突提供了新途徑。

目前，行為的遺傳學(xué)研究主要采用遺傳力、共享與非共享環(huán)境、基因與環(huán)境交互作用的研究思路，探討天性與教養(yǎng)（即遺傳與環(huán)境）在人格形成中的作用，揭示行為遺傳學(xué)在人格研究領(lǐng)域中的發(fā)展趨勢。

2人格的行為遺傳學(xué)研究趨勢及其發(fā)展

20世紀(jì)70年代席卷行為遺傳學(xué)研究的爭議已經(jīng)消退，80年代特別是90年代以來，行為科學(xué)越來越接受遺傳影響這一觀點(diǎn)，表現(xiàn)為越來越多的行為遺傳學(xué)的文章出現(xiàn)在主流行為學(xué)雜志和研究領(lǐng)域中。這是行為遺傳學(xué)在現(xiàn)代行為科學(xué)中極大的轉(zhuǎn)變。行為遺傳學(xué)是研究行為遺傳的，人格的行為遺傳學(xué)的早期研究就是通過遺傳力、環(huán)境來比較雙生子和收養(yǎng)研究，尋找遺傳和環(huán)境影響人格差異的證據(jù)。目前的研究試圖發(fā)現(xiàn)并確定使行為和心理特質(zhì)具有遺傳性的特殊基因。

2.1人格的遺傳力研究

遺傳力是一個(gè)描述遺傳影響程度的統(tǒng)計(jì)值，指觀測到的（表現(xiàn)型的）變異中能被遺傳變異解釋的百分比。它是衡量遺傳在多大程度上能解釋心理特質(zhì)差異的指標(biāo)，也就是說，某一群體或個(gè)體的表現(xiàn)型差異能夠歸因于遺傳差異的比例。由于同卵雙生子有100％相同的遺傳物質(zhì)，異卵雙生子有50％相同的遺傳物質(zhì)，而養(yǎng)子與養(yǎng)父母之間沒有相同的遺傳物質(zhì)，因此，人格的遺傳力研究以 雙生子與養(yǎng)子為研究對象，來比較人格的個(gè)體差異中能夠用遺傳差異解釋的比例。這類研究采用人格自陳問卷或其它測量手段，外向性與神經(jīng)質(zhì)是在此類研究中被測量得最多的兩種特質(zhì)[3]。

基于人格自陳量表及其他測量手段的研究都表明，雙生子人格有中等程度的遺傳力。在一項(xiàng)對24000對涉及五個(gè)國家的兒童雙生子研究中，同卵雙生子與異卵雙生子在外向性上的平均相關(guān)分別為0.51和0.18，在神經(jīng)質(zhì)上的平均相關(guān)分別為0.46和0.20。根據(jù)遺傳作用的加法式模型，將同卵與異卵雙生子相關(guān)系數(shù)的差值乘以2，分別得出外向性的遺傳力為62％，神經(jīng)質(zhì)的遺傳力為52％。許多人格量表的研究結(jié)果表明，除外向性與神經(jīng)質(zhì)之外的其他特質(zhì)上，同卵雙生子的相關(guān)也總是大于異卵雙生子[4]。一項(xiàng)以近1000對德國和波蘭成年雙生子的研究比較了自陳問卷與同伴評定法在大五因素上的得分情況。其中，每個(gè)雙生子的人格都由兩名同伴對其進(jìn)行他評。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，同伴評定的平均相關(guān)為0.61，表明一致性信度較高。同伴評定與自我評定分?jǐn)?shù)之間的平均相關(guān)為0.55，說明自我評價(jià)具有中等的效度。有研究已證明，自評得分與其他研究基本相同[5]。

與雙生子研究相比，收養(yǎng)研究則表明，個(gè)體的人格發(fā)展受遺傳作用的影響要小。雙生子與收養(yǎng)研究結(jié)果的這種差異主要集中于兩點(diǎn)：一種是相同的生活環(huán)境可能會增強(qiáng)同卵雙生子之間的相似性，對分開撫養(yǎng)的同卵雙生子的研究在一定程度上支持了這一假說。收養(yǎng)研究中低遺傳力的另一種可能的解釋是非加法遺傳效應(yīng)。所謂加法遺傳效應(yīng)指的是各種獨(dú)立的遺傳作用會“加在一起”影響某種人格特質(zhì)，而非加法遺傳效應(yīng)則指的是它們之間的交互作用。無論遺傳效應(yīng)是否為加法，同卵雙生子在各個(gè)方面都完全相同，但異卵雙生子彼此之間在加法效應(yīng)因子上只有50％的共同性，非加法遺傳效應(yīng)對他們及其他直系一代親屬彼此的相似性影響更小[5]。

人格的行為遺傳學(xué)研究一直僅限于考察遺傳因素在多大程度上會影響人格的個(gè)體差異。采用自陳問卷研究人格差異的結(jié)果表明，遺傳因素對于人格差異具有重要影響，每一種人格特質(zhì)在用自陳問卷測評時(shí)都表現(xiàn)出遺傳的作用。因此，目前人格的行為遺傳學(xué)研究已經(jīng)超出遺傳力的界限，其中一個(gè)重要的發(fā)展方向就是研究遺傳與教養(yǎng)兩者的關(guān)系，即從環(huán)境角度對人格進(jìn)行考察。

2.2人格的環(huán)境研究

2.2.1人格的共享環(huán)境和非共享環(huán)境研究

雙生子與收養(yǎng)研究表明，家庭成員之間具有某些相似性主要源于他們之間具有共同的遺傳特征而非共同的家庭環(huán)境[6]。著名的行為遺傳學(xué)家普洛明（R. Plomin）認(rèn)為，家庭經(jīng)驗(yàn)是很重要的，但是環(huán)境因素的影響是針對某一個(gè)子女，并不是被家庭成員所共享。也就是說，影響人格發(fā)展的環(huán)境對于同一家庭的成員來說并不比不同家庭的成員更為相同。普洛明提出了人格的共享環(huán)境和非共享環(huán)境[7]。共享環(huán)境指生活在同一家庭的子女在平均水平上所享有的相同環(huán)境，包括通常意義上的家庭背景（家庭社會經(jīng)濟(jì)地位、父母職業(yè)、受教養(yǎng)程度、等）、學(xué)校狀況、共同伙伴、鄰里情況、民族情況等。非共享環(huán)境則指子女在家庭內(nèi)外獲得的獨(dú)特經(jīng)驗(yàn)，來源于僅僅被一個(gè)子女經(jīng)歷的事件，可以分為系統(tǒng)影響和非系統(tǒng)影響[2]。系統(tǒng)的非共享環(huán)境包括家庭地位（出生順序、性別差異）、子女間的相互作用、父母對某個(gè)子女的獨(dú)特教養(yǎng)行為等家庭內(nèi)的經(jīng)驗(yàn)，以及獨(dú)特的同伴經(jīng)歷、朋友、教師、運(yùn)動、其他活動和興趣、教育、職業(yè)經(jīng)歷、配偶、家庭生活等。非系統(tǒng)的非共享環(huán)境則往往無法預(yù)期，常見來源有意外事故、疾病、精神創(chuàng)傷等其他特異的經(jīng)歷。

共享家庭環(huán)境的影響可用遺傳無法解釋的相似性來估計(jì)，如收養(yǎng)子女之間的相似性。非共享環(huán)境的影響則用遺傳和共享環(huán)境都無法解釋的方差分量來表示，一起成長的同卵雙生子之間的差異就代表了非共享環(huán)境的影響。研究發(fā)現(xiàn)：共享環(huán)境對人格的影響極小，平均只有5%變異可歸因于共享環(huán)境，可歸因于非共享環(huán)境的變異則有35％[2]。也就是說，非共享環(huán)境對人格特征的影響，使得生長在同一家庭的子女彼此不同。以普洛明為代表的一些學(xué)者非常強(qiáng)調(diào)非共享環(huán)境的作用，即強(qiáng)調(diào)后天教養(yǎng)及個(gè)體在家庭內(nèi)外的獨(dú)特經(jīng)驗(yàn)對人格發(fā)展的重要作用[8]。因此，共享環(huán)境和非共享環(huán)境的提出，為研究者在環(huán)境中考察人格提供了新的視角。

目前，行為遺傳學(xué)家正試圖確定非共享環(huán)境的具體來源以及它們與心理特質(zhì)之間的關(guān)系。研究者認(rèn)為應(yīng)從評估每個(gè)兒童所經(jīng)歷的特殊環(huán)境入手來確定具體的非共享環(huán)境因素，即采取特殊的環(huán)境測量方法。這類研究起步較晚，其中以一項(xiàng)名為“非共享環(huán)境與青少年發(fā)展”（nonshared environment and adolescent development，NEAD）的研究最為著名[9]。研究發(fā)現(xiàn)，非共享環(huán)境并不僅限于家庭環(huán)境。當(dāng)人們開始步入社會時(shí)，家庭之外的環(huán)境更可能成為非共享環(huán)境。例如，工作環(huán)境、社會支持、離婚都可能成為非共享環(huán)境的根源。其他非系統(tǒng)性的因素，如意外事故、疾病等也會導(dǎo)致子女之間的差異。隨著時(shí)間的發(fā)展，此類經(jīng)歷的微小差異也會逐漸積累并導(dǎo)致行為結(jié)果上的顯著差異。

2.2.2環(huán)境的測量顯示遺傳對人格的影響

近年來，一些心理學(xué)家在對環(huán)境的測量中發(fā)現(xiàn)：基因變化發(fā)生在環(huán)境的測量之中，即環(huán)境因素也具有可遺傳性。教養(yǎng)行為表現(xiàn)出遺傳的影響有以下兩方面的原因：父母的人格等遺傳特征可能會反映在他們的教養(yǎng)行為中；教養(yǎng)行為也可能會反映子女人格方面的一些遺傳特征。換句話說，環(huán)境測量所以會表現(xiàn)出遺傳的作用是因?yàn)槿藗儠糠值赜捎谶z傳的影響而形成其個(gè)人的生活經(jīng)歷。這種情況被稱為“教養(yǎng)中的先天影響”。這種影響與遺傳傾向密切相關(guān)，因而在人格的行為遺傳學(xué)中被稱為 “基因型―環(huán)境相關(guān)”[6]。基因型―環(huán)境的相關(guān)并非指獨(dú)立于個(gè)體之外的環(huán)境受到遺傳的影響,而是指個(gè)體卷入經(jīng)驗(yàn)的程度或個(gè)體接受環(huán)境影響的程度具有一定的遺傳性。遺傳的影響是通過被其作用著的心理特質(zhì)來傳遞的：遺傳影響著個(gè)體的心理特質(zhì)，心理特質(zhì)影響著個(gè)體的環(huán)境。

基因型―環(huán)境相關(guān)的發(fā)展過程有三種類型：被動的（passive）、喚起的（evocative）和主動的（active）[10]。被動的基因型―環(huán)境相關(guān)是指，當(dāng)父母和子女擁有相同的遺傳傾向時(shí)，提供的環(huán)境會強(qiáng)化這一遺傳傾向。例如經(jīng)常參加文體活動并且又鼓勵(lì)這種活動的父母傾向于撫養(yǎng)喜歡文體活動的孩子。因?yàn)椋⒆硬粌H擁有鼓勵(lì)其參加文體活動的撫養(yǎng)環(huán)境，而且遺傳了父母傾向于對這種環(huán)境做出反應(yīng)的基因。喚起的基因型―環(huán)境的相關(guān)指環(huán)境對個(gè)體受遺傳影響的行為所做出的反應(yīng)。例如，積極的嬰兒比憂郁的、消極的嬰兒受到更多的注意和社會性刺激。主動的基因型―環(huán)境的相關(guān)是指個(gè)體選擇能夠強(qiáng)化自己遺傳傾向的環(huán)境和伙伴的程度。例如，一個(gè)具有社交性基因的兒童愿意參加社交活動，并會選擇具有社交性兒童作為伙伴。所以，不同基因類型的人會為他們自己選擇不同的環(huán)境，這些環(huán)境對他們將來的個(gè)性、社會性發(fā)展有很大的影響。以上事實(shí)表明，當(dāng)個(gè)體有能力選擇自己的環(huán)境時(shí)，具有不同遺傳基因的個(gè)體就會尋求、改變和創(chuàng)造不同的環(huán)境，即遺傳因素會影響個(gè)體對環(huán)境的選擇和改造。

總之，人格的遺傳力和環(huán)境的研究使我們認(rèn)識到，遺傳與環(huán)境在個(gè)體人格發(fā)展中的獨(dú)特作用，但后來的行為遺傳學(xué)研究更強(qiáng)調(diào)“非共享環(huán)境”對人格發(fā)展的重要而獨(dú)特的影響，這恰恰是傳統(tǒng)的人格研究中未能涉及的方面。

2.3人格的特定遺傳基因研究

人格的行為遺傳學(xué)在遺傳力和環(huán)境的研究中，主要探討的是遺傳―特質(zhì)―環(huán)境之間的關(guān)系。但是，近年來的研究卻發(fā)現(xiàn)，基因的變化可能是導(dǎo)致人類個(gè)體差異的主要原因，也就是說，應(yīng)該進(jìn)一步探討基因―特質(zhì)―環(huán)境之間的關(guān)系。因此，當(dāng)前的任務(wù)是通過確定與人格有關(guān)的特定基因，并通過基因與環(huán)境的交互作用來了解特定基因與人格特質(zhì)之間的關(guān)系，即要確定遺傳基因是如何對行為產(chǎn)生影響的。這就是人格的行為遺傳學(xué)研究最激動人心的方向之一，即運(yùn)用分子遺傳技術(shù)來尋找影響人格的特定遺傳基因[11]。人格基因的發(fā)現(xiàn)將使研究者可以直接地測量個(gè)體的遺傳型，從而推進(jìn)對人格作更深入的遺傳學(xué)分析。

遺傳基因?qū)θ烁袼鸬挠绊懣赡苌婕岸嗷?，但它們對人格的影響幅度有差異。目前，研究者運(yùn)用DNA標(biāo)記來尋找與復(fù)雜人格特質(zhì)有關(guān)的基因（這類基因被稱為定量化特質(zhì)點(diǎn)，quantitative trait loci，簡稱QTLs），這些標(biāo)記位于與某種特質(zhì)有關(guān)的基因內(nèi)部或附近。研究的目的不是要找到負(fù)責(zé)某種特定人格特質(zhì)的單個(gè)基因，而是要找到能夠解釋該特質(zhì)中某些差異的多個(gè)基因。試圖將某些基因特別是那些與具有生理作用的DNA標(biāo)記有關(guān)的基因與人格聯(lián)系起來的做法是很有道理的。行為遺傳學(xué)家采用連鎖研究（lingkage studies）和關(guān)聯(lián)研究（association studies）的方法來尋找與特定行為或人格特質(zhì)有關(guān)的基因。連鎖研究采取從行為水平到基因水平的自上而下的方法，以攜帶某種疾病或性狀的家系為研究對象，分析幾代人的DNA樣本，以確定對人格特質(zhì)影響較大的基因。而關(guān)聯(lián)研究（也稱作QTLs分析）則是自下而上的方法，即從確定與某種行為特質(zhì)可能有關(guān)的基因入手，觀察具有或者不具有某種行為特質(zhì)的兩類人群攜帶該基因的情況，目的是確定這些有關(guān)的或可能的侯選基因與行為特征或人格特質(zhì)之間的因果關(guān)系。相對于連鎖研究，關(guān)聯(lián)研究更能找出只有微弱作用的基因。但由于復(fù)雜行為的侯選基因數(shù)目較多，因此，要對所有的侯選基因的意義和作用進(jìn)行判斷也是一件復(fù)雜而艱巨的工作。最近有研究發(fā)現(xiàn)[12,13]，兒童的行為與單胺氧化酶（MAOA）基因有較高的相關(guān)；而5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體（5-HTT）基因和應(yīng)激刺激的交互作用對抑郁具有影響。

人格特定遺傳基因研究的進(jìn)展使得我們可以預(yù)測，未來的人格研究者將能夠利用DNA標(biāo)記作為研究工具。人格特定遺傳基因的研究不是去發(fā)現(xiàn)與人格有關(guān)的DNA標(biāo)記，而是要利用DNA標(biāo)記作為研究工具，對與人格有關(guān)的基因進(jìn)行心理水平的分析。這樣才能在探討人格的因素結(jié)構(gòu)、人格與精神病的關(guān)系以及歸因問題時(shí)，考察特定基因與有關(guān)心理現(xiàn)象是否有關(guān)聯(lián)。目前，在研究方法上，行為遺傳學(xué)已從傳統(tǒng)的家系研究、連鎖與關(guān)聯(lián)法開始向以動物（主要是與人類基因有99%相同的老鼠）和人類為被試的多基因數(shù)量性狀位點(diǎn)分析、模式調(diào)試生物測定（biometric model fitting）、基因調(diào)控和基因工程等方面發(fā)展。這些新的技術(shù)與方法使得研究者能夠直接在動物身上操縱基因、觀察基因改變對其行為的影響，并進(jìn)而推測人類行為的遺傳基因。實(shí)際上，許多關(guān)于人類行為的遺傳學(xué)研究結(jié)果都是基于對動物的研究，包括智力、新穎尋求、攻擊、成癮行為、抑郁和神經(jīng)質(zhì)等異常行為。

人格的特定基因研究涉及的范圍很廣，包括發(fā)展問題、多變量問題、遺傳―環(huán)境相互作用的問題、倫理問題等。個(gè)體差異的發(fā)展問題回答了人格差異的起源以及人格隨時(shí)間的變化和連續(xù)性等問題。多變量問題是研究多特質(zhì)間的共同變異，包括人格特質(zhì)彼此之間及內(nèi)部的關(guān)系、基因與人格之間的生物機(jī)制、人格與心理病理學(xué)之間的聯(lián)系等問題。尋找并確定與人格有關(guān)的基因就是探討本性和教養(yǎng)（即基因與環(huán)境）在個(gè)體人格發(fā)展中的相互作用。雖然心理學(xué)家傾向于從心理社會因素的角度考察環(huán)境的作用，但我們肯定還可以從基因的角度來探討它。不論結(jié)果如何，正像DNA雙螺旋理論的創(chuàng)立者沃森所說的那樣：我們的命運(yùn)已不存在于我們的星座中，而是存在于我們的基因中[1]。

基因―環(huán)境的交互作用是指對經(jīng)驗(yàn)敏感性上的遺傳差異。它是心理病理學(xué)的素質(zhì)―應(yīng)激模型（diathesis-stress model）所提出的最一般的交互作用模式：具有某種遺傳風(fēng)險(xiǎn)（素質(zhì)）的個(gè)體對環(huán)境因素（應(yīng)激）以及環(huán)境中的機(jī)會都非常敏感[10,14]。例如，有遺傳問題的人受心理社會危險(xiǎn)性影響的可能更大。但是，到目前為止，我們對特定基因與導(dǎo)致行為的環(huán)境應(yīng)激源之間交互作用的了解還遠(yuǎn)不及對人與環(huán)境交互作用的了解。與復(fù)雜人格特質(zhì)有關(guān)的基因能夠提供關(guān)于遺傳素質(zhì)的信息，從而有助于我們對基因―環(huán)境之間的交互作用的判斷與了解。

3結(jié)束語

人格的行為遺傳學(xué)研究，為傳統(tǒng)的人格研究提供了一個(gè)新的研究方向，也為人格的遺傳與環(huán)境決定論提供了新的研究途徑。雖然如此，在人格的行為遺傳學(xué)研究中，遺傳和環(huán)境的相關(guān)和交互作用如何、遺傳怎樣作用于人格發(fā)展，遺傳對不同人格特質(zhì)之間的相互影響有怎樣的作用，怎樣尋找影響人格的特定遺傳基因，怎樣認(rèn)識這些基因，怎樣揭示基因作用于人格的根本機(jī)制等，這些問題都是行為遺傳學(xué)在未來人格研究中必須加以回答和解決的。

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ON THE STUDY OF BEHAVIORAL GENETICS IN PERSONALITY

Zhang Lihua1,2, Song Fang2, Zou Qun2

(1 Research Center of Psychology and Behavior in Tianjin Normal University, Tianjin 300074; 2 School of Tian Jiabing Education，Liaoning Normal University，Dalian 116029）

Abstract

遺傳學(xué)研究的對象范文第5篇

【關(guān)鍵詞】真兩性畸形；細(xì)胞遺傳學(xué)；鑒別診斷

兩性畸形指的是體同時(shí)具有男女兩性的特征，其生殖腺既有卵巢又有的，即性腺性別和遺傳性別一致，但是生殖道官和尿生殖竇卻具有兩性的特征[1]。兩性畸形分為假兩性畸形和真兩性畸形兩種，真兩性畸形指的是患者具有完整的生殖腺，有清晰地曲細(xì)精管和生殖細(xì)胞，卵巢具有完整且正常的卵泡和卵細(xì)胞，若只具有或者卵巢的殘遺組織，則不屬于真兩性畸形。生物興趣小組一成員的父親為某醫(yī)院醫(yī)生，在其父的指導(dǎo)下，我們生物小組參加了本次研究，本文以2016年6月某院接收的1例男性真兩性畸形患者為研究對象，對其臨床資料進(jìn)行了回顧性分析，具體過程如下。

1.資料和方法

1.1 一般資料 患者社會性別為男性，年齡32歲，未婚，身高163cm，有胡須，喉結(jié)較小。生殖器檢查發(fā)現(xiàn)，其分布呈女性特征，7cm，雙側(cè)8―9ml，可觸及輸精管?；颊咧橇φ?，其父母表型正常，不屬于近親結(jié)婚，患者有一姐一弟，身體健康，無其他嚴(yán)重疾病，患者本人有血尿史，無用藥史。

1.2 輔助檢查 患者血清睪酮為12.94nmol/L，雌二酮475.2pmol/L，孕酮4.05nmol/L，黃體生成素16.23U/L，卵泡刺激素43.17U/L，催乳素6.94nmol/L。

1.3 細(xì)胞培養(yǎng) 抽取患者的外周血2ml，接種2%植物血凝素、20%小牛血清[2]，將其放置于PH7.2的淋巴細(xì)胞培養(yǎng)基中，在37℃環(huán)境下培養(yǎng)72h，并在終止培養(yǎng)前0.5h內(nèi)于樣本中加入秋水仙素，按照常規(guī)方法收獲細(xì)胞。

1.4 染色體標(biāo)本制備 按照常規(guī)方法制備，G顯帶處理，鏡檢30個(gè)細(xì)胞分裂相，選出其中5個(gè)核型作為研究對象，結(jié)合計(jì)算機(jī)對其細(xì)胞遺傳學(xué)特征進(jìn)行分析。

2.結(jié)果

患者雙親的染色體分析未發(fā)現(xiàn)異常。經(jīng)外周血淋巴染色體檢查，證實(shí)患者的核型為46，XX，對其右側(cè)陰囊進(jìn)行剖腹探查發(fā)現(xiàn)，患者腹腔內(nèi)有5×4×3cm大小的子宮，宮頸3.5×1.8cm，子宮右側(cè)具有完整的卵巢和輸卵管，左側(cè)有子宮圓韌帶。經(jīng)電子顯微鏡檢，未發(fā)現(xiàn)Y染色體易位于X或者常染色體上的情況。對患者口腔上皮細(xì)胞進(jìn)行X染色質(zhì)鏡檢發(fā)現(xiàn)，其X染色質(zhì)陽性率為15%。診斷完畢后，經(jīng)患者同意，切除其子宮、卵巢、輸卵管等，矯正為男性性別。

3.討論

真兩性畸形指的是個(gè)體同時(shí)具有卵巢和，并且性腺組織完整。性腺的分布可以分為一側(cè)卵巢、一側(cè)或一側(cè)卵巢或、另一側(cè)為或雙側(cè)均有卵巢及組織[3]。患者一般被當(dāng)做男性撫養(yǎng)，其青春期會出現(xiàn)發(fā)育異?；蛘哐蚯闆r。對于這種情況，一般在確診之后需要對患者進(jìn)行性別矯正，切除子宮或者卵巢，并在術(shù)后補(bǔ)充適當(dāng)?shù)男约に亍?/p>

百度查詢得知：真兩性畸形大部分屬于散發(fā)性病例，尚未表現(xiàn)出明顯的遺傳學(xué)特征，且超過80%的個(gè)體染色體核型為46，XX。臨床研究認(rèn)為，這種情況可能因?yàn)槟阁w在懷孕過程中使用了雌激素，導(dǎo)致女胎男性化，或者母體患有男性化腫瘤，如卵巢囊腫、腎上腺素腫瘤、黃體瘤等，導(dǎo)致雄性激素分泌過多，影響了生殖器官的正常發(fā)育。性分化實(shí)際上是胚胎期正常分化的結(jié)果，其包括三個(gè)階段：染色體確定性別、染色體性別轉(zhuǎn)化為性腺性別、生殖管道分化完成[4]。激素水平?jīng)Q定了男性表型，若激素水平過低，就會導(dǎo)致胚胎的原始性腺分化為卵巢，胚胎發(fā)育成女性，形成真兩性畸形。

本次研究中，患者的核型證實(shí)為46，XX，其腹腔內(nèi)有5×4×3cm大小的子宮，宮頸3.5×1.8cm，子宮右側(cè)具有完整的卵巢和輸卵管；患者的睪酮水平超過正常女性5倍，X染色質(zhì)陽性率為15%。斷完畢后，經(jīng)患者同意，切除其子宮、卵巢、輸卵管等，矯正為男性性別。綜上所述，患者的社會性別為男性，但是具有完整的女性生殖器，是典型的真兩性畸形表現(xiàn)，為此，應(yīng)當(dāng)在早期確定畸形的特征，實(shí)施有效的治療。

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