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遺傳學(xué)分析范文第1篇

關(guān)鍵詞：胚胎停育；絨毛組織；染色體分析

中圖分類號(hào)：R394.2

文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A

文章編號(hào)：1672－4208(2012)06－0011－02

胚胎停育是婦產(chǎn)科常見(jiàn)疾病，也是早期妊娠常見(jiàn)的并發(fā)癥，在自然流產(chǎn)中占很大比例，隨著全球環(huán)境污染的加劇和孕早期婦女感染的增加，胚胎停育發(fā)生率呈上升趨勢(shì)。絨毛組織是受精卵發(fā)育過(guò)程中胎盤的附屬物，因而與胚胎有相同的生物遺傳性；絨毛組織具有很強(qiáng)的分裂能力，通過(guò)體外培養(yǎng)可以得到足夠多的處于分裂中期的絨毛細(xì)胞，可以滿足細(xì)胞遺傳學(xué)及其他學(xué)科的研究需要。本研究對(duì)195例胚胎停育患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析，得出近一半胚胎停育的原因，為臨床提供可靠的實(shí)驗(yàn)依據(jù)。

1　材料與方法

1.2材料　選取2010年5月至2011年9月來(lái)我院就診的195例經(jīng)B超檢測(cè)及內(nèi)分泌檢查確診的胚胎停育患者，孕周6～13周，患者年齡21～40歲。無(wú)菌條件下對(duì)患者進(jìn)行清宮手術(shù)，得到絨毛組織送檢。

1.2方法

1.2.1絨毛組織細(xì)胞培養(yǎng)　無(wú)菌條件下，用眼科剪刀剪取質(zhì)量上乘的絨毛細(xì)胞，轉(zhuǎn)移到無(wú)菌離心管口，用眼科剪刀盡量剪碎；加入絨毛細(xì)胞裂解液，37℃水浴作用10min，加1ml小牛血清終止消化；2000r／min轉(zhuǎn)速離心10分鐘，棄上清液，將絨毛細(xì)胞接種于含適量細(xì)胞培養(yǎng)液的組織培養(yǎng)瓶中，敞口放置于5％二氧化碳培養(yǎng)箱中。2天后在倒置顯微鏡下觀察有貼壁生長(zhǎng)的絨毛細(xì)胞時(shí)，換新鮮培養(yǎng)液繼續(xù)培養(yǎng)，當(dāng)出現(xiàn)較大細(xì)胞集落和中期細(xì)胞時(shí)，加秋水仙堿終止培養(yǎng)，制備絨毛染色體。

1.2.2絨毛染色體制備與核型分析　用細(xì)胞刮刀將絨毛細(xì)胞刮下，轉(zhuǎn)移至離心管中，離心棄上清液；加入1％枸櫞酸鈉低滲液，37℃低滲12min；加1ml固定液(甲醇：乙酸=3：1)預(yù)固定；離心棄上清液，加6ml固定液固定2次，每次都離心棄上清液；加1ml固定液滴片。70℃烤片，胰酶消化，Gimsa染液染色，鏡檢分析核型，計(jì)數(shù)15個(gè)核型，并分析1～2個(gè)核型。

2　結(jié)果

195例胚胎停育患者絨毛組織培養(yǎng)成功193例，培養(yǎng)成功率為98.97％，染色體分析193例，檢出染色體異常103例，異常檢出率52.82％；其中三體60例，占異常核型的58.25％；45，X為20例，三倍體為11例，四倍體為9例；其他異常核型為3例。

3　討論

在婦產(chǎn)科臨床工作中統(tǒng)計(jì)，約15％的妊娠發(fā)生流產(chǎn)，其中50％～60％的早期胚胎停育造成的流產(chǎn)是因?yàn)榕咛ト旧w異常引起的。根據(jù)達(dá)爾文的自然選擇學(xué)說(shuō)：自然選擇，優(yōu)勝劣汰；胚胎停育造成的自然流產(chǎn)是人類進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育自身選擇的機(jī)制，從而保證人類物種的穩(wěn)定性。對(duì)胚胎停育的絨毛組織細(xì)胞遺傳學(xué)研究，不僅可以為本次胚胎停育的原因提供理論依據(jù)，還可以為下次受孕提供臨床指導(dǎo)意義。

本次研究結(jié)果中，胚胎停育的絨毛染色體異常檢出率52.82％，其中三體60例，占異常核型的58.25％；45，X為20例，45，X為最多的異常核型，與其它的此類研究結(jié)果相符合。結(jié)果表明：常染色體數(shù)目異常是導(dǎo)致胚胎停育的主要原因，可能是由于遺傳學(xué)上這些常染色體多還有重要的遺傳信息，遺傳信息的異常就會(huì)導(dǎo)致胚胎發(fā)育的異常，從而胚胎早期時(shí)就停止發(fā)育，符合優(yōu)勝劣汰原則。胚胎染色體異常多發(fā)生在受精卵發(fā)育的早期，一方面是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂期染色體發(fā)生不分離；另一方面是正常的受精卵在早期發(fā)育時(shí)，由于某種原因有絲分裂發(fā)生不平衡分裂，從而造成胚胎染色體的異常。

遺傳學(xué)分析范文第2篇

課題類別:教育部青年專項(xiàng)

學(xué)科分類:教育心理

課題負(fù)責(zé)人:王美萍

工作單位:山東師范大學(xué)心理學(xué)院  250014

青少年期親子關(guān)系的發(fā)展特點(diǎn)及其與青少年社會(huì)適應(yīng)的關(guān)系是家庭與兒童發(fā)展,尤其是青少年社會(huì)性發(fā)展研究領(lǐng)域的重要內(nèi)容。行為遺傳學(xué)領(lǐng)域的資料顯示,個(gè)體進(jìn)入青春期后,隨著年齡的增長(zhǎng),基因?qū)τH子關(guān)系的影響逐漸增強(qiáng)。遺傳因素對(duì)青少年的抑郁、焦慮、攻擊行為、退縮行為、親社會(huì)行為等具有不同程度的影響,一些對(duì)家庭環(huán)境的測(cè)量也顯示出遺傳因素的作用。

本課題的主要研究目標(biāo):

1.采用新的統(tǒng)計(jì)分析方法(SRM)深入細(xì)致地考察青少年與父母關(guān)系的特點(diǎn)

2.運(yùn)用行為遺傳學(xué)的研究模式,剖析親子關(guān)系與青少年社會(huì)適應(yīng)聯(lián)系的內(nèi)部機(jī)制

本課題的主要研究?jī)?nèi)容:

1.青少年期親子關(guān)系發(fā)展特點(diǎn)的SRM分析

(1)親子沖突的SRM分析

(2)親子溝通的SRM分析

(3)親子親合的SRM分析

2.親子關(guān)系與青少年社會(huì)適應(yīng)的行為遺傳學(xué)分析

(1)親子關(guān)系與青少年社會(huì)適應(yīng)的表型相關(guān)分析

(2)不同基因型青少年的社會(huì)適應(yīng)

(3)基因、親子關(guān)系(環(huán)境因素)與青少年社會(huì)適應(yīng)關(guān)系的作用機(jī)制,基因―環(huán)境交互作用分析和基因―環(huán)境相關(guān)分析

中學(xué)生學(xué)業(yè)羞愧情緒研究

課題類別:教育部青年專項(xiàng)

學(xué)科分類:教育心理

課題負(fù)責(zé)人:董 妍

工作單位:中國(guó)人民大學(xué)心理研究所  100872

本課題以中學(xué)生的學(xué)習(xí)活動(dòng)為切入口,通過(guò)研究中學(xué)生學(xué)業(yè)羞愧的發(fā)展特點(diǎn),學(xué)業(yè)失敗對(duì)兩類羞愧體驗(yàn)學(xué)生的影響,以及學(xué)業(yè)羞愧影響學(xué)業(yè)成就的內(nèi)在機(jī)制,最終為培養(yǎng)學(xué)生良好的學(xué)業(yè)羞愧韌性提供理論和實(shí)踐基礎(chǔ),從而進(jìn)一步提高中學(xué)生的學(xué)業(yè)成就,促進(jìn)中學(xué)生身心健康和諧發(fā)展,并為提高他們的整體心理素質(zhì)做出貢獻(xiàn)。

本課題的主要研究?jī)?nèi)容:

1.中學(xué)生學(xué)業(yè)羞愧情緒特點(diǎn)的研究

采用問(wèn)卷與訪談相結(jié)合的方法,詳細(xì)考察中學(xué)生學(xué)業(yè)羞愧情緒的發(fā)展特點(diǎn)以及性別差異。

2.學(xué)業(yè)失敗對(duì)中學(xué)生學(xué)業(yè)羞愧情緒的影響

采用深入訪談與問(wèn)卷相結(jié)合的方法,詳細(xì)考察學(xué)業(yè)失敗體驗(yàn)對(duì)有學(xué)業(yè)羞愧體驗(yàn)的中學(xué)生有哪些方面的影響。

3.中學(xué)生學(xué)業(yè)羞愧情緒對(duì)學(xué)業(yè)成就的影響

通過(guò)橫向研究設(shè)計(jì),采用問(wèn)卷法考察學(xué)業(yè)羞愧情緒通過(guò)成就目標(biāo)、學(xué)業(yè)效能感、學(xué)習(xí)策略影響學(xué)業(yè)成就的模式,揭示學(xué)業(yè)羞愧情緒影響學(xué)業(yè)成就的本質(zhì)。

遺傳學(xué)分析范文第3篇

【關(guān)鍵詞】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，實(shí)驗(yàn)教學(xué)，TBL教學(xué)法，系譜分析

【中圖分類號(hào)】G642.0；R-4【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】2095-3089（2019）08-0044-01

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（MedicalGenetics）是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相互結(jié)合、相互滲透的一門交叉學(xué)科，是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用?！夺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)》理論教學(xué)學(xué)時(shí)較少，對(duì)于各種臨床病例，學(xué)生沒(méi)有實(shí)踐的機(jī)會(huì)，實(shí)驗(yàn)課教學(xué)實(shí)數(shù)相對(duì)多就顯得尤為重要。以團(tuán)隊(duì)為基礎(chǔ)的教學(xué)模式（team？鄄basedlearning，TBL）是以團(tuán)隊(duì)為基礎(chǔ)，通過(guò)將教師講授和學(xué)生討論有機(jī)結(jié)合而形成的教學(xué)模式。現(xiàn)將TBL教學(xué)法引入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中，對(duì)系譜分析實(shí)驗(yàn)進(jìn)行有效的教學(xué)改革可為其他實(shí)驗(yàn)教學(xué)改革提供參考。

一、系譜分析實(shí)驗(yàn)改革方案

遺傳性疾病包括單基因病，而系譜分析（pedigreeanalysis）方法是用來(lái)診斷單基因遺傳病的一種廣泛用在臨床實(shí)踐的重要技術(shù)，目前臨床上可以用此技術(shù)診斷2.4萬(wàn)余種單基因病。本研究針對(duì)目前新疆醫(yī)科大學(xué)和新疆醫(yī)科大學(xué)克拉瑪依學(xué)院開(kāi)展的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容中的《系譜分析實(shí)驗(yàn)》進(jìn)行改革，將TBL教學(xué)方法結(jié)合到實(shí)驗(yàn)教學(xué)中，加深學(xué)生對(duì)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》的單基因病的基本原理和遺傳規(guī)律的理解，了解人類單基因系譜分析的原理和方法，并提高醫(yī)學(xué)生分析和解決問(wèn)題的能力，以適應(yīng)學(xué)科發(fā)展的需要。

1.1具體實(shí)施方案

（1）課前分組。將實(shí)驗(yàn)組每4至5名學(xué)生分為1個(gè)小組，每組選出1名組長(zhǎng)。（2）教師提前2周讓學(xué)生先了解實(shí)驗(yàn)?zāi)康暮蛯?shí)驗(yàn)步驟，每組同學(xué)以興趣為導(dǎo)向，分別收集某種單基因遺傳病的資料，包括：系譜、臨床癥狀、診斷、治療、預(yù)防以及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分析等內(nèi)容。（3）學(xué)生分組查閱資料。讓學(xué)生以小組為單位圍繞實(shí)驗(yàn)要求，閱讀教科書中相應(yīng)章節(jié)的內(nèi)容，通過(guò)圖書館、網(wǎng)絡(luò)等途徑收集、查閱相關(guān)資料或文獻(xiàn)上網(wǎng)查閱文獻(xiàn)等。（4）多媒體課件準(zhǔn)備。小組確定同學(xué)制作課件，大家進(jìn)一步完善。（5）匯報(bào)討論。實(shí)驗(yàn)課上各小組選派一名代表以多媒體課件的形式匯報(bào)組內(nèi)討論的結(jié)果，其他小組成員可以通過(guò)提問(wèn)的方式對(duì)不清楚或是有異議的內(nèi)容進(jìn)行發(fā)言。（6）總結(jié)討論。在多媒體課件匯報(bào)完畢后，進(jìn)行總結(jié)討論。教師對(duì)一些共性的問(wèn)題以及爭(zhēng)議較大的疑難問(wèn)題進(jìn)行集中解決，并對(duì)各組的實(shí)驗(yàn)過(guò)程和結(jié)果進(jìn)行點(diǎn)評(píng)。要求每名學(xué)生都要完成實(shí)驗(yàn)報(bào)告。

二、改革后的系譜分析實(shí)驗(yàn)優(yōu)勢(shì)

改革后的系譜分析實(shí)驗(yàn)，結(jié)合了TBL教學(xué)方法，是在系統(tǒng)全面地傳授知識(shí)的同時(shí)，以相關(guān)問(wèn)題為基礎(chǔ)，以學(xué)生為中心，讓學(xué)生通過(guò)自主學(xué)習(xí)、反復(fù)思考、團(tuán)隊(duì)討論、辯論和檢索文獻(xiàn)等多種方式，加深對(duì)臨床上系譜分析知識(shí)的理解和記憶，使學(xué)生的學(xué)習(xí)活動(dòng)由被動(dòng)變?yōu)橹鲃?dòng)，由盲目變?yōu)橛嗅槍?duì)性，激發(fā)了學(xué)生對(duì)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》的學(xué)習(xí)熱情和學(xué)習(xí)興趣。

遺傳學(xué)分析范文第4篇

【摘要】 目的 用雙生子研究方法對(duì)青少年血尿酸的遺傳度進(jìn)行估計(jì)。方法 取青島雙生子庫(kù)募集青少年雙生子，測(cè)量身高、體質(zhì)量和血尿酸。相同性別和血型的雙生子采用16個(gè)多態(tài)標(biāo)記進(jìn)行卵型鑒定。通過(guò)校正年齡、性別和體質(zhì)指數(shù)(BMI)來(lái)構(gòu)建結(jié)構(gòu)方程模型估計(jì)遺傳度。結(jié)果 共收集521對(duì)雙生子數(shù)據(jù)，其中同卵雙生子274對(duì)，異卵雙生子247對(duì)。經(jīng)平方根轉(zhuǎn)換后，男性血尿酸水平略高于女性(t=5.584，P

【關(guān)鍵詞】 雙生子;尿酸;遺傳;青少年

[ABSTRACT] Objective To assess the heritability of serum uric acid in adolescent using the classic twin design. MethodsAdolescent twins were recruited from the Qingdao Twin Registry. Their uric acid， height， weight were measured. Zygosity in all samesex and samebloodgroup twin pairs was determined by 16 polymorphic markers. Heritability was assessed by structuralequation models， with age， gender and body mass index (BMI) included as covariate. Results A total of 521 twin pairs wereavailable for data analyses， including 274 pairs of monozygotic twins and 247 pairs of dizygotic. After square root transformed， uric acid in male was significantly higher than in female (t=5.584，P

[KEY WORDS] twins; uric acid; heritability; adolescent

尿酸是人類嘌呤代謝的終產(chǎn)物，其水平受人體尿酸的產(chǎn)生和代謝調(diào)控。高尿酸血癥(血清濃度男性>420 μmol/L，女性>350 μmol/L)是由于各種原因引起體內(nèi)尿酸增多或排泄減少而導(dǎo)致的一種代謝性疾病。尿酸結(jié)晶沉積到軟組織所致的急性或慢性病變稱為痛風(fēng)，大約有10%～20%的高尿酸血癥病人會(huì)引起痛風(fēng)。高尿酸血癥本身雖然不會(huì)產(chǎn)生臨床癥狀，但卻損害人體的重要器官。目前已把高尿酸血癥及痛風(fēng)列入代謝綜合征的一個(gè)表現(xiàn)[1]。近期許多研究均表明，高尿酸血癥與代謝綜合征的許多成分如肥胖、血脂異常、高血壓、冠心病及胰島素抵抗等密切相關(guān)[25]。同時(shí)，以往被認(rèn)為常在成人中出現(xiàn)的高尿酸血癥，在兒童中的發(fā)病率也不斷上升。兒童高尿酸血癥可逐步發(fā)展為痛風(fēng)、尿酸性腎病、腎結(jié)石、尿毒癥， 而且與代謝綜合征及其組分密切相關(guān)， 甚至成為心腦血管疾病發(fā)生的危險(xiǎn)因素和成年后高血壓發(fā)生的預(yù)測(cè)因素[68]。作為痛風(fēng)的中間代謝表型，尿酸水平受到遺傳和環(huán)境因素的共同影響， 雙生子分析法是常用的判斷遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)表型影響相對(duì)程度的方法之一。通過(guò)結(jié)構(gòu)方程模型能對(duì)雙生子不同的卵型性別進(jìn)行擬合，并且可以同時(shí)校正年齡、性別等對(duì)表型的影響，分別估計(jì)加性遺傳方差、共同環(huán)境方差、顯性遺傳方差和個(gè)體特異的環(huán)境方差，更精確地計(jì)算尿酸水平的遺傳度[9]。既往國(guó)外運(yùn)用雙生子和家系等研究方法，得出青少年尿酸的遺傳度(h2)為0.30～0.80[1011]。本研究應(yīng)用雙生子樣本，采用構(gòu)建結(jié)構(gòu)方程模型的分析方法，來(lái)探討遺傳和環(huán)境對(duì)中國(guó)青少年雙生子尿酸水平的影響?，F(xiàn)將結(jié)果報(bào)告如下。

1 對(duì)象和方法

1.1 研究對(duì)象

依據(jù)青島市的雙生子登記系統(tǒng)[12]及學(xué)校預(yù)防保健科募集相結(jié)合的方式，從全市的中小學(xué)募集符合條件的10～16歲以上的青少年雙生子。納入標(biāo)準(zhǔn)：①2名雙生子在同一天均接受調(diào)查;②有血液樣本，并且樣本質(zhì)量符合要求;③本人及家長(zhǎng)簽署知情同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)如下：①缺少關(guān)鍵指標(biāo)的雙生子對(duì);②近1個(gè)月內(nèi)服用減肥、降糖、降脂等影響血尿酸水平的藥物的雙生子對(duì)。最終共募集雙生子614對(duì)，符合本研究標(biāo)準(zhǔn)的雙生子共521對(duì)。其中同卵男性(MZM)133對(duì)，異卵男性(DZM)70對(duì)，同卵女性(MZF)141對(duì)，異卵女性(DZF)71對(duì)，異卵不同性別(OSDZ)106對(duì)。

1.2 研究方法

1.2.1 卵型鑒定 采用3種方法相結(jié)合分步進(jìn)行雙生子卵型鑒定。首先，雙生子之間性別不同者必為異卵雙生子(DZ)。其次，在性別相同的雙生子中，ABO或RH血型不同的必定為DZ; ABO血型檢測(cè)由青島市疾病預(yù)防控制中心體檢科完成。最后，如果兩個(gè)雙生子性別和血型均相同，則通過(guò)短串聯(lián)序列(STR)熒光標(biāo)記復(fù)合擴(kuò)增技術(shù)來(lái)判定，性別和15個(gè)STR位點(diǎn)基因型全部一致的判為同卵雙生子(MZ)，性別不同和(或)有一個(gè)或以上的位點(diǎn)基因型不同判為DZ。該項(xiàng)工作在青島市中心血站實(shí)驗(yàn)室完成，可靠性達(dá)99.6%以上[13]。

1.2.2 測(cè)量指標(biāo) ①身高：使用經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)鋼卷尺校正過(guò)的身高計(jì)測(cè)量赤腳身高，精確到1 cm;②體質(zhì)量：使用校正過(guò)的杠桿式體質(zhì)量計(jì)測(cè)量體質(zhì)量，精確到0.1 kg;③體質(zhì)指數(shù)(BMI)：為體質(zhì)量(kg)/身高2(m2)。④尿酸測(cè)定：禁食12 h后取靜脈血，兩雙生子采血間隔時(shí)間不超過(guò)5 min，離心后吸取血清。采用尿酸酶過(guò)氧化物酶耦聯(lián)測(cè)定法，在自動(dòng)生化分析儀(日立7600)上檢測(cè)血清尿酸的濃度。尿酸的實(shí)驗(yàn)室測(cè)定在青島市傳染病醫(yī)院檢驗(yàn)科完成?，F(xiàn)場(chǎng)調(diào)查和實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)的質(zhì)量控制符合項(xiàng)目要求。

1.3 數(shù)據(jù)分析

數(shù)據(jù)采用Epidata 3.0雙錄入，核對(duì)修改。應(yīng)用SPSS 17.0統(tǒng)計(jì)軟件包對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，采用頻數(shù)或均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差描述MZ和DZ各主要指標(biāo)分布，成組t檢驗(yàn)比較MZ和DZ之間各指標(biāo)有無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，如無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，進(jìn)行血尿酸的遺傳度分析。根據(jù)卵型和性別的不同分類計(jì)算各組血尿酸的組內(nèi)相關(guān)系數(shù)(ICC)。

1.4 遺傳模型建立

應(yīng)用Mx軟件[14]建立遺傳模型，構(gòu)建結(jié)構(gòu)等式方程，分析估計(jì)血尿酸的遺傳度和環(huán)境效應(yīng)。通常應(yīng)用ACE模型來(lái)假設(shè)性狀的表型，變異源于加性遺傳效應(yīng)A，共同環(huán)境效應(yīng)C和特殊環(huán)境效應(yīng)E。利用最佳擬合模型中遺傳方差與表型方差之間的比值計(jì)算得出遺傳度。本研究中，不同性別的DZ的相關(guān)低于相同性別的DZ，表明不同性別可能影響血尿酸水平。因而，應(yīng)用性別限制模型來(lái)對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行擬合。在性別限制模型的全模型中，假設(shè)A、C、 E參數(shù)在男性和女性之間存在差異，而且性別限制模型的全模型假設(shè)不同性別雙生子間的加性遺傳相關(guān)系數(shù)(raO)在0～0.5之間變化。在性別限制模型的全模型基礎(chǔ)上簡(jiǎn)化模型，并與全模型比較，確定最優(yōu)模型。應(yīng)用Mx軟件包對(duì)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行模型擬合分析，計(jì)算負(fù)2倍的對(duì)數(shù)似然值(-2LL)。在全模型和簡(jiǎn)化模型之間，-2LL的差值近似服從自由度為兩模型自由度差的分布，用對(duì)數(shù)似然比檢驗(yàn)(LRT)來(lái)選擇最佳擬合模型:如果全模型與簡(jiǎn)化模型之間χ2差異有顯著性，則簡(jiǎn)化模型不能接受，如果差異沒(méi)有顯著性，則提示這個(gè)簡(jiǎn)化模型比全模型更好。并以AIC值結(jié)合專業(yè)知識(shí)來(lái)確定最好的模型，AIC值越小模擬的越好。

2 結(jié) 果

由于尿酸為偏態(tài)分布(ShapironWilk 檢驗(yàn)P=0.000)，將其進(jìn)行平方根轉(zhuǎn)換，符合正態(tài)分布(P=0.079)。表1給出了樣本一般性狀描述，由于雙生子之間并非獨(dú)立樣本，僅對(duì)先出生的雙生子(雙生子1)進(jìn)行一般性狀描述分析。表2給出了校正性別、年齡、BMI前后，經(jīng)平方根轉(zhuǎn)換血尿酸的ICC。樣本平均年齡為(12.31±1.91)歲，MZ與DZ之間差異無(wú)顯著性(t=1.782，P>0.05)。經(jīng)平方根轉(zhuǎn)化的血尿酸在MZ(16.98±2.25)和DZ(16.73±2.03)之間差異無(wú)顯著性(t=1.288，P>0.05)。男性血尿酸(17.39±2.27)高于女性(16.36±1.91)，差異有顯著性(t=5.584，P

表3中給出了模型擬合的結(jié)果。飽和模型和性別限制模型的全模型比較差異無(wú)顯著性(χ2=1.993，df=1，P=0.158)，說(shuō)明性別限制模型是可接受的。由于性別、年齡和BMI會(huì)造成尿酸的遺傳和環(huán)境因素分析的偏移，為控制它們的影響，將其作為協(xié)變量進(jìn)行分析[15]。 模型2將raO固定為0.5，與模型1比較差異無(wú)顯著性，顯示在男性和女性中有相同的基因影響血尿酸水平;模型3固定raO為0.5，在不同性別中A、C、E參數(shù)相等，與模型1相比較，差異無(wú)顯著意義，確定兩種性別遺傳和環(huán)境大小對(duì)血尿酸水平的影響是相同的;模型4固定raO為0.5，且不同性別的A、E參數(shù)相等，將C參數(shù)從模型中剔除進(jìn)行擬合，與模型1比較差異無(wú)顯著意義，不能拒絕該模型，而且AIC值最小，說(shuō)明模型4為最優(yōu)擬合模型。血尿酸遺傳度為77.5%(95%CI為0.731～0.811)，特殊環(huán)境因素占22.5%(95%CI為0.189～0.269)。表1 雙生子一般性狀描述表2 經(jīng)平方根轉(zhuǎn)換血尿酸ICC卵型對(duì)子數(shù)

3 討 論

雙生子研究是遺傳流行病學(xué)中探索遺傳和環(huán)境因素對(duì)表型相對(duì)作用的較完善方法。MZ具有完全相同的遺傳基礎(chǔ)，因此表型差異主要由環(huán)境造成，而DZ與普通同胞對(duì)一樣，平均共享50%的遺傳基礎(chǔ)，因此表型差異主要是由遺傳和環(huán)境因素共同決定的。因?yàn)楸狙芯恐须p生子是在同一家庭培養(yǎng)長(zhǎng)大，因此我們假設(shè)雙胞胎對(duì)內(nèi)有100%共同的家庭環(huán)境效應(yīng)。利用雙生子人群分析計(jì)算遺傳度的方法，從最初簡(jiǎn)單的ICC分析、方差分析發(fā)展到通徑分析。經(jīng)典的雙生子研究用ICC法估計(jì)表型的遺傳度，但是，ICC法雖然靈敏度高，但是把握度低，并且沒(méi)有將雙生子資料充分利用。本研究中通過(guò)構(gòu)建性別限制結(jié)構(gòu)方程進(jìn)行模型擬合，分析得出影響尿酸表型的最佳擬合模型為AE模型，并且男女的遺傳度均為77.5%，特殊環(huán)境因素占22.5%，提示遺傳因素和環(huán)境因素共同影響青少年尿酸水平，但遺傳因素作用相對(duì)更大。

目前，國(guó)外對(duì)青少年血尿酸遺傳度方面的研究和報(bào)道較少。MIDDELBERG等[10]針對(duì)澳大利亞青少年雙生子在12、14、16歲3次追蹤調(diào)查顯示，尿酸的遺傳度均不低于80%。以上研究與本研究的結(jié)果相近。而PARK等[11]在日本對(duì)37對(duì)11或12歲的雙生子及其父母進(jìn)行的家系研究顯示，尿酸遺傳度均不低于30%，與本研究結(jié)果比較尿酸遺傳度較低。我們以往研究顯示，青島市成人雙生子樣本血尿酸水平男女遺傳度相同，均為70.5%，與本研究結(jié)果非常相近[16]。國(guó)內(nèi)張振文等[17]對(duì)20個(gè)原發(fā)痛風(fēng)病人的核心家庭成員78人，運(yùn)用回歸法計(jì)算得出尿酸的一級(jí)親屬遺傳度為58.6%。國(guó)外有作者通過(guò)模型模擬對(duì)澳大利亞18～34歲的206對(duì)雙生子進(jìn)行研究，尿酸的遺傳度為73%[15]。MANOJ等[18]對(duì)12對(duì)成年同卵雙生子尿結(jié)石的研究顯示，尿酸的遺傳度為96%。KALOUSDIAN等[19]運(yùn)用經(jīng)典遺傳度計(jì)算方法，對(duì)美國(guó)360對(duì)中年男性雙生子的研究顯示，尿酸遺傳度為0.45。以上研究比本研究結(jié)果低。由此可見(jiàn)，研究樣本的種族、年齡、樣本量、調(diào)查方法和分析方法的不同，均可能造成遺傳度估算的差異。同時(shí)，本研究與青島市成人雙生子尿酸遺傳度研究的結(jié)果相同，男性血尿酸略高于女性，在選擇限制性別模型進(jìn)行模擬的基礎(chǔ)上，校正性別、年齡、BMI后，最終得出遺傳因素對(duì)男女的血尿酸水平的影響無(wú)顯著性差異，這可能與男女之間存在年齡或體型的差異有關(guān)，通過(guò)將其作為協(xié)變量帶入方程，得到更準(zhǔn)確的結(jié)果。

轉(zhuǎn)貼于

本研究是國(guó)內(nèi)首次利用雙生子樣本，運(yùn)用Mx軟件構(gòu)建性別限制結(jié)構(gòu)方程模型來(lái)分析影響中國(guó)青少年尿酸水平的遺傳和環(huán)境作用，得出男女血尿酸的遺傳度均為77.5%。該研究方法較家系研究和經(jīng)典的遺傳度計(jì)算方法能更好、更清楚地計(jì)算出精表3 運(yùn)用ACE性別限制模型對(duì)尿酸表型模擬結(jié)果 模型1:raO變化，m≠Af，Cm≠Cf，Em≠Ef;模型2:raO指定為0.5，Am≠Af，Cm≠Cf，Em≠Ef;模型3:raO指定為0.5，Am=Af，Cm=Cf，Em=Ef;模型4:和模型2一樣，但是剔除Cf和Cm;模型5：和模型2一樣，但是剔除Af和Am。95%CI在括號(hào)中給出。A:加性遺傳方差;C:共同環(huán)境方差;E:特殊環(huán)境方差。f:女性;m:男性。raO:性別不同的雙生子的加性遺傳相關(guān)系數(shù);-2LL:負(fù)2倍最大似然比;Δχ2:子模型與全模型的擬合優(yōu)度卡方之差;Δdf:子模型與全模型的自由度之差;P：顯著性檢驗(yàn)值。

確的遺傳度。許多研究顯示，青少年尿酸水平與糖尿病、高血壓等代謝綜合征密切相關(guān)，甚至成為成年后高血壓發(fā)生的預(yù)測(cè)因素[68]。本研究將會(huì)為今后應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)和數(shù)理統(tǒng)計(jì)學(xué)方法，從分子水平到群體水平進(jìn)一步闡明尿酸水平的遺傳機(jī)制，為防治高尿酸血癥、痛風(fēng)以及其他代謝綜合征提供科學(xué)依據(jù)。

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遺傳學(xué)分析范文第5篇

【關(guān)鍵詞】 傳染病；流行病學(xué)研究；麻疹；風(fēng)疹；學(xué)生

【中圖分類號(hào)】 R 183 G 478.2 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】 A 【文章編號(hào)】 1000-9817(2008)06-0528-02

近年來(lái)，學(xué)校突發(fā)公共衛(wèi)生事件的頻繁發(fā)生越來(lái)越引起社會(huì)的關(guān)注。這與學(xué)校人群集中，易發(fā)生聚集性病例，學(xué)生正處于計(jì)免相關(guān)疾病高發(fā)年齡段有關(guān)。為了解近年來(lái)合肥市學(xué)校發(fā)生的傳染病疫情特點(diǎn)及控制措施的效果，現(xiàn)對(duì)合肥市2000-2007年各學(xué)校發(fā)生的傳染病疫情進(jìn)行了分析，為今后有效預(yù)防和控制學(xué)校傳染病疫情提供依據(jù)。

1 資料來(lái)源和方法

收集2000-2007年合肥市以及各縣、區(qū)疾病預(yù)防控制機(jī)構(gòu)報(bào)告的疫情，以電話或網(wǎng)絡(luò)直報(bào)的形式報(bào)告學(xué)校傳染病爆發(fā)疫情的調(diào)查處理情況及實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果。

用Excel建立數(shù)據(jù)庫(kù)，SPSS 13.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。

2 結(jié)果

2.1 基本情況 2000-2007年，合肥市各級(jí)各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)報(bào)告的傳染病疫情共120起，其中發(fā)生在學(xué)校的110起，占91.67%；發(fā)病人數(shù)3 175例，男、女生比例為1.27∶1；無(wú)死亡病例。110起傳染病疫情有86起是法定傳染病爆發(fā)疫情，其中麻疹17起，占15.45%；風(fēng)疹44起，占40.00%；流行性腮腺炎17起，占15.45%；流腦2起，占1.82%；流感1起，占0.91%；感染性腹瀉4起，占3.64%；非典1起，占0.91%；水痘24起，占21.82%。見(jiàn)表1。

2.2 分布特征 各類學(xué)校均有傳染病疫情發(fā)生，主要發(fā)生在小學(xué)，共73起，占66.36%，其余為中學(xué)22起，中專職業(yè)學(xué)校10起，大學(xué)3起，幼兒園2起。合肥市3縣4區(qū)均有傳染病疫情，肥東縣最多為21起，其次是蜀山區(qū)18起，肥西縣17起，包河區(qū)16起，長(zhǎng)豐縣和廬陽(yáng)區(qū)各14起，瑤海區(qū)10起。

時(shí)間主要分布在4月和5月，分別為22起和21起；3月17起，主要因?yàn)榇杭臼呛粑兰膊〉母甙l(fā)季節(jié)；2，6，12月各11起，1月6起，11月4起，9，10月各3起；8月1起，為大學(xué)生軍訓(xùn)期間發(fā)生的感染性腹瀉疫情；7月份因放假無(wú)疫情；8-11月疫情較少，可能與腸道傳染病較少有關(guān)。見(jiàn)圖1。

2.3 傳播途徑 110起爆發(fā)疫情以呼吸道傳播為主(106起，占96.36%)，其余均為腸道傳播的感染性腹瀉疫情。

3 討論

3.1 原因分析

3.1.1 流動(dòng)人口增多 近年來(lái)，合肥市各類學(xué)校不斷發(fā)生計(jì)劃免疫相關(guān)疾病的爆發(fā)疫情，主要是呼吸道疾病，說(shuō)明學(xué)校已成為傳染病爆發(fā)疫情控制的重點(diǎn)場(chǎng)所，而計(jì)劃免疫相關(guān)疾病是防治的重點(diǎn)。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，主要是農(nóng)村的在校學(xué)生和外地來(lái)合肥就學(xué)的學(xué)生，發(fā)病學(xué)生大多未接種計(jì)劃免疫相關(guān)疫苗，部分接種史不詳。所以，積極加強(qiáng)農(nóng)村地區(qū)兒童計(jì)劃免疫疫苗的接種工作，對(duì)外地來(lái)合肥就學(xué)的學(xué)生進(jìn)行各類疫苗的免疫強(qiáng)化，是控制學(xué)校傳染病爆發(fā)疫情的關(guān)鍵。

3.1.2 環(huán)境與學(xué)生生理特點(diǎn)相互作用 (1)學(xué)校傳染病爆發(fā)疫情以小學(xué)最為多見(jiàn)，其次為中學(xué)/中專和幼兒園?？赡芘c該年齡段中小學(xué)生免疫功能相對(duì)薄弱，是呼吸道等傳染病的易感人群有關(guān)；也可能與學(xué)生特別是農(nóng)村學(xué)生學(xué)習(xí)生活環(huán)境較差以及學(xué)生衛(wèi)生知識(shí)缺乏、衛(wèi)生習(xí)慣較差、自我防護(hù)意識(shí)不強(qiáng)等有關(guān)。(2)學(xué)校傳染病爆發(fā)疫情以丙類、乙類傳染病和群體不明原因性發(fā)熱多見(jiàn)，提示學(xué)校傳染病爆發(fā)疫情的預(yù)防控制重點(diǎn)主要為丙類呼吸道傳染病和群體性不明原因發(fā)熱的疾病。(3)學(xué)校傳染病爆發(fā)疫情以3-5月較多，占54.55%，且以呼吸道傳播為主(96.36%)，與其他地區(qū)的學(xué)校以腸道傳播為主［1］不同。因此，學(xué)校傳染病爆發(fā)疫情的預(yù)防控制重點(diǎn)應(yīng)為3-5月(春季)呼吸道傳染病［2］。

3.2 建議 (1)教育和衛(wèi)生主管部門均應(yīng)重視和加強(qiáng)學(xué)校衛(wèi)生工作的領(lǐng)導(dǎo)和管理，特別是要加強(qiáng)學(xué)校衛(wèi)生工作和學(xué)校傳染病預(yù)防控制工作的領(lǐng)導(dǎo)及各項(xiàng)措施的落實(shí)［3-4］。(2)加強(qiáng)學(xué)校衛(wèi)生專業(yè)隊(duì)伍的建設(shè)和培養(yǎng)。各級(jí)各類學(xué)校，特別是農(nóng)村學(xué)校均應(yīng)按照《學(xué)校衛(wèi)生工作條例》的規(guī)定配備校醫(yī)或保健教師，并加強(qiáng)其人員的業(yè)務(wù)培訓(xùn)，使校醫(yī)和保健教師真正承擔(dān)起學(xué)校傳染病預(yù)防控制工作；各級(jí)疾病預(yù)防控制機(jī)構(gòu)也應(yīng)加強(qiáng)學(xué)校衛(wèi)生的專業(yè)建設(shè)和人員配備［5-6］。(3)加強(qiáng)健康教育和健康促進(jìn)工作。將學(xué)校傳染病預(yù)防控制知識(shí)納入健康教育的必修課程，同時(shí)開(kāi)展多種形式的健康教育和健康促進(jìn)活動(dòng)，加強(qiáng)免疫強(qiáng)化知識(shí)的宣傳工作，提高廣大學(xué)生預(yù)防傳染病的自我保健知識(shí)和能力，創(chuàng)造健康衛(wèi)生的校園環(huán)境。(4)加強(qiáng)學(xué)校傳染病預(yù)防控制策略和措施研究。如學(xué)校對(duì)校舍、食堂、飲用水等硬件設(shè)施和衛(wèi)生設(shè)施如何科學(xué)規(guī)劃和建設(shè)；在學(xué)生中如何組織開(kāi)展和科學(xué)實(shí)施易發(fā)、高發(fā)傳染病的疫苗預(yù)防接種工作；在學(xué)校如何開(kāi)展學(xué)生因病缺課和發(fā)熱等癥狀的監(jiān)測(cè)等。(5)積極開(kāi)展學(xué)校體育，以增強(qiáng)學(xué)生的身體素質(zhì)，從而提高學(xué)生預(yù)防傳染病的自身免疫能力。

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