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有絲分裂遺傳學(xué)意義范文第1篇

基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。

基因突變通常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)期，即細(xì)胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期；同時(shí)基因突變和脫氧核糖核酸的復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、癌變和衰老都有關(guān)系，基因突變也是生物進(jìn)化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學(xué)意義?；蛲蛔?yōu)?a href="http://m.rqylqx.com/haowen/249341.html" target="_blank">遺傳學(xué)研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學(xué)研究和生產(chǎn)上的實(shí)際意義。

（來(lái)源：文章屋網(wǎng) ）

有絲分裂遺傳學(xué)意義范文第2篇

關(guān)鍵詞 自然流產(chǎn)；外周血；染色體；異常核型

Abstract Objective:To investigate the relationship between self-generating abortion couples and abnormal chromosome which have been inspected in the 240 couples.Methods: Peripherral lymphooytes were detected by cytogeneties method，G-banding，Assayed karyotypes under microscope，take count of 20 karyotypes，analysed 3 of them.Results:31 Abnormal chromosome was found in 240 couples，accounting to 12.9%.Conclusion: The abnormality of chromosome is one of reasons of self-generating abortion， thus， usual chromosome examination is necessary for this kind of valetudinarians.

Key words Self-generating abortion; Peripheral blood; Chromosome; Abnormal karyotypes

人類可識(shí)別的自然流產(chǎn)的發(fā)生率約為15%［1］。自然流產(chǎn)的定義為在22 W以前妊娠終止(胚胎體重不超過(guò)500 g)。隨著細(xì)胞遺傳發(fā)展，染色體異常與流產(chǎn)的關(guān)系已被人們所重視。我室對(duì)2003年1月～2005年11月有流產(chǎn)史的夫婦進(jìn)行了外周血染色體檢查，分析結(jié)果如下。

1 對(duì)象與方法

1.1 對(duì)象240對(duì)自然流產(chǎn)夫婦來(lái)自我院2003年1月～2005年11月在婦產(chǎn)科、遺傳門診及生殖中心就診的患者。

1.2 方法取外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，常規(guī)制備染色體，G顯帶，顯微鏡下分析核型，計(jì)數(shù)20個(gè)核型，分析3個(gè)核型，對(duì)嵌合體計(jì)數(shù)50個(gè)核型。

2 結(jié)果

240對(duì)流產(chǎn)夫婦進(jìn)行染色體分析，檢出染色體異常核型31例，檢出率為(6.67%)。

表1 240對(duì)流產(chǎn)夫婦染色體異常核型（略）

3 討論

染色體異常和異態(tài)核型是導(dǎo)致自然流產(chǎn)的原因之一。本文對(duì)240對(duì)流產(chǎn)夫婦進(jìn)行染色分析，檢出染色體異常核型31例，異常檢出率為(12.9%)，與國(guó)內(nèi)外報(bào)道相仿，結(jié)果表明，染色體異常與自然流產(chǎn)有密切關(guān)系。染色體易位是引起流產(chǎn)最常見的染色體異常類型，群體中相互易位的頻率約為1∶500～1∶625；在自然流產(chǎn)夫婦中，易位的發(fā)生率顯著增高［2］。平衡易位攜帶者因有一套完整的遺傳物質(zhì)，因而表現(xiàn)型應(yīng)當(dāng)是正常的，由于易位攜帶者的配子大多不平衡，與正常配子大多不平衡，可有染色體的缺失和重復(fù)，與正常配子結(jié)合后，子代可為完全或部分三體或單體，多數(shù)不能存活而致流產(chǎn)，本文平衡易位攜帶者中有3例，均表現(xiàn)為2次以上自然流產(chǎn)或早期胚胎停止發(fā)育，相互易位染色體攜帶者具有較高的產(chǎn)生不平衡配子的機(jī)率，最終導(dǎo)致早孕失敗。因此，流產(chǎn)夫婦查染色體是十分重要的。

x

我室在染色體檢查病例中多態(tài)性27例，其中發(fā)現(xiàn)大Y(Y≥18號(hào))染色體發(fā)生率最高，其檢出率(11.2%)，目前認(rèn)為染色體隨體區(qū)及異染色質(zhì)區(qū)變異屬于多態(tài)性范疇，該區(qū)基因很少，發(fā)生變異后一般不會(huì)引起臨床表型異常，多無(wú)明顯臨床意義，但目前許多學(xué)科都傾向于多態(tài)現(xiàn)象與異常妊娠有關(guān)，在定的的內(nèi)外環(huán)境影響下，這些變異可導(dǎo)致臨床表現(xiàn)異常。D、G組隨體變異，不育男性近端著絲粒染色體的隨體變異高于可育男性，隨體差異也可能是造成不育和流產(chǎn)的原因之一［3］。D、G組染色體隨體的結(jié)構(gòu)、功能及變異均有可能在染色體不分離及三體的形成中起重要作用。發(fā)生機(jī)制可能是影響患者生殖細(xì)胞的分裂，而且染色體部分缺失的臨床癥狀，較染色體部分重復(fù)者更為嚴(yán)重。染色體次縊痕異染色質(zhì)區(qū)是易發(fā)生自發(fā)和誘發(fā)斷裂的部位，由于增加或減少的是異染色質(zhì)，故對(duì)個(gè)體本身不影響表型，但減數(shù)分裂時(shí)可能引起其它染色體的不分離導(dǎo)致胎兒染色體異常而流產(chǎn)。Y染色體多態(tài)表現(xiàn)為大Y或小Y［4］，具判斷標(biāo)準(zhǔn)是以分裂相中的Y染色體與18號(hào)染色體或G組染色體相比較。Y≥18，即為大Y≤22即為小Y。大Y染色體的臨床效應(yīng)目前學(xué)術(shù)界尚無(wú)統(tǒng)一的認(rèn)識(shí)，有文章報(bào)道這是一種正常的變異，無(wú)臨床意義。也有學(xué)者研究認(rèn)為大Y來(lái)自染色體中DNA過(guò)多重復(fù)，重復(fù)的DNA可能與有絲分裂發(fā)生錯(cuò)誤有關(guān)，從而影響到基因調(diào)散分化導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常。Y染色體表現(xiàn)出長(zhǎng)度變異是其長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端異染色質(zhì)部分長(zhǎng)度差異造成。該區(qū)主要成分是Y染色體特有的串聯(lián)重復(fù)序列DNA，此DNA序列的改變就構(gòu)成了Y染色體特有的遺傳多態(tài)現(xiàn)象，但DNA過(guò)多的重復(fù)可能產(chǎn)生劑量效應(yīng)，在某些方面與有絲分裂發(fā)生錯(cuò)誤有關(guān)或與基因調(diào)節(jié)及細(xì)胞分化有關(guān)，從而導(dǎo)致不良妊娠［5］。本文23例Y染色體長(zhǎng)度變異，大多表現(xiàn)為其妻習(xí)慣性流產(chǎn)，作者認(rèn)為Y染色體長(zhǎng)度變異與自然流產(chǎn)可能有一定的關(guān)系，因此，人類染色體長(zhǎng)度變異攜帶者可進(jìn)行分類或進(jìn)一步從分子生物學(xué)水平研究和探討。

導(dǎo)致流產(chǎn)原因很多，有遺傳基因缺陷、母體因素、免疫功能異常、環(huán)境因素等，其中染色體異常是導(dǎo)致自然流產(chǎn)的重要原因。因此，對(duì)于臨床上不明原因的流產(chǎn)患者，應(yīng)常規(guī)進(jìn)行外周血染色體檢查，有助于優(yōu)生優(yōu)育，降低出生缺陷。

參考文獻(xiàn)

［1］ 羅麗蘭主編．不孕與不育．北京：人民衛(wèi)生出版社，1998：287.

［2］Daniel A，Boue A，Callano P，et al.Propective risk in reciprocal translocation heterozygotes at amniocentesis as determined by potentsul chromosome imbalance sizes.Data of the European Collborative Pre-natal Diagnosis Centres ［J］.Prenal Diagn，1986，6:315.

［3］ 張 立，李建平，朱 霖，等.84例性發(fā)育異?；颊叩倪z傳學(xué)分析［J］.中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，1997，5(3)：77～49.

有絲分裂遺傳學(xué)意義范文第3篇

關(guān)鍵詞：減數(shù)分裂 有性生殖 教學(xué)策略

中圖分類號(hào)：G642 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A 文章編號(hào)：1672-1578（2015）10-0024-02

減數(shù)分裂是有性生殖生物在形成功能性配子的過(guò)程中發(fā)生的一種特殊的分裂方式[1]，減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的動(dòng)態(tài)變化是遺傳學(xué)三大遺傳規(guī)律（分離規(guī)律p獨(dú)立分配規(guī)律和自由組合規(guī)律）的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)，貫穿整個(gè)遺傳學(xué)教學(xué)的始終。由于涉及的內(nèi)容相對(duì)復(fù)雜和抽象，同時(shí)又包含許多重要的概念和術(shù)語(yǔ)，比較難于理解和掌握，因此一直是現(xiàn)行本科遺傳學(xué)教學(xué)中的一個(gè)重點(diǎn)和難點(diǎn)。為了使這門課的內(nèi)容便于學(xué)生理解和掌握，筆者結(jié)合自己在教學(xué)實(shí)踐中積累的經(jīng)驗(yàn)以及一些心得體會(huì)，就減數(shù)分裂教學(xué)過(guò)程中的難點(diǎn)進(jìn)行了探討，并就相關(guān)教學(xué)策略提出了一些建議，以期為減數(shù)分裂教學(xué)提供參考。

1 強(qiáng)化減數(shù)分裂的一些基本概念

學(xué)生在初學(xué)減數(shù)分裂這一章節(jié)時(shí)，對(duì)一些基本概念不能正確地理解和掌握。因此，教師應(yīng)深入淺出地加以點(diǎn)撥。例如同源染色體概念中的“一條染色體來(lái)自父方，一條染色體來(lái)自母方”，可以進(jìn)一步做如下解釋：體細(xì)胞中的染色體是受精作用的產(chǎn)物，而受精作用是卵細(xì)胞和融合成受精卵的過(guò)程，所以受精卵中的染色體一半來(lái)自（即來(lái)自父方），一半來(lái)自卵細(xì)胞（即來(lái)自母方）。又如，在講授減數(shù)分裂過(guò)程中染色體數(shù)目減半時(shí)，可以反問(wèn)學(xué)生：“減數(shù)分裂過(guò)程中染色體數(shù)目為什么要減半”？結(jié)合減數(shù)分裂的生物學(xué)意義―染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的“分”與在受精過(guò)程中的“合”，使有性生殖的生物保持了染色體數(shù)目的恒定性，如果減數(shù)分裂過(guò)程中染色體數(shù)目不減半，將無(wú)法確保物種染色體數(shù)目保持恒定，也就無(wú)法確保物種的穩(wěn)定性。此外，對(duì)于一些容易混淆的概念，例如交換，交叉，交叉結(jié)，二價(jià)體，二分體，染色單體，單價(jià)體，著絲點(diǎn)，著絲粒等，必須加以比較辨別和歸納整理，在此基礎(chǔ)上進(jìn)一步分析減數(shù)分裂與有絲分裂的異同點(diǎn)，以加深學(xué)生對(duì)減數(shù)分裂的理解和掌握。

2 注重對(duì)減數(shù)分裂中一些重要生物學(xué)事件的把握

要了解生殖細(xì)胞是通過(guò)何種機(jī)制確保減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體正常排列在中期I的赤道板上以及在后期I發(fā)生減數(shù)分離，就得弄清楚在減數(shù)分裂前期I生殖細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了哪些重要的生物學(xué)事件。在減數(shù)分裂過(guò)程中，DNA復(fù)制一次，細(xì)胞分裂兩次，分別是減數(shù)分裂的第一次分裂（減數(shù)分裂Ⅰ）和第二次分裂（減數(shù)分裂Ⅱ）。第一次分裂涉及同源染色體的分離，子細(xì)胞中染色體數(shù)目減半，DNA數(shù)目減半，因此該過(guò)程也稱之為減倍性分裂；而第二次分裂，不存在同源染色體，均為姊妹染色單體分離，所以該過(guò)程又稱為均等性分裂。每次細(xì)胞分裂又包括前、中、后、末四個(gè)時(shí)期。其中前期I又細(xì)分為細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期。只有理清了減數(shù)分裂過(guò)程中每個(gè)階段的生物學(xué)事件，才能對(duì)整個(gè)減數(shù)分裂過(guò)程有宏觀的把握。

3 加深對(duì)減數(shù)分裂中遺傳規(guī)律的理解

減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的動(dòng)態(tài)變化是遺傳學(xué)三大遺傳規(guī)律（分離規(guī)律p獨(dú)立分配規(guī)律和自由組合規(guī)律）的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。因此，在進(jìn)行減數(shù)分裂過(guò)程的教學(xué)時(shí)，必須明確強(qiáng)調(diào)三大遺傳規(guī)律所對(duì)應(yīng)的減數(shù)分裂階段及染色體形態(tài)，這樣才能將減數(shù)分裂這一章節(jié)與三大遺傳規(guī)律的章節(jié)有機(jī)聯(lián)系起來(lái)，讓學(xué)生在學(xué)習(xí)減數(shù)分裂的基礎(chǔ)上掌握三大遺傳規(guī)律。

減數(shù)分裂后期I，同源染色體彼此分離并向兩極移動(dòng)，等位基因隨之而分離進(jìn)入不同的配子，進(jìn)而隨配子遺傳給后代，這就是分離規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。減數(shù)分裂使成熟生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目相較于原始生殖細(xì)胞減少一半，受精作用又使得染色體數(shù)目恢復(fù)到體細(xì)胞的數(shù)目，染色體在減數(shù)分離過(guò)程中的“分”與在受精過(guò)程中的“合”，維持了有性生殖生物前后代體細(xì)胞中染色體數(shù)目的恒定性，這也是分離規(guī)律的生物學(xué)意義。同時(shí)在減數(shù)分裂后期I，位于非同源染色體上的非等位基因在各自獨(dú)立分配的基礎(chǔ)上，自由組合在一起進(jìn)入不同配子，這就是獨(dú)立分配規(guī)律也稱自由組合規(guī)律。

在自由組合規(guī)律被發(fā)現(xiàn)之后，研究者用更多的物種進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)有一些實(shí)驗(yàn)并不符合自由組合規(guī)律，事實(shí)證明還存在著另一種遺傳方式，即連鎖遺傳。這種連鎖遺傳通常發(fā)生在第一次減數(shù)分裂前期I的粗線期至終變期，同源染色體的非姊妹染色單體之間發(fā)生片段交換或形成交叉，從而導(dǎo)致后代出現(xiàn)了不同于親本的重組類型個(gè)體。非同源染色體間的自由組合與同源染色體間的交換，使配子遺傳多樣化，增加了群體的遺傳多樣性和后代適應(yīng)性，為物種進(jìn)化提供了無(wú)限的動(dòng)力和源泉，這是獨(dú)立分配規(guī)律和連鎖遺傳規(guī)律的生物學(xué)意義。

因此，熟練掌握減數(shù)分裂各個(gè)時(shí)期染色體的形態(tài)特征，理順其與其它知識(shí)點(diǎn)間的關(guān)系，可以使教學(xué)內(nèi)容系統(tǒng)化，避免為教某個(gè)知識(shí)點(diǎn)而教募的情況，同時(shí)又能增進(jìn)學(xué)生對(duì)減數(shù)分裂生物學(xué)意義的進(jìn)一步理解，起到化難為易p舉一反三的作用。

4 結(jié)合時(shí)下研究熱點(diǎn)、及時(shí)更新知識(shí)結(jié)構(gòu)

隨著生物學(xué)研究的突飛猛進(jìn)，生物學(xué)的知識(shí)結(jié)構(gòu)不斷的被拓寬和加深。例如減數(shù)分裂前期I是當(dāng)下減數(shù)分裂研究的熱點(diǎn)，因?yàn)樵诖似陂g，生殖細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了同源染色體的配對(duì)p聯(lián)會(huì)與重組等重要生物學(xué)事件。同源染色體配對(duì)是同源染色體通過(guò)同源性識(shí)別、靠近并置形成二價(jià)體的過(guò)程。同源染色體聯(lián)會(huì)是同源染色體通過(guò)聯(lián)會(huì)復(fù)合體穩(wěn)定結(jié)合在一起的過(guò)程。同源染色體重組是同源染色體間發(fā)生遺傳信息交換并形成交叉和交叉結(jié)的過(guò)程，在此過(guò)程中，涉及到交換p交叉p交叉結(jié)三個(gè)概念。其中交換是遺傳學(xué)的概念，一般指遺傳信息的交換；交叉是分子生物學(xué)的概念，是交換的產(chǎn)物；交叉結(jié)是細(xì)胞學(xué)的概念，它是交叉在成熟之后的產(chǎn)物。同源染色體的配對(duì)p聯(lián)會(huì)與重組確保了同源染色體在赤道板上的排列、精確分離以及染色體數(shù)目的減半，是生殖細(xì)胞有別于體細(xì)胞的顯著特征之一。在傳統(tǒng)的遺傳學(xué)教材中這方面的內(nèi)容還有所欠缺，我們教學(xué)時(shí)應(yīng)注意跟蹤國(guó)際上最新的研究進(jìn)展，及時(shí)更新教學(xué)內(nèi)容。

5 將科研融入教學(xué)

最近十年，水稻減數(shù)分裂的相關(guān)基因得到了大量的克隆，其突變體中染色體表型也趨于多樣化[2]，在教學(xué)中，如果結(jié)合這些多樣化的染色體表型作為正常的染色體表型的對(duì)照，將有助于學(xué)生更好的理解減數(shù)分裂相關(guān)機(jī)制。首先，可以結(jié)合水稻中不同類型突變體中異常染色體形態(tài)的觀察來(lái)幫助學(xué)生加強(qiáng)理解。通過(guò)這種差異化比較，一方面可以幫助學(xué)生更好的理解課本上的知識(shí)，同時(shí)又可以激發(fā)學(xué)生的科研興趣；其次，在課堂教學(xué)中充分引入一些科研案例，不僅可以加深學(xué)生對(duì)課本知識(shí)的理解，同時(shí)又激發(fā)他們的獨(dú)立思考能力，從而真正做到教學(xué)和科研的統(tǒng)一、以科研促進(jìn)教學(xué)的目的。

總之，盡管減數(shù)分裂這個(gè)知識(shí)點(diǎn)只是遺傳學(xué)理論課和實(shí)驗(yàn)課中的一個(gè)小方面，但我們通過(guò)具體理論知識(shí)和實(shí)際科研的融匯，理論課堂和實(shí)驗(yàn)課堂的有機(jī)結(jié)合，相關(guān)減數(shù)分裂機(jī)制的探討和分析，不僅可以大大促進(jìn)學(xué)生對(duì)知識(shí)的掌握，又可以拋磚引玉，讓學(xué)生明白任何知識(shí)點(diǎn)都不是空洞和毫無(wú)關(guān)聯(lián)的，而是切實(shí)存在于科研工作者的日常思考中。

參考文獻(xiàn)：

有絲分裂遺傳學(xué)意義范文第4篇

關(guān)鍵詞: 宜昌橙； 體細(xì)胞； 染色體聯(lián)會(huì)； 熒光原位雜交； 異染色質(zhì)

中圖分類號(hào)：S666．4 文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A 文章編號(hào)：1009－9980?穴2012?雪06－985－05

宜昌橙為（Citrus ichangensis）為蕓香科（Rutaceae）柑橘屬（Citrus）常綠果樹，具抗寒性強(qiáng)、耐貧瘠、矮化，且具有適應(yīng)性廣和抗病性強(qiáng)（尤其是柑橘潰瘍?。┨攸c(diǎn)，是非常寶貴的柑橘種質(zhì)資源和砧木材料，目前對(duì)宜昌橙的研究集中在起源、地理分布、砧木利用以及生理特性方面，而對(duì)其細(xì)胞學(xué)研究則相對(duì)較少。

染色體在細(xì)胞分裂期配對(duì)（chromosome pairing），或者稱聯(lián)會(huì)（synapsis）往往是生物體形成配子的減數(shù)分裂特有現(xiàn)象，是減數(shù)分裂的重要特征。Overton[1]和Metz[2]分別于1909和1916年報(bào)道了體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)現(xiàn)象。根據(jù)體細(xì)胞有絲分裂中期和間期染色體距離的測(cè)量結(jié)果分析，有學(xué)者認(rèn)為某些動(dòng)物和植物體細(xì)胞中同源染色置常常是非隨機(jī)的相互靠近，并稱此現(xiàn)象為體細(xì)胞同源染色體配對(duì)（somatic pairing），也稱為體細(xì)胞聯(lián)合或者聯(lián)會(huì)（somatic association or synapsis）[3]。該領(lǐng)域以往的研究多數(shù)是停留在染色體相互靠近這一表面現(xiàn)象的描述和統(tǒng)計(jì)，關(guān)于染色質(zhì)或者染色體絲的真正連接和可能發(fā)生的基因重組和遺傳物質(zhì)的交換以及聯(lián)會(huì)的機(jī)制方面的研究也只是在少數(shù)物種中有所涉及。

前期研究發(fā)現(xiàn)宜昌橙是體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)很好的材料，不僅可清晰的觀察到染色體質(zhì)或絲之間的連接，且經(jīng)過(guò)初步統(tǒng)計(jì)，聯(lián)會(huì)頻率達(dá)27.1%～40.2%，這為進(jìn)一步深入研究其聯(lián)會(huì)發(fā)生的染色體區(qū)域、染色體類型和聯(lián)會(huì)機(jī)制創(chuàng)造了重要前提條件。我們從細(xì)胞學(xué)角度，利用45S rDNA熒光原位雜交技術(shù)（（fluorescence in situ hybridization， FISH）對(duì)宜昌橙體細(xì)胞有絲分裂中期的染色體進(jìn)行觀察和研究，分析了45S rDNA在染色體上的分布位點(diǎn)數(shù)目和分布區(qū)域，初步探討了宜昌橙體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生的機(jī)制，為后續(xù)進(jìn)一步的研究提供借鑒和參考。

1 材料和方法

1.1 材料

1.2 方法

1.2.2 45S rDNA-FISH分析 45S rDNA序列質(zhì)粒由南開大學(xué)惠贈(zèng)，質(zhì)粒DNA提取采用北京鼎國(guó)的質(zhì)?？焖偬崛≡噭┖校瑱z測(cè)DNA質(zhì)量用0.8%瓊脂糖凝膠電泳；探針（Roche公司）標(biāo)記使用地高辛隨機(jī)引物延伸法；原位雜交及雜交信號(hào)的檢測(cè)參照Chen等[5]、Jiang等[6]及Kamstra等[7]的方法，稍作改動(dòng)。主要包括染色體標(biāo)本前處理，探針標(biāo)記，封阻DNA制備，雜交緩沖液配制及雜交，洗脫及信號(hào)檢測(cè)，鏡檢圖像采集。其中染色體制片襯染試劑為DAPI，所激發(fā)的熒光為藍(lán)色，抗體結(jié)合時(shí)均采用Anti-digoxingenin-fluorescein，所激發(fā)的熒光為綠色，為了便于圖片分析，將襯染顏色模擬轉(zhuǎn)換為紅色，因此合成后在信號(hào)的區(qū)域則顯示為黃綠色。

2 結(jié)果與分析

3 討 論

3.1 45SrDNA與宜昌橙體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)

通過(guò)分析45SrDNA在染色體分布的數(shù)目和定位的位置，可以很好地用于鑒別染色體，同時(shí)在系統(tǒng)發(fā)育學(xué)和物種親緣關(guān)系研究中也是一項(xiàng)很重要的依據(jù)。45SrDNA是高度串接重復(fù)序列，在基因組上有一對(duì)或者幾對(duì)染色體具有此位點(diǎn)，在染色體上的物理位置具有一定的固定性，可以為研究基因組在分子和染色體水平上的進(jìn)化提供線索[10]，可以有效地反映種、屬間的分化程度[11]。通過(guò)FISH技術(shù)將45SrDNA在染色體上進(jìn)行定位，可以為核型分析提供有效的細(xì)胞學(xué)標(biāo)記，特別對(duì)于染色體較小且形態(tài)相近的物種[12]，并且對(duì)研究基因組間的關(guān)系、進(jìn)化情況以及在基因組內(nèi)區(qū)分染色體類型也具有重要意義[13]。

本文結(jié)合熒光原位雜交技術(shù)研究了宜昌橙體細(xì)胞中期染色體上45SrDNA在宜昌橙體細(xì)胞染色體上的分布區(qū)域和染色體的聯(lián)會(huì)進(jìn)行了比較分析，發(fā)現(xiàn)它的分布位點(diǎn)主要是第2對(duì)同源染色體的短臂端部或者近端部，及第9對(duì)染色體的次縊痕區(qū)域。它的分布位點(diǎn)呈現(xiàn)一定的物理位置的固定性。梁國(guó)魯?shù)萚9]曾對(duì)國(guó)家果樹種質(zhì)柑橘圃的60個(gè)具有代表性的柑橘屬采用Tanaka的分類系統(tǒng)進(jìn)行分類發(fā)現(xiàn)，宜昌橙的隨體組來(lái)自枸櫞的1對(duì)縊痕大隨體和柚的1個(gè)大隨體。這與梁國(guó)魯?shù)萚9]的研究結(jié)果呈現(xiàn)出一致性。

3.2 宜昌橙體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)可能的機(jī)制

體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)現(xiàn)象發(fā)生的機(jī)制，國(guó)內(nèi)外學(xué)者的研究報(bào)道中尚未形成定論。有學(xué)者認(rèn)為是化學(xué)藥劑對(duì)有絲分裂中期染色體的排列有影響，如秋水仙素，8-羥基喹啉、溴代萘、放線菌酮能增加某些染色體間的距離，而氯霉素則有促進(jìn)體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)的作用。Avivi等[14]發(fā)現(xiàn)秋水仙堿對(duì)普通小麥具端著絲粒同源染色體聯(lián)會(huì)現(xiàn)象具抑制作用，在預(yù)處理時(shí)間相同情況下，著絲粒間的平均距離隨處理液濃度的增加而增加。他們認(rèn)為秋水仙堿破壞了紡錘絲微管蛋白的形成，而抑制同源染色體聯(lián)會(huì)。Singh等[15]在證明了小麥——黑麥體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)現(xiàn)象的同時(shí)，也認(rèn)為化學(xué)藥物對(duì)染色體的預(yù)處理并不影響同源染色體的配對(duì)。還有學(xué)者認(rèn)為同源染色體的聯(lián)會(huì)現(xiàn)象是一種環(huán)境效應(yīng)，并非生物體固有特性。Ravindran[16]用不同的培養(yǎng)基培養(yǎng)虎眼萬(wàn)年青（Ornithogalun virens），發(fā)現(xiàn)根尖細(xì)胞同源染色體的聯(lián)會(huì)是些土壤因子后效應(yīng)，pH值則可能使白的離子發(fā)生變化，導(dǎo)致某些染色體緊密連接。但戴灼華等[17]持相反意見，他發(fā)現(xiàn)不同地區(qū)金色果蠅近緣種品系腦神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的同源染色體有規(guī)律地聯(lián)會(huì)，并認(rèn)為是果蠅物種的固有特性，而非人為或者化學(xué)藥物的作用。

也有學(xué)者認(rèn)為是異染色質(zhì)區(qū)段相互吸引并黏合的結(jié)果。Ashley[18]對(duì)O. virens 花粉生殖核及根細(xì)胞染色體的研究發(fā)現(xiàn)，經(jīng)C帶技術(shù)處理后，未顯帶的非同源染色體端粒間仍發(fā)生聯(lián)會(huì)。有研究表明，染色體聯(lián)會(huì)與間期染色中心有關(guān)，而染色中心與中期染色體的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)一致[19]。所以染色體結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)也可能是促使體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)的一種因素。Avivi等[14]在普通小麥中發(fā)現(xiàn)了影響體細(xì)胞同源染色體聯(lián)會(huì)的基因，而在植物減數(shù)分裂中也發(fā)現(xiàn)了一些控制同源染色體聯(lián)會(huì)的基因。這就說(shuō)明不論在有絲分裂還是減數(shù)分裂過(guò)程中確實(shí)存在基因的調(diào)節(jié)作用，同時(shí)也解釋了為什么體細(xì)胞染色體的聯(lián)會(huì)現(xiàn)象只在部分物種中發(fā)現(xiàn)，而非廣泛的現(xiàn)象。

從本實(shí)驗(yàn)的結(jié)果顯示出宜昌橙體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)是非隨機(jī)的染色體行為，是相對(duì)穩(wěn)定而且是以某種特異同源染色體為主，第2對(duì)同源染色體的短臂端部或者近端部，及第9對(duì)染色體的次縊痕區(qū)域上。通過(guò)以上綜合分析，提出宜昌橙體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)現(xiàn)象并非隨機(jī)生物現(xiàn)象，而是宜昌橙固有的細(xì)胞學(xué)特征；其體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)以同源染色體聯(lián)會(huì)為主，推測(cè)可能與異染色質(zhì)集中區(qū)域或者結(jié)構(gòu)形成有關(guān)。后續(xù)的進(jìn)一步開展對(duì)宜昌橙體細(xì)胞染色體高級(jí)結(jié)構(gòu)和特殊區(qū)域以及異染色質(zhì)功能的研究具有重要的理論意義和應(yīng)用價(jià)值。

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有絲分裂遺傳學(xué)意義范文第5篇

摘要:

燈刷染色體是存在于除哺乳動(dòng)物以外幾乎所有動(dòng)物雌配子減數(shù)分裂第一次分裂雙線期的一種暫時(shí)性巨大轉(zhuǎn)錄體，因狀如燈刷而得名，但在細(xì)胞遺傳學(xué)三大經(jīng)典染色體研究中關(guān)注度最低。它是研究減數(shù)分裂時(shí)期染色體的結(jié)構(gòu)、組織形式、轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄過(guò)程的好材料。本文一方面對(duì)以上研究及形成機(jī)制作一簡(jiǎn)要綜述，另一方面探討燈刷染色體可能的作用，也即從已有文獻(xiàn)表明卵細(xì)胞核的燈刷染色體或多倍化為相關(guān)生物胚胎發(fā)育提供足夠的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。最后探討將其作為一個(gè)案例用于遺傳學(xué)教學(xué)的可能性，以激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)遺傳學(xué)的興趣。

關(guān)鍵詞:

遺傳學(xué)；細(xì)胞遺傳學(xué)；燈刷染色體；研究進(jìn)展；遺傳學(xué)教學(xué)

遺傳學(xué)是生命科學(xué)領(lǐng)域中一門兼具理論性和實(shí)驗(yàn)性的基礎(chǔ)性學(xué)科之一，從遺傳學(xué)發(fā)展史上可以清楚地看到一系列經(jīng)典的研究案例對(duì)遺傳學(xué)的發(fā)展起到巨大的推動(dòng)作用[1]，賦予遺傳學(xué)新的內(nèi)容，使遺傳學(xué)理論不斷地完善和提高，從而在更高水平指導(dǎo)遺傳學(xué)的發(fā)展。例如果蠅和豌豆因其豐富的表型在性狀遺傳研究上成為經(jīng)典研究案例，奠定了遺傳學(xué)的初創(chuàng)和發(fā)展；唾腺染色體和燈刷染色體因其形體的巨大性和特異的細(xì)胞結(jié)構(gòu)，促進(jìn)了細(xì)胞遺傳學(xué)的發(fā)展；以噬菌體為材料促進(jìn)了生化和分子遺傳學(xué)的發(fā)展；以大腸桿菌為材料的研究揭示了原核表達(dá)調(diào)控的機(jī)制；以擬南芥和水稻為材料解析了植物基因組的特點(diǎn)并促進(jìn)了植物功能基因組學(xué)的研究[2,3]。這些案例還有很多，限于篇幅不一一枚舉。不過(guò)，關(guān)于遺傳學(xué)發(fā)展史上經(jīng)典案例的研究和關(guān)注并不平衡。例如在細(xì)胞遺傳學(xué)三大經(jīng)典染色體的研究中，關(guān)于唾腺染色體和巴氏小體的研究很多，而燈刷染色體(Lampbrushchromosomes,LBCs)的關(guān)注度較低。盡管LBCs因擁有數(shù)以萬(wàn)計(jì)的正在轉(zhuǎn)錄的單位而具有了結(jié)構(gòu)的巨大性，但在過(guò)去的130多年中公開發(fā)表的文獻(xiàn)僅有350多篇（projects.exeter.ac.uk/lampbrush）。究其原因可能有四點(diǎn)：一是分離LBCs技術(shù)難度較大；二是所使用的儀器是顯微鏡，而不是時(shí)髦的微量移液器，導(dǎo)致學(xué)生的興趣不足；三是可用分離該染色體的典型材料不易取得，多數(shù)動(dòng)物材料都是各國(guó)重點(diǎn)保護(hù)的動(dòng)物；四是可能由于偏重理論研究，無(wú)法取得足夠的經(jīng)費(fèi)支持[4]。盡管如此，LBCs的研究仍然取得了令人興奮的成績(jī)，本文擬沿著LBCs研究的蹤跡，比較系統(tǒng)地綜述相關(guān)生物卵細(xì)胞減數(shù)分裂第一次分裂雙線期染色體的結(jié)構(gòu)、組織形式以及轉(zhuǎn)錄等相關(guān)知識(shí)。最后探討將這一被忽視的“明星染色體”案例介紹給學(xué)生，以期引導(dǎo)學(xué)生對(duì)LBCs研究的重視，激發(fā)他們學(xué)習(xí)和研究遺傳學(xué)的熱情。

1燈刷染色體的研究進(jìn)展

1882年，F(xiàn)lemming首先在蠑螈（Notophthalmusviridescens）的卵母細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了這種結(jié)構(gòu)[5]，十年之后，Rückert(1892)在狗鯊（Chiloscylliumpunctatum）卵母細(xì)胞中再次發(fā)現(xiàn)了Flemming所描述的結(jié)構(gòu)，因?yàn)槠湫稳?9世紀(jì)的燈刷或20世紀(jì)的試管刷而命名為燈刷染色體[6]。典型的LBCs實(shí)質(zhì)上是存在于除哺乳動(dòng)物以外幾乎所有動(dòng)物（在兩棲類、鳥類和昆蟲類都有很好的研究）雌配子減數(shù)分裂第一次分裂雙線期的一種暫時(shí)性巨大轉(zhuǎn)錄體,大小可以達(dá)到5~6mm。細(xì)胞核中每個(gè)LBCs是二價(jià)體（一對(duì)同源染色體），核中有幾個(gè)二價(jià)體就有幾個(gè)LBCs，每個(gè)二價(jià)體包含四條染色單體，同源染色體通過(guò)交叉（Chiasmata）相連。它們具有獨(dú)特的染色粒—側(cè)環(huán)（Chromomere–lateralloop）結(jié)構(gòu)：染色粒串聯(lián)形成單體的主軸，是遺傳惰性區(qū)；顯著的側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)則為轉(zhuǎn)錄活性區(qū)，包括了成千上萬(wàn)的活性轉(zhuǎn)錄單元[7]。隨著轉(zhuǎn)錄的進(jìn)展，RNA鏈不斷延長(zhǎng)，外形呈“圣誕樹”樣結(jié)構(gòu)。除了在以上動(dòng)物的卵細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)LBCs外，在果蠅細(xì)胞Y染色體和植物中也有發(fā)現(xiàn)，比如在單細(xì)胞藻類（Acetabularia）中發(fā)現(xiàn)有典型的LBCs結(jié)構(gòu)[8]，其它所報(bào)道的植物L(fēng)BCs不具有典型結(jié)構(gòu)，只是一條較長(zhǎng)的染色體，周圍有絨毛狀的結(jié)構(gòu)。由于LBCs在普通光學(xué)顯微鏡下可以看到，因而它是研究基因組結(jié)構(gòu)和功能的極為理想的實(shí)驗(yàn)材料[9]。

1.1燈刷染色體的基本結(jié)構(gòu)和細(xì)胞圖在普通光學(xué)顯微鏡下，在外觀上看每一個(gè)典型的LBCs兩個(gè)同源染色體依靠幾個(gè)交叉相連，它們分別由無(wú)數(shù)致密的染色質(zhì)顆?；蛉旧４删€狀，這些顆粒之間有染色質(zhì)絲相連，在每一顆?；蛉旧Ｌ幃a(chǎn)生1到數(shù)個(gè)成對(duì)的側(cè)環(huán)，這就構(gòu)成了所謂LBCs上的“刷毛”[10]。這些環(huán)之所以成對(duì)出現(xiàn)是由于姐妹染色單體之間沒(méi)有任何聯(lián)系造成的。利用掃描電鏡或電鏡技術(shù)結(jié)合免疫技術(shù)對(duì)來(lái)自不同物種的LBCs進(jìn)行觀察，發(fā)現(xiàn)側(cè)環(huán)是以纖細(xì)的染色質(zhì)為軸，上面覆蓋了無(wú)數(shù)的核糖白（Ribonucleoprotein，RNP）顆粒。由于RNP顆粒相互聚集和沿側(cè)環(huán)軸向的卷曲會(huì)將正常狀態(tài)的側(cè)環(huán)一步一步裝配形成小顆粒、顆粒球和緊密塊狀物等更高級(jí)的側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)[11]，因而形成了光學(xué)顯微鏡下可見的巨大染色體。染色粒和連接它們的染色質(zhì)絲構(gòu)成了LBCs的軸，軸上最顯著的特點(diǎn)就是染色粒–側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)，某些有明顯特征的側(cè)環(huán)往往成為鑒定染色體特異性的界標(biāo)（Landmark），比如在兩棲類中，幾乎大部分燈刷染色體都有巨大的側(cè)環(huán)，只是位置不同，所以可以區(qū)分不同的染色體；另一類是有特異結(jié)構(gòu)的側(cè)環(huán)，分為高密度側(cè)環(huán)和塊狀側(cè)環(huán)，也存在于很多染色體不同位置中。軸上除了染色粒和側(cè)環(huán)外，還有著絲粒、端粒、球體等結(jié)構(gòu)。這些結(jié)構(gòu)常常出現(xiàn)在特定染色體的固定部位，成為鑒別各條染色體的界標(biāo)[11]。染色粒(Chromomere)是LBCs軸的主要成分。在配對(duì)的同源染色體中，染色體軸上染色粒的數(shù)目和分布大體相同，但形狀不很規(guī)則。在最初形成的LBCs上，單體燈刷染色體染色粒的數(shù)目可以達(dá)到5000個(gè)以上，在光鏡下染色粒大小從不可見到可見的1µm。據(jù)估算，一個(gè)有尾目的兩棲動(dòng)物L(fēng)BCs的染色粒所包含的堿基數(shù)目約5~10Mb，而側(cè)環(huán)中僅有50~150kb的DNA[10]。染色粒的數(shù)目和大小與物種和減數(shù)分裂的推進(jìn)有關(guān)，也隨側(cè)環(huán)轉(zhuǎn)錄活性而變化。隨著減數(shù)分裂的推進(jìn)，染色粒逐漸變大，數(shù)目減少。在早期的LBCs中側(cè)環(huán)轉(zhuǎn)錄活性高，這時(shí)染色粒小，數(shù)目多；隨著雙線期的推進(jìn)，側(cè)環(huán)因轉(zhuǎn)錄活性下降而回縮，染色粒彼此融合最終成一條正常的分裂期染色體[12]。側(cè)環(huán)(Lateralloop)是DNA活躍轉(zhuǎn)錄的區(qū)域，僅占整個(gè)LBCsDNA總量的0.2%~0.4%，其與染色粒的邊界序列有無(wú)特異性現(xiàn)在尚不清楚[10]。在兩棲類中，它們的長(zhǎng)度與C值呈正相關(guān)，平均長(zhǎng)度為10~15µm，長(zhǎng)的可達(dá)200~300µm，這些長(zhǎng)的側(cè)環(huán)具有染色體的特異性。多數(shù)側(cè)環(huán)上只有一個(gè)轉(zhuǎn)錄單位，轉(zhuǎn)錄方向可以相同或相反，利用轉(zhuǎn)錄抑制子的研究發(fā)現(xiàn)，這些轉(zhuǎn)錄多數(shù)由RNApolII啟動(dòng)。側(cè)環(huán)的產(chǎn)生并不同步，某些側(cè)環(huán)能貫穿LBCs整個(gè)發(fā)育期；有些僅在個(gè)別時(shí)期產(chǎn)生，失去轉(zhuǎn)錄活性后回縮到染色粒中。激素處理也能影響側(cè)環(huán)的伸展和回縮，這點(diǎn)與果蠅的唾腺染色體的蓬突結(jié)構(gòu)類似，其發(fā)生機(jī)制和意義有待進(jìn)一步的研究。由于轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的種類、數(shù)量和堆積狀態(tài)不同，在某些染色體軸的特定部位可以形成不同類型的側(cè)環(huán)，這成為區(qū)分不同LBCs的重要界標(biāo)[13]。LBCs的著絲粒（Centromere）有二種形態(tài)：一種是在某些兩棲類中稱為著絲粒顆粒，在鳥類中則為蛋白體（Proteinbody）,其大小形態(tài)與前后染色粒不易區(qū)分，另一種主要在兩棲類發(fā)現(xiàn)，著絲粒和其兩側(cè)相鄰的染色粒彼此融合而成染色粒棒（Chromomerebar）。先前的報(bào)道表明著絲粒顆粒和染色粒棒上均無(wú)側(cè)環(huán)，最近的報(bào)道稱某些鳥類的蛋白體有短的側(cè)環(huán)產(chǎn)生[14]。關(guān)于端粒（Telomere）的觀察主要來(lái)自鳥類，在姐妹染色單體的末端分別形成端粒環(huán)（由染色單體的末端插入鄰近的染色粒所致），通常情況下，端粒環(huán)是開放的，也存在一個(gè)插入一個(gè)開放的形式，其大小和長(zhǎng)度具種的特性。兩側(cè)無(wú)側(cè)環(huán)，雞的端粒環(huán)含有2個(gè)轉(zhuǎn)錄單元[15]，關(guān)于LBCs著絲粒和端?？梢赞D(zhuǎn)錄在歐洲水蛙中也得到證實(shí)，一些串聯(lián)重復(fù)序列可以在該類結(jié)構(gòu)中大量轉(zhuǎn)錄[7]。球體（Sphereorganelles）是LBCs上另一個(gè)重要標(biāo)志，有染色體的特異性，相當(dāng)于一般染色體的次級(jí)縊痕。其直徑一般2~10µm，一般包含2~4個(gè)[10]。以上這些結(jié)構(gòu)由于在序列組成、位置、結(jié)合蛋白以及形成的高級(jí)結(jié)構(gòu)上具有染色體或種的差異，結(jié)合LBCs的長(zhǎng)度差異，現(xiàn)在已經(jīng)繪出了多種兩棲類和鳥類的LBCs細(xì)胞圖[7]；利用細(xì)菌人工染色體–熒光原位雜交（BAC–FISH）技術(shù)繪制了雞LBCs著絲粒區(qū)的精細(xì)物理圖譜[16]，以上這些工作為利用LBCs進(jìn)行基因組/雜種鑒定、精細(xì)遺傳/物理圖譜繪制、基因定位、轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄機(jī)制等研究工作奠定了基礎(chǔ)。

1.2燈刷染色體的轉(zhuǎn)錄與轉(zhuǎn)錄進(jìn)程研究表明轉(zhuǎn)錄主要發(fā)生在LBCs的側(cè)環(huán)上，大量的新生轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物和相關(guān)蛋白結(jié)合，形成了光鏡下可見的RNP基質(zhì)。每個(gè)側(cè)環(huán)由1~數(shù)個(gè)轉(zhuǎn)錄單位組成，所以LBCs上單個(gè)轉(zhuǎn)錄單位是可視的，這使得他們成為在結(jié)構(gòu)和分子水平上研究轉(zhuǎn)錄及其調(diào)控機(jī)制的優(yōu)異材料[17]。側(cè)環(huán)的類型因RNP基質(zhì)的大小和類型可以大致分為正常的大環(huán)型、顆粒型、球型和塊狀（Lumpy），它們都是以30nmRNP顆粒為基礎(chǔ)逐漸裝配而成，為了探明不同結(jié)構(gòu)的側(cè)環(huán)與轉(zhuǎn)錄活性的關(guān)聯(lián)，對(duì)典型的側(cè)環(huán)如球型側(cè)環(huán)利用放射自顯影、轉(zhuǎn)錄抑制子結(jié)合大分子擴(kuò)散分析技術(shù)進(jìn)行RNA合成的分析[17]，結(jié)果表明在這類側(cè)環(huán)中，存在RNA的合成；側(cè)環(huán)的延伸與轉(zhuǎn)錄活性相關(guān)，活性高的時(shí)候，側(cè)環(huán)增大，活性降低時(shí)，側(cè)環(huán)回縮到染色粒中；有的側(cè)環(huán)中存在數(shù)個(gè)不同外形的轉(zhuǎn)錄單元，這幾個(gè)轉(zhuǎn)錄單位的轉(zhuǎn)錄存在速度的差異。用RNA前體標(biāo)記物作為探針進(jìn)行原位雜交試驗(yàn)，與大環(huán)和顆粒狀的側(cè)環(huán)相比，球型側(cè)環(huán)標(biāo)記的速度和強(qiáng)度均較弱，推測(cè)不同側(cè)環(huán)可能具有相異的轉(zhuǎn)錄模式，這個(gè)問(wèn)題有待進(jìn)一步闡明[18]。已有的報(bào)道表明不同側(cè)環(huán)的演化存在關(guān)聯(lián)性，這同樣也可以看作是轉(zhuǎn)錄后的調(diào)控。電鏡實(shí)驗(yàn)證明了這些類型的側(cè)環(huán)都是由30nmRNP顆粒組成的；熱休克（Thermicshock）實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示在低溫處理下，趨于向高級(jí)側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)發(fā)展，而在高溫處理下，則趨于向去凝縮方向發(fā)展；免疫實(shí)驗(yàn)也證明側(cè)環(huán)形態(tài)的多樣性與特異蛋白存在關(guān)聯(lián)。例如在蠑螈的卵細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)一個(gè)82kD白，利用單抗進(jìn)行原位雜交試驗(yàn)表明可以和所有類型的側(cè)環(huán)結(jié)合，但是并不同步。比如，當(dāng)球狀側(cè)環(huán)被強(qiáng)烈標(biāo)記時(shí)，大環(huán)和顆粒環(huán)不被標(biāo)記，當(dāng)標(biāo)記出現(xiàn)在核質(zhì)中時(shí)，所有類型的環(huán)不被標(biāo)記，該結(jié)果初步證明了特異的蛋白與側(cè)環(huán)的結(jié)構(gòu)演變存在關(guān)聯(lián)[18]。

來(lái)自鳥類的實(shí)驗(yàn)表明，側(cè)環(huán)中一個(gè)轉(zhuǎn)錄單位約長(zhǎng)1~40µm，這些被轉(zhuǎn)錄的基因包括了編碼基因和非編碼基因。一個(gè)令人吃驚的事實(shí)是一些持家基因在LBCs的轉(zhuǎn)錄是被抑制的，比如在鳥類中編碼18S、5.8S和28S的基因簇是沒(méi)有活性的，但散布的該類基因仍然可以被RNApolII轉(zhuǎn)錄而不是polI[19]。迄今為止，在兩棲類和鳥類LBCs的研究中，發(fā)現(xiàn)僅有少數(shù)單拷貝基因在此時(shí)轉(zhuǎn)錄。比如在兩棲類LBCs中，已經(jīng)證實(shí)細(xì)胞角蛋白（Cytokeratin）、核仁蛋白NO38/B23、c–myc和Eg1是轉(zhuǎn)錄的，并發(fā)現(xiàn)了它們的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物向核質(zhì)轉(zhuǎn)移[20]?；贒NA/RNA雜交技術(shù)的染色體涂抹技術(shù)（Chromosomepaintingtechnique）使大規(guī)模研究LBCs的轉(zhuǎn)錄成為可能，利用改良的該技術(shù)BAC–FISH發(fā)現(xiàn)許多鳥類LBCs單拷貝的基因可能是轉(zhuǎn)錄的。但問(wèn)題是BAC克隆是大片段插入，包含了單拷貝和多拷貝的信息，所以，要驗(yàn)證更多的單拷貝的表達(dá)需要進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)。早期的生化實(shí)驗(yàn)證明LBCs轉(zhuǎn)錄的主要是非編碼的串聯(lián)重復(fù)序列[21]，進(jìn)一步的調(diào)查是利用原位雜交實(shí)驗(yàn)證明兩棲類LBCs轉(zhuǎn)錄的主要是一些微衛(wèi)星序列。值得注意的是來(lái)自鳥類的研究結(jié)果，如果出現(xiàn)在側(cè)環(huán)中的一個(gè)微衛(wèi)星序列是轉(zhuǎn)錄的，那么側(cè)環(huán)臨近的染色粒里面的同類微衛(wèi)星串聯(lián)簇是不表達(dá)的，這個(gè)結(jié)果表明存在一種未知的調(diào)控機(jī)制啟動(dòng)LBCs側(cè)環(huán)中微衛(wèi)星DNA的轉(zhuǎn)錄[19]。來(lái)自熱帶爪蟾的研究發(fā)現(xiàn)卵母細(xì)胞中還儲(chǔ)存大量來(lái)自LBCs轉(zhuǎn)錄子的穩(wěn)定內(nèi)含子（StableintronicsequenceRNA），這些內(nèi)含子一直到囊胚期都可以檢測(cè)到，說(shuō)明在胚胎發(fā)育的早期可能發(fā)揮重要作用[22]。關(guān)于側(cè)環(huán)上轉(zhuǎn)錄調(diào)控機(jī)制的研究，早期提出了“通讀假說(shuō)”（Read–throughhy-pothesis）[23]，該假說(shuō)認(rèn)為側(cè)環(huán)上轉(zhuǎn)錄起始于結(jié)構(gòu)基因的啟動(dòng)子序列，到了該基因的終止序列后并不停留，而是繼續(xù)轉(zhuǎn)錄下面的非編碼序列，現(xiàn)代遺傳學(xué)的研究結(jié)果否認(rèn)了該假說(shuō)。結(jié)合基因組和細(xì)胞學(xué)的證據(jù)表明位于雞LBCs側(cè)環(huán)微衛(wèi)星序列中的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子長(zhǎng)末端重復(fù)序列（LTR）啟動(dòng)了微衛(wèi)星序列的轉(zhuǎn)錄，這得到了很多來(lái)自兩棲類實(shí)驗(yàn)的證明。如果這個(gè)機(jī)制是正確的，側(cè)環(huán)的平均長(zhǎng)度應(yīng)該與活躍的LTR啟動(dòng)子的數(shù)量呈負(fù)相關(guān)，這是今后需要闡明的問(wèn)題之一。初生的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物被與RNA成熟相關(guān)的蛋白包被，成為附著于側(cè)環(huán)上的RNP基質(zhì)，這種獨(dú)特的結(jié)構(gòu)為在活體條件下研究側(cè)環(huán)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的處理和機(jī)制提供了平臺(tái)。來(lái)自生化的證據(jù)表明，鳥類LBCs側(cè)環(huán)中多數(shù)RNP基質(zhì)含有與RNA成熟相關(guān)的組件，如snRNPs、SC35、hnRNP和3’末端處理相關(guān)因子。有些RNP基質(zhì)中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)snRNPs組件，這可能是由于在相應(yīng)的微衛(wèi)星轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物中缺少典型的剪切位點(diǎn)所致[19]。

1.3燈刷染色體的作用自從發(fā)現(xiàn)LBCs后科學(xué)家一直試圖理解發(fā)生在側(cè)環(huán)上大量且有點(diǎn)隨意轉(zhuǎn)錄的意義，很多人認(rèn)為這種轉(zhuǎn)錄或多或少是沒(méi)有意義的[20]。Davidson于1986年提出了另一個(gè)假說(shuō)[24]，他認(rèn)為發(fā)生在LBCs上的轉(zhuǎn)錄為將來(lái)卵母細(xì)胞的成熟和胚胎發(fā)育提供必要的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，這一假說(shuō)越來(lái)越為科學(xué)家重視?？赡艽嬖谶@種情況，LBCs上的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在核膜破裂前是隔離的，當(dāng)核膜解體后進(jìn)入了轉(zhuǎn)錄后的切割程序，形成兩類成熟的編碼和非編碼RNA分子，這種現(xiàn)象在Masi和Johnson研究LBCs組蛋白的轉(zhuǎn)錄過(guò)程上所證實(shí)[25]。據(jù)此推測(cè)，成熟編碼蛋白質(zhì)RNA分子可以用于在胚胎基因組啟動(dòng)表達(dá)之前，早期胚胎發(fā)育所必需蛋白質(zhì)的合成。至于大量的非編碼微衛(wèi)星序列的命運(yùn)可以用現(xiàn)代分子生物學(xué)的信息來(lái)解釋。在后生動(dòng)物中，編碼微衛(wèi)星序列的DNA可以轉(zhuǎn)錄形成dsRNA前體，成熟后產(chǎn)生siRNA，這些siRNA是形成組成型異染色質(zhì)所必需的。那么，可以推測(cè)，在擁有LBCs的動(dòng)物中，非編碼微衛(wèi)星序列的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物同樣可以dsRNA前體形式儲(chǔ)存在卵細(xì)胞中，為早期胚胎發(fā)育提供siRNA以便維持異染色質(zhì)的穩(wěn)定，這種假設(shè)的前提是要探明微衛(wèi)星RNA產(chǎn)物能否出現(xiàn)在受精之后胚胎發(fā)育的過(guò)程中[19]。值得注意的是擁有典型LBCs的生物胚胎發(fā)育過(guò)程大部分時(shí)間是離體發(fā)育，這與胎生的哺乳動(dòng)物在發(fā)育環(huán)境上存在巨大差異，因此，在這類生物中LBCs轉(zhuǎn)錄與離體后胚胎發(fā)育過(guò)程是否存在更密切的關(guān)聯(lián)性是值得深入探討的。1.4燈刷染色體的表觀遺傳修飾與染色質(zhì)重塑通過(guò)對(duì)兩棲類和鳥類燈刷染色體的深入研究，我們基本了解了其整體表觀遺傳的狀態(tài)。來(lái)自兩棲類的研究發(fā)現(xiàn)這類染色體中包括染色粒和側(cè)環(huán)不但缺少組蛋白H1，而且組蛋白H4都呈高度乙酰化狀態(tài)，這是典型基因組DNA轉(zhuǎn)錄活化的特點(diǎn)，實(shí)驗(yàn)證明，乙酰化和甲基化修飾組蛋白的尾部都會(huì)導(dǎo)致側(cè)環(huán)相應(yīng)狀態(tài)的改變[19]。關(guān)于對(duì)LBCs表觀遺傳修飾的理解一個(gè)典型的例子是來(lái)自于對(duì)6種鳥類卵母細(xì)胞LBCsZW的研究[26]。鳥類卵母細(xì)胞中性染色體ZW是一個(gè)僅通過(guò)著絲粒處相連的不對(duì)稱二價(jià)體，Z染色體具有正常的LBCs形態(tài)，而富含重復(fù)序列的W則僅形成幾個(gè)較大的染色粒，含有少量的側(cè)環(huán)。進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)W染色體具備了惰性染色體的特點(diǎn)，比如缺少乙?；M蛋白H4，富含組蛋白H3K9和H3K27的二甲基化，幾個(gè)大的染色粒都含有大量的異染色質(zhì)蛋白1。這些因素共同導(dǎo)致了W染色體在鳥類卵母細(xì)胞的發(fā)育中高度凝縮的狀態(tài)[19]。

盡管現(xiàn)在從整體上對(duì)LBCs的表觀修飾有了一定的理解，但對(duì)該類染色體的“建立–維持–再凝縮”的機(jī)制了解很少。一個(gè)重要的事實(shí)是在兩棲類和鳥類的LBCs上，不但缺少組蛋白H1，而且也未見參與減數(shù)分裂染色質(zhì)凝縮的拓樸異構(gòu)酶II。另外一個(gè)在維持LBCs形態(tài)方面發(fā)揮重要作用的蛋白是染色體結(jié)構(gòu)維持（Structuralmaintenanceofchromosomes，SMC）蛋白家族，它們參與了黏連（Cohesin）復(fù)合體和凝縮（Condensin）復(fù)合體的形成。電鏡結(jié)合免疫試驗(yàn)證明黏連復(fù)合體主要出現(xiàn)在姐妹染色單體兩條染色質(zhì)絲形成的軸上，后者主要在染色粒上發(fā)現(xiàn)。這說(shuō)明，這兩種復(fù)合體可能對(duì)維持LBCs的染色粒–側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)發(fā)揮重要作用[27]。最新的關(guān)于LBCs重建的實(shí)驗(yàn)來(lái)自將人類的注射進(jìn)兩棲類動(dòng)物非洲爪蟾的卵母細(xì)胞中，結(jié)果發(fā)現(xiàn)染色體形成了典型的LBCs結(jié)構(gòu)，這一方面說(shuō)明了兩棲類動(dòng)物卵母細(xì)胞中含有重塑哺乳動(dòng)物非活性染色體的所有因素，另一方面也說(shuō)明哺乳動(dòng)物卵母細(xì)胞染色體的失活并不是永久的遺傳或表觀遺傳機(jī)制造成的。這個(gè)實(shí)驗(yàn)為進(jìn)一步鑒定染色質(zhì)重塑相關(guān)的順式和反式作用因子以及解析其機(jī)制提供了研究材料[9]。

2燈刷染色體應(yīng)用于遺傳學(xué)教學(xué)的現(xiàn)狀與思考

對(duì)于遺傳學(xué)內(nèi)容的傳授離不開優(yōu)秀的案例，生命科學(xué)的飛速發(fā)展也使得這些案例的內(nèi)涵得到了豐富和擴(kuò)展。以優(yōu)秀案例開展遺傳學(xué)教學(xué)工作可以將復(fù)雜的遺傳學(xué)知識(shí)形象化和簡(jiǎn)單化，便于教師的講授和學(xué)生的理解與記憶[3]，同樣也可以使枯燥的遺傳學(xué)學(xué)習(xí)變得妙趣橫生。LBCs就是遺傳學(xué)的一個(gè)優(yōu)秀經(jīng)典的案例，但在遺傳學(xué)教學(xué)中出鏡偏低。在作者教學(xué)所使用戴灼華等編寫的《遺傳學(xué)》課本中，以LBCs為案例介紹的內(nèi)容很少[28]，僅在第二版第二章《遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)》中，作為一種特殊染色體形態(tài)進(jìn)行了簡(jiǎn)單介紹，一句“LBCs是在光學(xué)顯微鏡下直接觀察并識(shí)別特殊位置上的單個(gè)基因轉(zhuǎn)錄活性極為理想的材料”讓學(xué)生對(duì)該案例充滿了遐想和期待，但本書后面的遺傳學(xué)內(nèi)容均沒(méi)有發(fā)現(xiàn)該案例的身影，因此發(fā)掘和使用LBCs案例應(yīng)用于遺傳教學(xué)有十分重要的意義。

2.1燈刷染色體在遺傳學(xué)教學(xué)中的拓展以LBCs為案例進(jìn)行相關(guān)遺傳學(xué)內(nèi)容教學(xué)，我們應(yīng)首先根據(jù)高校遺傳學(xué)的培養(yǎng)目的和教學(xué)目標(biāo)，在學(xué)生掌握了一定的細(xì)胞、生化和遺傳知識(shí)的基礎(chǔ)上，結(jié)合遺傳學(xué)的進(jìn)度逐步有序地加以介紹。在我所教授的遺傳學(xué)課本中LBCs是作為一類特殊的染色體介紹給學(xué)生的，除了介紹了一點(diǎn)關(guān)于LBCs的發(fā)現(xiàn)和特點(diǎn)外，缺少更加詳細(xì)的資料。正是由于其可視性的特點(diǎn)，學(xué)生除了可以容易的掌握其特殊染色體的特點(diǎn)外，也可以掌握一般染色體具有的特點(diǎn)。其實(shí)，隨著研究的深入，其涵蓋的遺傳學(xué)知識(shí)也越來(lái)越多，形成和維持該特殊染色體的原因也越來(lái)越清楚。我們?cè)诮虒W(xué)過(guò)程中是這樣介紹的：關(guān)于LBCs結(jié)構(gòu)的認(rèn)識(shí)是隨著相關(guān)技術(shù)的發(fā)展而不斷深入的。19世紀(jì)末發(fā)現(xiàn)LBCs并不偶然，那時(shí)的科學(xué)家用光學(xué)顯微鏡尋找適合的染色體材料去研究減數(shù)分裂和有絲分裂；隨著時(shí)代的發(fā)展，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)LBCs豐富而富有特色的結(jié)構(gòu)適合細(xì)胞圖的繪制；電鏡和掃描電鏡的發(fā)明更推動(dòng)了LBCs結(jié)構(gòu)和染色體組織的認(rèn)識(shí)，知道了更細(xì)微結(jié)構(gòu)的形態(tài)，比如對(duì)側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)的認(rèn)識(shí)，發(fā)現(xiàn)了側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性；免疫學(xué)和電鏡技術(shù)的結(jié)合，使科學(xué)家認(rèn)識(shí)到側(cè)環(huán)是由最基本的單位RNP顆粒組成的，經(jīng)過(guò)一步步的裝配和折疊形成了不同外形特點(diǎn)的側(cè)環(huán)；分子技術(shù)、免疫技術(shù)和電鏡技術(shù)的綜合運(yùn)用，使人們認(rèn)識(shí)到側(cè)環(huán)白體中RNA主要是微衛(wèi)星序列的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，但也有少量單拷貝的編碼序列RNA。由此引導(dǎo)同學(xué)們思考：既然LBCs的RNP基質(zhì)中主要是編碼非編碼序列微衛(wèi)星的RNA，它的作用究竟是什么呢？如果同學(xué)們已經(jīng)知道了微衛(wèi)星序列最終編碼的siRNA參與了異染色質(zhì)的形成和維持的話，自然會(huì)想到在LBCs“再凝縮”階段可能會(huì)發(fā)揮作用。關(guān)于適合進(jìn)行細(xì)胞圖的繪制也可以根據(jù)技術(shù)的發(fā)展逐漸深入：在僅有光學(xué)顯微鏡的早期，只能根據(jù)大的界標(biāo)如側(cè)環(huán)、染色粒、著絲粒、端粒等進(jìn)行簡(jiǎn)單的作圖，用于區(qū)分不同的染色體、基因組甚至雜種；隨著電鏡技術(shù)的發(fā)展，對(duì)LBCs結(jié)構(gòu)認(rèn)識(shí)更加細(xì)致，可以繪制更加精細(xì)的細(xì)胞圖；隨著染色體涂抹技術(shù)的發(fā)展，可以將DN段定位到LBCs不同結(jié)構(gòu)中，繪制更加實(shí)用的物理圖，這將為進(jìn)行全基因組測(cè)序更加全面的認(rèn)識(shí)基因組特點(diǎn)奠定基礎(chǔ)。關(guān)于LBCs形成和維持原因的介紹可以使學(xué)生理解和掌握染色質(zhì)重塑方面的知識(shí)。早期在只有光學(xué)顯微鏡的條件下對(duì)它的認(rèn)識(shí)一籌莫展，只能提出假說(shuō)；但隨著免疫技術(shù)和分子生物學(xué)技術(shù)的運(yùn)用，才認(rèn)識(shí)到存在一些事實(shí)：LBCs中組蛋白H1缺失，H4高度乙?；?，染色粒處富含組蛋白H3K9和H3K27的二甲基化，鳥類W染色體幾個(gè)大的染色粒都含有大量的異染色質(zhì)蛋白1等等。其實(shí)這離完全了解其產(chǎn)生機(jī)制還有很遠(yuǎn)的距離。為了讓學(xué)生直觀地掌握轉(zhuǎn)錄相關(guān)知識(shí)，也可以引入LBCs的相關(guān)內(nèi)容。由于單個(gè)轉(zhuǎn)錄單位可視性的特點(diǎn)，所以可以直觀容易地了解單個(gè)轉(zhuǎn)錄單位的結(jié)構(gòu)、組成、長(zhǎng)度、速率和分子互作等方面的知識(shí)。為了學(xué)生更容易地理解LBCs相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)，開設(shè)LBCs分離和鑒定實(shí)驗(yàn)是值得考慮的教學(xué)內(nèi)容。現(xiàn)在國(guó)內(nèi)常用的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教材沒(méi)有這個(gè)實(shí)驗(yàn)，國(guó)外也少有開展。我校生命學(xué)院關(guān)于該實(shí)驗(yàn)正在籌劃中，所以待有了一定的進(jìn)展后再向同仁匯報(bào)。更加詳細(xì)的實(shí)驗(yàn)程序可以參照相關(guān)網(wǎng)站的內(nèi)容。