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有絲分裂的遺傳學意義范文第1篇

基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。

基因突變通常發(fā)生在DNA復(fù)制時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、癌變和衰老都有關(guān)系，基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義?；蛲蛔?yōu)?a href="http://m.rqylqx.com/haowen/239547.html" target="_blank">遺傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產(chǎn)上的實際意義。

（來源：文章屋網(wǎng) ）

有絲分裂的遺傳學意義范文第2篇

關(guān)鍵詞 自然流產(chǎn)；外周血；染色體；異常核型

Abstract Objective:To investigate the relationship between self-generating abortion couples and abnormal chromosome which have been inspected in the 240 couples.Methods: Peripherral lymphooytes were detected by cytogeneties method，G-banding，Assayed karyotypes under microscope，take count of 20 karyotypes，analysed 3 of them.Results:31 Abnormal chromosome was found in 240 couples，accounting to 12.9%.Conclusion: The abnormality of chromosome is one of reasons of self-generating abortion， thus， usual chromosome examination is necessary for this kind of valetudinarians.

Key words Self-generating abortion; Peripheral blood; Chromosome; Abnormal karyotypes

人類可識別的自然流產(chǎn)的發(fā)生率約為15%［1］。自然流產(chǎn)的定義為在22 W以前妊娠終止(胚胎體重不超過500 g)。隨著細胞遺傳發(fā)展，染色體異常與流產(chǎn)的關(guān)系已被人們所重視。我室對2003年1月～2005年11月有流產(chǎn)史的夫婦進行了外周血染色體檢查，分析結(jié)果如下。

1 對象與方法

1.1 對象240對自然流產(chǎn)夫婦來自我院2003年1月～2005年11月在婦產(chǎn)科、遺傳門診及生殖中心就診的患者。

1.2 方法取外周血淋巴細胞培養(yǎng)，常規(guī)制備染色體，G顯帶，顯微鏡下分析核型，計數(shù)20個核型，分析3個核型，對嵌合體計數(shù)50個核型。

2 結(jié)果

240對流產(chǎn)夫婦進行染色體分析，檢出染色體異常核型31例，檢出率為(6.67%)。

表1 240對流產(chǎn)夫婦染色體異常核型（略）

3 討論

染色體異常和異態(tài)核型是導致自然流產(chǎn)的原因之一。本文對240對流產(chǎn)夫婦進行染色分析，檢出染色體異常核型31例，異常檢出率為(12.9%)，與國內(nèi)外報道相仿，結(jié)果表明，染色體異常與自然流產(chǎn)有密切關(guān)系。染色體易位是引起流產(chǎn)最常見的染色體異常類型，群體中相互易位的頻率約為1∶500～1∶625；在自然流產(chǎn)夫婦中，易位的發(fā)生率顯著增高［2］。平衡易位攜帶者因有一套完整的遺傳物質(zhì)，因而表現(xiàn)型應(yīng)當是正常的，由于易位攜帶者的配子大多不平衡，與正常配子大多不平衡，可有染色體的缺失和重復(fù)，與正常配子結(jié)合后，子代可為完全或部分三體或單體，多數(shù)不能存活而致流產(chǎn)，本文平衡易位攜帶者中有3例，均表現(xiàn)為2次以上自然流產(chǎn)或早期胚胎停止發(fā)育，相互易位染色體攜帶者具有較高的產(chǎn)生不平衡配子的機率，最終導致早孕失敗。因此，流產(chǎn)夫婦查染色體是十分重要的。

x

我室在染色體檢查病例中多態(tài)性27例，其中發(fā)現(xiàn)大Y(Y≥18號)染色體發(fā)生率最高，其檢出率(11.2%)，目前認為染色體隨體區(qū)及異染色質(zhì)區(qū)變異屬于多態(tài)性范疇，該區(qū)基因很少，發(fā)生變異后一般不會引起臨床表型異常，多無明顯臨床意義，但目前許多學科都傾向于多態(tài)現(xiàn)象與異常妊娠有關(guān)，在定的的內(nèi)外環(huán)境影響下，這些變異可導致臨床表現(xiàn)異常。D、G組隨體變異，不育男性近端著絲粒染色體的隨體變異高于可育男性，隨體差異也可能是造成不育和流產(chǎn)的原因之一［3］。D、G組染色體隨體的結(jié)構(gòu)、功能及變異均有可能在染色體不分離及三體的形成中起重要作用。發(fā)生機制可能是影響患者生殖細胞的分裂，而且染色體部分缺失的臨床癥狀，較染色體部分重復(fù)者更為嚴重。染色體次縊痕異染色質(zhì)區(qū)是易發(fā)生自發(fā)和誘發(fā)斷裂的部位，由于增加或減少的是異染色質(zhì)，故對個體本身不影響表型，但減數(shù)分裂時可能引起其它染色體的不分離導致胎兒染色體異常而流產(chǎn)。Y染色體多態(tài)表現(xiàn)為大Y或小Y［4］，具判斷標準是以分裂相中的Y染色體與18號染色體或G組染色體相比較。Y≥18，即為大Y≤22即為小Y。大Y染色體的臨床效應(yīng)目前學術(shù)界尚無統(tǒng)一的認識，有文章報道這是一種正常的變異，無臨床意義。也有學者研究認為大Y來自染色體中DNA過多重復(fù)，重復(fù)的DNA可能與有絲分裂發(fā)生錯誤有關(guān)，從而影響到基因調(diào)散分化導致胎兒發(fā)育異常。Y染色體表現(xiàn)出長度變異是其長臂遠端異染色質(zhì)部分長度差異造成。該區(qū)主要成分是Y染色體特有的串聯(lián)重復(fù)序列DNA，此DNA序列的改變就構(gòu)成了Y染色體特有的遺傳多態(tài)現(xiàn)象，但DNA過多的重復(fù)可能產(chǎn)生劑量效應(yīng)，在某些方面與有絲分裂發(fā)生錯誤有關(guān)或與基因調(diào)節(jié)及細胞分化有關(guān)，從而導致不良妊娠［5］。本文23例Y染色體長度變異，大多表現(xiàn)為其妻習慣性流產(chǎn)，作者認為Y染色體長度變異與自然流產(chǎn)可能有一定的關(guān)系，因此，人類染色體長度變異攜帶者可進行分類或進一步從分子生物學水平研究和探討。

導致流產(chǎn)原因很多，有遺傳基因缺陷、母體因素、免疫功能異常、環(huán)境因素等，其中染色體異常是導致自然流產(chǎn)的重要原因。因此，對于臨床上不明原因的流產(chǎn)患者，應(yīng)常規(guī)進行外周血染色體檢查，有助于優(yōu)生優(yōu)育，降低出生缺陷。

參考文獻

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有絲分裂的遺傳學意義范文第3篇

關(guān)鍵詞：減數(shù)分裂 有性生殖 教學策略

中圖分類號：G642 文獻標識碼：A 文章編號：1672-1578（2015）10-0024-02

減數(shù)分裂是有性生殖生物在形成功能性配子的過程中發(fā)生的一種特殊的分裂方式[1]，減數(shù)分裂過程中染色體的動態(tài)變化是遺傳學三大遺傳規(guī)律（分離規(guī)律p獨立分配規(guī)律和自由組合規(guī)律）的細胞學基礎(chǔ)，貫穿整個遺傳學教學的始終。由于涉及的內(nèi)容相對復(fù)雜和抽象，同時又包含許多重要的概念和術(shù)語，比較難于理解和掌握，因此一直是現(xiàn)行本科遺傳學教學中的一個重點和難點。為了使這門課的內(nèi)容便于學生理解和掌握，筆者結(jié)合自己在教學實踐中積累的經(jīng)驗以及一些心得體會，就減數(shù)分裂教學過程中的難點進行了探討，并就相關(guān)教學策略提出了一些建議，以期為減數(shù)分裂教學提供參考。

1 強化減數(shù)分裂的一些基本概念

學生在初學減數(shù)分裂這一章節(jié)時，對一些基本概念不能正確地理解和掌握。因此，教師應(yīng)深入淺出地加以點撥。例如同源染色體概念中的“一條染色體來自父方，一條染色體來自母方”，可以進一步做如下解釋：體細胞中的染色體是受精作用的產(chǎn)物，而受精作用是卵細胞和融合成受精卵的過程，所以受精卵中的染色體一半來自（即來自父方），一半來自卵細胞（即來自母方）。又如，在講授減數(shù)分裂過程中染色體數(shù)目減半時，可以反問學生：“減數(shù)分裂過程中染色體數(shù)目為什么要減半”？結(jié)合減數(shù)分裂的生物學意義―染色體在減數(shù)分裂過程中的“分”與在受精過程中的“合”，使有性生殖的生物保持了染色體數(shù)目的恒定性，如果減數(shù)分裂過程中染色體數(shù)目不減半，將無法確保物種染色體數(shù)目保持恒定，也就無法確保物種的穩(wěn)定性。此外，對于一些容易混淆的概念，例如交換，交叉，交叉結(jié)，二價體，二分體，染色單體，單價體，著絲點，著絲粒等，必須加以比較辨別和歸納整理，在此基礎(chǔ)上進一步分析減數(shù)分裂與有絲分裂的異同點，以加深學生對減數(shù)分裂的理解和掌握。

2 注重對減數(shù)分裂中一些重要生物學事件的把握

要了解生殖細胞是通過何種機制確保減數(shù)分裂過程中同源染色體正常排列在中期I的赤道板上以及在后期I發(fā)生減數(shù)分離，就得弄清楚在減數(shù)分裂前期I生殖細胞內(nèi)發(fā)生了哪些重要的生物學事件。在減數(shù)分裂過程中，DNA復(fù)制一次，細胞分裂兩次，分別是減數(shù)分裂的第一次分裂（減數(shù)分裂Ⅰ）和第二次分裂（減數(shù)分裂Ⅱ）。第一次分裂涉及同源染色體的分離，子細胞中染色體數(shù)目減半，DNA數(shù)目減半，因此該過程也稱之為減倍性分裂；而第二次分裂，不存在同源染色體，均為姊妹染色單體分離，所以該過程又稱為均等性分裂。每次細胞分裂又包括前、中、后、末四個時期。其中前期I又細分為細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期。只有理清了減數(shù)分裂過程中每個階段的生物學事件，才能對整個減數(shù)分裂過程有宏觀的把握。

3 加深對減數(shù)分裂中遺傳規(guī)律的理解

減數(shù)分裂過程中染色體的動態(tài)變化是遺傳學三大遺傳規(guī)律（分離規(guī)律p獨立分配規(guī)律和自由組合規(guī)律）的細胞學基礎(chǔ)。因此，在進行減數(shù)分裂過程的教學時，必須明確強調(diào)三大遺傳規(guī)律所對應(yīng)的減數(shù)分裂階段及染色體形態(tài)，這樣才能將減數(shù)分裂這一章節(jié)與三大遺傳規(guī)律的章節(jié)有機聯(lián)系起來，讓學生在學習減數(shù)分裂的基礎(chǔ)上掌握三大遺傳規(guī)律。

減數(shù)分裂后期I，同源染色體彼此分離并向兩極移動，等位基因隨之而分離進入不同的配子，進而隨配子遺傳給后代，這就是分離規(guī)律的細胞學基礎(chǔ)。減數(shù)分裂使成熟生殖細胞中的染色體數(shù)目相較于原始生殖細胞減少一半，受精作用又使得染色體數(shù)目恢復(fù)到體細胞的數(shù)目，染色體在減數(shù)分離過程中的“分”與在受精過程中的“合”，維持了有性生殖生物前后代體細胞中染色體數(shù)目的恒定性，這也是分離規(guī)律的生物學意義。同時在減數(shù)分裂后期I，位于非同源染色體上的非等位基因在各自獨立分配的基礎(chǔ)上，自由組合在一起進入不同配子，這就是獨立分配規(guī)律也稱自由組合規(guī)律。

在自由組合規(guī)律被發(fā)現(xiàn)之后，研究者用更多的物種進行雜交實驗，結(jié)果發(fā)現(xiàn)有一些實驗并不符合自由組合規(guī)律，事實證明還存在著另一種遺傳方式，即連鎖遺傳。這種連鎖遺傳通常發(fā)生在第一次減數(shù)分裂前期I的粗線期至終變期，同源染色體的非姊妹染色單體之間發(fā)生片段交換或形成交叉，從而導致后代出現(xiàn)了不同于親本的重組類型個體。非同源染色體間的自由組合與同源染色體間的交換，使配子遺傳多樣化，增加了群體的遺傳多樣性和后代適應(yīng)性，為物種進化提供了無限的動力和源泉，這是獨立分配規(guī)律和連鎖遺傳規(guī)律的生物學意義。

因此，熟練掌握減數(shù)分裂各個時期染色體的形態(tài)特征，理順其與其它知識點間的關(guān)系，可以使教學內(nèi)容系統(tǒng)化，避免為教某個知識點而教募的情況，同時又能增進學生對減數(shù)分裂生物學意義的進一步理解，起到化難為易p舉一反三的作用。

4 結(jié)合時下研究熱點、及時更新知識結(jié)構(gòu)

隨著生物學研究的突飛猛進，生物學的知識結(jié)構(gòu)不斷的被拓寬和加深。例如減數(shù)分裂前期I是當下減數(shù)分裂研究的熱點，因為在此期間，生殖細胞內(nèi)發(fā)生了同源染色體的配對p聯(lián)會與重組等重要生物學事件。同源染色體配對是同源染色體通過同源性識別、靠近并置形成二價體的過程。同源染色體聯(lián)會是同源染色體通過聯(lián)會復(fù)合體穩(wěn)定結(jié)合在一起的過程。同源染色體重組是同源染色體間發(fā)生遺傳信息交換并形成交叉和交叉結(jié)的過程，在此過程中，涉及到交換p交叉p交叉結(jié)三個概念。其中交換是遺傳學的概念，一般指遺傳信息的交換；交叉是分子生物學的概念，是交換的產(chǎn)物；交叉結(jié)是細胞學的概念，它是交叉在成熟之后的產(chǎn)物。同源染色體的配對p聯(lián)會與重組確保了同源染色體在赤道板上的排列、精確分離以及染色體數(shù)目的減半，是生殖細胞有別于體細胞的顯著特征之一。在傳統(tǒng)的遺傳學教材中這方面的內(nèi)容還有所欠缺，我們教學時應(yīng)注意跟蹤國際上最新的研究進展，及時更新教學內(nèi)容。

5 將科研融入教學

最近十年，水稻減數(shù)分裂的相關(guān)基因得到了大量的克隆，其突變體中染色體表型也趨于多樣化[2]，在教學中，如果結(jié)合這些多樣化的染色體表型作為正常的染色體表型的對照，將有助于學生更好的理解減數(shù)分裂相關(guān)機制。首先，可以結(jié)合水稻中不同類型突變體中異常染色體形態(tài)的觀察來幫助學生加強理解。通過這種差異化比較，一方面可以幫助學生更好的理解課本上的知識，同時又可以激發(fā)學生的科研興趣；其次，在課堂教學中充分引入一些科研案例，不僅可以加深學生對課本知識的理解，同時又激發(fā)他們的獨立思考能力，從而真正做到教學和科研的統(tǒng)一、以科研促進教學的目的。

總之，盡管減數(shù)分裂這個知識點只是遺傳學理論課和實驗課中的一個小方面，但我們通過具體理論知識和實際科研的融匯，理論課堂和實驗課堂的有機結(jié)合，相關(guān)減數(shù)分裂機制的探討和分析，不僅可以大大促進學生對知識的掌握，又可以拋磚引玉，讓學生明白任何知識點都不是空洞和毫無關(guān)聯(lián)的，而是切實存在于科研工作者的日常思考中。

參考文獻：

有絲分裂的遺傳學意義范文第4篇

關(guān)鍵詞: 宜昌橙； 體細胞； 染色體聯(lián)會； 熒光原位雜交； 異染色質(zhì)

中圖分類號：S666．4 文獻標志碼：A 文章編號：1009－9980?穴2012?雪06－985－05

宜昌橙為（Citrus ichangensis）為蕓香科（Rutaceae）柑橘屬（Citrus）常綠果樹，具抗寒性強、耐貧瘠、矮化，且具有適應(yīng)性廣和抗病性強（尤其是柑橘潰瘍病）特點，是非常寶貴的柑橘種質(zhì)資源和砧木材料，目前對宜昌橙的研究集中在起源、地理分布、砧木利用以及生理特性方面，而對其細胞學研究則相對較少。

染色體在細胞分裂期配對（chromosome pairing），或者稱聯(lián)會（synapsis）往往是生物體形成配子的減數(shù)分裂特有現(xiàn)象，是減數(shù)分裂的重要特征。Overton[1]和Metz[2]分別于1909和1916年報道了體細胞染色體聯(lián)會現(xiàn)象。根據(jù)體細胞有絲分裂中期和間期染色體距離的測量結(jié)果分析，有學者認為某些動物和植物體細胞中同源染色置常常是非隨機的相互靠近，并稱此現(xiàn)象為體細胞同源染色體配對（somatic pairing），也稱為體細胞聯(lián)合或者聯(lián)會（somatic association or synapsis）[3]。該領(lǐng)域以往的研究多數(shù)是停留在染色體相互靠近這一表面現(xiàn)象的描述和統(tǒng)計，關(guān)于染色質(zhì)或者染色體絲的真正連接和可能發(fā)生的基因重組和遺傳物質(zhì)的交換以及聯(lián)會的機制方面的研究也只是在少數(shù)物種中有所涉及。

前期研究發(fā)現(xiàn)宜昌橙是體細胞染色體聯(lián)會很好的材料，不僅可清晰的觀察到染色體質(zhì)或絲之間的連接，且經(jīng)過初步統(tǒng)計，聯(lián)會頻率達27.1%～40.2%，這為進一步深入研究其聯(lián)會發(fā)生的染色體區(qū)域、染色體類型和聯(lián)會機制創(chuàng)造了重要前提條件。我們從細胞學角度，利用45S rDNA熒光原位雜交技術(shù)（（fluorescence in situ hybridization， FISH）對宜昌橙體細胞有絲分裂中期的染色體進行觀察和研究，分析了45S rDNA在染色體上的分布位點數(shù)目和分布區(qū)域，初步探討了宜昌橙體細胞染色體聯(lián)會發(fā)生的機制，為后續(xù)進一步的研究提供借鑒和參考。

1 材料和方法

1.1 材料

1.2 方法

1.2.2 45S rDNA-FISH分析 45S rDNA序列質(zhì)粒由南開大學惠贈，質(zhì)粒DNA提取采用北京鼎國的質(zhì)?？焖偬崛≡噭┖校瑱z測DNA質(zhì)量用0.8%瓊脂糖凝膠電泳；探針（Roche公司）標記使用地高辛隨機引物延伸法；原位雜交及雜交信號的檢測參照Chen等[5]、Jiang等[6]及Kamstra等[7]的方法，稍作改動。主要包括染色體標本前處理，探針標記，封阻DNA制備，雜交緩沖液配制及雜交，洗脫及信號檢測，鏡檢圖像采集。其中染色體制片襯染試劑為DAPI，所激發(fā)的熒光為藍色，抗體結(jié)合時均采用Anti-digoxingenin-fluorescein，所激發(fā)的熒光為綠色，為了便于圖片分析，將襯染顏色模擬轉(zhuǎn)換為紅色，因此合成后在信號的區(qū)域則顯示為黃綠色。

2 結(jié)果與分析

3 討 論

3.1 45SrDNA與宜昌橙體細胞染色體聯(lián)會

通過分析45SrDNA在染色體分布的數(shù)目和定位的位置，可以很好地用于鑒別染色體，同時在系統(tǒng)發(fā)育學和物種親緣關(guān)系研究中也是一項很重要的依據(jù)。45SrDNA是高度串接重復(fù)序列，在基因組上有一對或者幾對染色體具有此位點，在染色體上的物理位置具有一定的固定性，可以為研究基因組在分子和染色體水平上的進化提供線索[10]，可以有效地反映種、屬間的分化程度[11]。通過FISH技術(shù)將45SrDNA在染色體上進行定位，可以為核型分析提供有效的細胞學標記，特別對于染色體較小且形態(tài)相近的物種[12]，并且對研究基因組間的關(guān)系、進化情況以及在基因組內(nèi)區(qū)分染色體類型也具有重要意義[13]。

本文結(jié)合熒光原位雜交技術(shù)研究了宜昌橙體細胞中期染色體上45SrDNA在宜昌橙體細胞染色體上的分布區(qū)域和染色體的聯(lián)會進行了比較分析，發(fā)現(xiàn)它的分布位點主要是第2對同源染色體的短臂端部或者近端部，及第9對染色體的次縊痕區(qū)域。它的分布位點呈現(xiàn)一定的物理位置的固定性。梁國魯?shù)萚9]曾對國家果樹種質(zhì)柑橘圃的60個具有代表性的柑橘屬采用Tanaka的分類系統(tǒng)進行分類發(fā)現(xiàn)，宜昌橙的隨體組來自枸櫞的1對縊痕大隨體和柚的1個大隨體。這與梁國魯?shù)萚9]的研究結(jié)果呈現(xiàn)出一致性。

3.2 宜昌橙體細胞染色體聯(lián)會可能的機制

體細胞染色體聯(lián)會現(xiàn)象發(fā)生的機制，國內(nèi)外學者的研究報道中尚未形成定論。有學者認為是化學藥劑對有絲分裂中期染色體的排列有影響，如秋水仙素，8-羥基喹啉、溴代萘、放線菌酮能增加某些染色體間的距離，而氯霉素則有促進體細胞染色體聯(lián)會的作用。Avivi等[14]發(fā)現(xiàn)秋水仙堿對普通小麥具端著絲粒同源染色體聯(lián)會現(xiàn)象具抑制作用，在預(yù)處理時間相同情況下，著絲粒間的平均距離隨處理液濃度的增加而增加。他們認為秋水仙堿破壞了紡錘絲微管蛋白的形成，而抑制同源染色體聯(lián)會。Singh等[15]在證明了小麥——黑麥體細胞染色體聯(lián)會現(xiàn)象的同時，也認為化學藥物對染色體的預(yù)處理并不影響同源染色體的配對。還有學者認為同源染色體的聯(lián)會現(xiàn)象是一種環(huán)境效應(yīng)，并非生物體固有特性。Ravindran[16]用不同的培養(yǎng)基培養(yǎng)虎眼萬年青（Ornithogalun virens），發(fā)現(xiàn)根尖細胞同源染色體的聯(lián)會是些土壤因子后效應(yīng)，pH值則可能使白的離子發(fā)生變化，導致某些染色體緊密連接。但戴灼華等[17]持相反意見，他發(fā)現(xiàn)不同地區(qū)金色果蠅近緣種品系腦神經(jīng)節(jié)細胞的同源染色體有規(guī)律地聯(lián)會，并認為是果蠅物種的固有特性，而非人為或者化學藥物的作用。

也有學者認為是異染色質(zhì)區(qū)段相互吸引并黏合的結(jié)果。Ashley[18]對O. virens 花粉生殖核及根細胞染色體的研究發(fā)現(xiàn)，經(jīng)C帶技術(shù)處理后，未顯帶的非同源染色體端粒間仍發(fā)生聯(lián)會。有研究表明，染色體聯(lián)會與間期染色中心有關(guān)，而染色中心與中期染色體的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)一致[19]。所以染色體結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)也可能是促使體細胞染色體聯(lián)會的一種因素。Avivi等[14]在普通小麥中發(fā)現(xiàn)了影響體細胞同源染色體聯(lián)會的基因，而在植物減數(shù)分裂中也發(fā)現(xiàn)了一些控制同源染色體聯(lián)會的基因。這就說明不論在有絲分裂還是減數(shù)分裂過程中確實存在基因的調(diào)節(jié)作用，同時也解釋了為什么體細胞染色體的聯(lián)會現(xiàn)象只在部分物種中發(fā)現(xiàn)，而非廣泛的現(xiàn)象。

從本實驗的結(jié)果顯示出宜昌橙體細胞染色體聯(lián)會是非隨機的染色體行為，是相對穩(wěn)定而且是以某種特異同源染色體為主，第2對同源染色體的短臂端部或者近端部，及第9對染色體的次縊痕區(qū)域上。通過以上綜合分析，提出宜昌橙體細胞染色體聯(lián)會現(xiàn)象并非隨機生物現(xiàn)象，而是宜昌橙固有的細胞學特征；其體細胞染色體聯(lián)會以同源染色體聯(lián)會為主，推測可能與異染色質(zhì)集中區(qū)域或者結(jié)構(gòu)形成有關(guān)。后續(xù)的進一步開展對宜昌橙體細胞染色體高級結(jié)構(gòu)和特殊區(qū)域以及異染色質(zhì)功能的研究具有重要的理論意義和應(yīng)用價值。

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有絲分裂的遺傳學意義范文第5篇

摘要:

燈刷染色體是存在于除哺乳動物以外幾乎所有動物雌配子減數(shù)分裂第一次分裂雙線期的一種暫時性巨大轉(zhuǎn)錄體，因狀如燈刷而得名，但在細胞遺傳學三大經(jīng)典染色體研究中關(guān)注度最低。它是研究減數(shù)分裂時期染色體的結(jié)構(gòu)、組織形式、轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄過程的好材料。本文一方面對以上研究及形成機制作一簡要綜述，另一方面探討燈刷染色體可能的作用，也即從已有文獻表明卵細胞核的燈刷染色體或多倍化為相關(guān)生物胚胎發(fā)育提供足夠的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。最后探討將其作為一個案例用于遺傳學教學的可能性，以激發(fā)學生學習遺傳學的興趣。

關(guān)鍵詞:

遺傳學；細胞遺傳學；燈刷染色體；研究進展；遺傳學教學

遺傳學是生命科學領(lǐng)域中一門兼具理論性和實驗性的基礎(chǔ)性學科之一，從遺傳學發(fā)展史上可以清楚地看到一系列經(jīng)典的研究案例對遺傳學的發(fā)展起到巨大的推動作用[1]，賦予遺傳學新的內(nèi)容，使遺傳學理論不斷地完善和提高，從而在更高水平指導遺傳學的發(fā)展。例如果蠅和豌豆因其豐富的表型在性狀遺傳研究上成為經(jīng)典研究案例，奠定了遺傳學的初創(chuàng)和發(fā)展；唾腺染色體和燈刷染色體因其形體的巨大性和特異的細胞結(jié)構(gòu)，促進了細胞遺傳學的發(fā)展；以噬菌體為材料促進了生化和分子遺傳學的發(fā)展；以大腸桿菌為材料的研究揭示了原核表達調(diào)控的機制；以擬南芥和水稻為材料解析了植物基因組的特點并促進了植物功能基因組學的研究[2,3]。這些案例還有很多，限于篇幅不一一枚舉。不過，關(guān)于遺傳學發(fā)展史上經(jīng)典案例的研究和關(guān)注并不平衡。例如在細胞遺傳學三大經(jīng)典染色體的研究中，關(guān)于唾腺染色體和巴氏小體的研究很多，而燈刷染色體(Lampbrushchromosomes,LBCs)的關(guān)注度較低。盡管LBCs因擁有數(shù)以萬計的正在轉(zhuǎn)錄的單位而具有了結(jié)構(gòu)的巨大性，但在過去的130多年中公開發(fā)表的文獻僅有350多篇（projects.exeter.ac.uk/lampbrush）。究其原因可能有四點：一是分離LBCs技術(shù)難度較大；二是所使用的儀器是顯微鏡，而不是時髦的微量移液器，導致學生的興趣不足；三是可用分離該染色體的典型材料不易取得，多數(shù)動物材料都是各國重點保護的動物；四是可能由于偏重理論研究，無法取得足夠的經(jīng)費支持[4]。盡管如此，LBCs的研究仍然取得了令人興奮的成績，本文擬沿著LBCs研究的蹤跡，比較系統(tǒng)地綜述相關(guān)生物卵細胞減數(shù)分裂第一次分裂雙線期染色體的結(jié)構(gòu)、組織形式以及轉(zhuǎn)錄等相關(guān)知識。最后探討將這一被忽視的“明星染色體”案例介紹給學生，以期引導學生對LBCs研究的重視，激發(fā)他們學習和研究遺傳學的熱情。

1燈刷染色體的研究進展

1882年，F(xiàn)lemming首先在蠑螈（Notophthalmusviridescens）的卵母細胞中發(fā)現(xiàn)了這種結(jié)構(gòu)[5]，十年之后，Rückert(1892)在狗鯊（Chiloscylliumpunctatum）卵母細胞中再次發(fā)現(xiàn)了Flemming所描述的結(jié)構(gòu)，因為其形如19世紀的燈刷或20世紀的試管刷而命名為燈刷染色體[6]。典型的LBCs實質(zhì)上是存在于除哺乳動物以外幾乎所有動物（在兩棲類、鳥類和昆蟲類都有很好的研究）雌配子減數(shù)分裂第一次分裂雙線期的一種暫時性巨大轉(zhuǎn)錄體,大小可以達到5~6mm。細胞核中每個LBCs是二價體（一對同源染色體），核中有幾個二價體就有幾個LBCs，每個二價體包含四條染色單體，同源染色體通過交叉（Chiasmata）相連。它們具有獨特的染色粒—側(cè)環(huán)（Chromomere–lateralloop）結(jié)構(gòu)：染色粒串聯(lián)形成單體的主軸，是遺傳惰性區(qū)；顯著的側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)則為轉(zhuǎn)錄活性區(qū)，包括了成千上萬的活性轉(zhuǎn)錄單元[7]。隨著轉(zhuǎn)錄的進展，RNA鏈不斷延長，外形呈“圣誕樹”樣結(jié)構(gòu)。除了在以上動物的卵細胞中發(fā)現(xiàn)LBCs外，在果蠅細胞Y染色體和植物中也有發(fā)現(xiàn)，比如在單細胞藻類（Acetabularia）中發(fā)現(xiàn)有典型的LBCs結(jié)構(gòu)[8]，其它所報道的植物LBCs不具有典型結(jié)構(gòu)，只是一條較長的染色體，周圍有絨毛狀的結(jié)構(gòu)。由于LBCs在普通光學顯微鏡下可以看到，因而它是研究基因組結(jié)構(gòu)和功能的極為理想的實驗材料[9]。

1.1燈刷染色體的基本結(jié)構(gòu)和細胞圖在普通光學顯微鏡下，在外觀上看每一個典型的LBCs兩個同源染色體依靠幾個交叉相連，它們分別由無數(shù)致密的染色質(zhì)顆?；蛉旧４删€狀，這些顆粒之間有染色質(zhì)絲相連，在每一顆?；蛉旧Ｌ幃a(chǎn)生1到數(shù)個成對的側(cè)環(huán)，這就構(gòu)成了所謂LBCs上的“刷毛”[10]。這些環(huán)之所以成對出現(xiàn)是由于姐妹染色單體之間沒有任何聯(lián)系造成的。利用掃描電鏡或電鏡技術(shù)結(jié)合免疫技術(shù)對來自不同物種的LBCs進行觀察，發(fā)現(xiàn)側(cè)環(huán)是以纖細的染色質(zhì)為軸，上面覆蓋了無數(shù)的核糖白（Ribonucleoprotein，RNP）顆粒。由于RNP顆粒相互聚集和沿側(cè)環(huán)軸向的卷曲會將正常狀態(tài)的側(cè)環(huán)一步一步裝配形成小顆粒、顆粒球和緊密塊狀物等更高級的側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)[11]，因而形成了光學顯微鏡下可見的巨大染色體。染色粒和連接它們的染色質(zhì)絲構(gòu)成了LBCs的軸，軸上最顯著的特點就是染色粒–側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)，某些有明顯特征的側(cè)環(huán)往往成為鑒定染色體特異性的界標（Landmark），比如在兩棲類中，幾乎大部分燈刷染色體都有巨大的側(cè)環(huán)，只是位置不同，所以可以區(qū)分不同的染色體；另一類是有特異結(jié)構(gòu)的側(cè)環(huán)，分為高密度側(cè)環(huán)和塊狀側(cè)環(huán)，也存在于很多染色體不同位置中。軸上除了染色粒和側(cè)環(huán)外，還有著絲粒、端粒、球體等結(jié)構(gòu)。這些結(jié)構(gòu)常常出現(xiàn)在特定染色體的固定部位，成為鑒別各條染色體的界標[11]。染色粒(Chromomere)是LBCs軸的主要成分。在配對的同源染色體中，染色體軸上染色粒的數(shù)目和分布大體相同，但形狀不很規(guī)則。在最初形成的LBCs上，單體燈刷染色體染色粒的數(shù)目可以達到5000個以上，在光鏡下染色粒大小從不可見到可見的1µm。據(jù)估算，一個有尾目的兩棲動物LBCs的染色粒所包含的堿基數(shù)目約5~10Mb，而側(cè)環(huán)中僅有50~150kb的DNA[10]。染色粒的數(shù)目和大小與物種和減數(shù)分裂的推進有關(guān)，也隨側(cè)環(huán)轉(zhuǎn)錄活性而變化。隨著減數(shù)分裂的推進，染色粒逐漸變大，數(shù)目減少。在早期的LBCs中側(cè)環(huán)轉(zhuǎn)錄活性高，這時染色粒小，數(shù)目多；隨著雙線期的推進，側(cè)環(huán)因轉(zhuǎn)錄活性下降而回縮，染色粒彼此融合最終成一條正常的分裂期染色體[12]。側(cè)環(huán)(Lateralloop)是DNA活躍轉(zhuǎn)錄的區(qū)域，僅占整個LBCsDNA總量的0.2%~0.4%，其與染色粒的邊界序列有無特異性現(xiàn)在尚不清楚[10]。在兩棲類中，它們的長度與C值呈正相關(guān)，平均長度為10~15µm，長的可達200~300µm，這些長的側(cè)環(huán)具有染色體的特異性。多數(shù)側(cè)環(huán)上只有一個轉(zhuǎn)錄單位，轉(zhuǎn)錄方向可以相同或相反，利用轉(zhuǎn)錄抑制子的研究發(fā)現(xiàn)，這些轉(zhuǎn)錄多數(shù)由RNApolII啟動。側(cè)環(huán)的產(chǎn)生并不同步，某些側(cè)環(huán)能貫穿LBCs整個發(fā)育期；有些僅在個別時期產(chǎn)生，失去轉(zhuǎn)錄活性后回縮到染色粒中。激素處理也能影響側(cè)環(huán)的伸展和回縮，這點與果蠅的唾腺染色體的蓬突結(jié)構(gòu)類似，其發(fā)生機制和意義有待進一步的研究。由于轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的種類、數(shù)量和堆積狀態(tài)不同，在某些染色體軸的特定部位可以形成不同類型的側(cè)環(huán)，這成為區(qū)分不同LBCs的重要界標[13]。LBCs的著絲粒（Centromere）有二種形態(tài)：一種是在某些兩棲類中稱為著絲粒顆粒，在鳥類中則為蛋白體（Proteinbody）,其大小形態(tài)與前后染色粒不易區(qū)分，另一種主要在兩棲類發(fā)現(xiàn)，著絲粒和其兩側(cè)相鄰的染色粒彼此融合而成染色粒棒（Chromomerebar）。先前的報道表明著絲粒顆粒和染色粒棒上均無側(cè)環(huán)，最近的報道稱某些鳥類的蛋白體有短的側(cè)環(huán)產(chǎn)生[14]。關(guān)于端粒（Telomere）的觀察主要來自鳥類，在姐妹染色單體的末端分別形成端粒環(huán)（由染色單體的末端插入鄰近的染色粒所致），通常情況下，端粒環(huán)是開放的，也存在一個插入一個開放的形式，其大小和長度具種的特性。兩側(cè)無側(cè)環(huán)，雞的端粒環(huán)含有2個轉(zhuǎn)錄單元[15]，關(guān)于LBCs著絲粒和端?？梢赞D(zhuǎn)錄在歐洲水蛙中也得到證實，一些串聯(lián)重復(fù)序列可以在該類結(jié)構(gòu)中大量轉(zhuǎn)錄[7]。球體（Sphereorganelles）是LBCs上另一個重要標志，有染色體的特異性，相當于一般染色體的次級縊痕。其直徑一般2~10µm，一般包含2~4個[10]。以上這些結(jié)構(gòu)由于在序列組成、位置、結(jié)合蛋白以及形成的高級結(jié)構(gòu)上具有染色體或種的差異，結(jié)合LBCs的長度差異，現(xiàn)在已經(jīng)繪出了多種兩棲類和鳥類的LBCs細胞圖[7]；利用細菌人工染色體–熒光原位雜交（BAC–FISH）技術(shù)繪制了雞LBCs著絲粒區(qū)的精細物理圖譜[16]，以上這些工作為利用LBCs進行基因組/雜種鑒定、精細遺傳/物理圖譜繪制、基因定位、轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄機制等研究工作奠定了基礎(chǔ)。

1.2燈刷染色體的轉(zhuǎn)錄與轉(zhuǎn)錄進程研究表明轉(zhuǎn)錄主要發(fā)生在LBCs的側(cè)環(huán)上，大量的新生轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物和相關(guān)蛋白結(jié)合，形成了光鏡下可見的RNP基質(zhì)。每個側(cè)環(huán)由1~數(shù)個轉(zhuǎn)錄單位組成，所以LBCs上單個轉(zhuǎn)錄單位是可視的，這使得他們成為在結(jié)構(gòu)和分子水平上研究轉(zhuǎn)錄及其調(diào)控機制的優(yōu)異材料[17]。側(cè)環(huán)的類型因RNP基質(zhì)的大小和類型可以大致分為正常的大環(huán)型、顆粒型、球型和塊狀（Lumpy），它們都是以30nmRNP顆粒為基礎(chǔ)逐漸裝配而成，為了探明不同結(jié)構(gòu)的側(cè)環(huán)與轉(zhuǎn)錄活性的關(guān)聯(lián)，對典型的側(cè)環(huán)如球型側(cè)環(huán)利用放射自顯影、轉(zhuǎn)錄抑制子結(jié)合大分子擴散分析技術(shù)進行RNA合成的分析[17]，結(jié)果表明在這類側(cè)環(huán)中，存在RNA的合成；側(cè)環(huán)的延伸與轉(zhuǎn)錄活性相關(guān)，活性高的時候，側(cè)環(huán)增大，活性降低時，側(cè)環(huán)回縮到染色粒中；有的側(cè)環(huán)中存在數(shù)個不同外形的轉(zhuǎn)錄單元，這幾個轉(zhuǎn)錄單位的轉(zhuǎn)錄存在速度的差異。用RNA前體標記物作為探針進行原位雜交試驗，與大環(huán)和顆粒狀的側(cè)環(huán)相比，球型側(cè)環(huán)標記的速度和強度均較弱，推測不同側(cè)環(huán)可能具有相異的轉(zhuǎn)錄模式，這個問題有待進一步闡明[18]。已有的報道表明不同側(cè)環(huán)的演化存在關(guān)聯(lián)性，這同樣也可以看作是轉(zhuǎn)錄后的調(diào)控。電鏡實驗證明了這些類型的側(cè)環(huán)都是由30nmRNP顆粒組成的；熱休克（Thermicshock）實驗結(jié)果顯示在低溫處理下，趨于向高級側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)發(fā)展，而在高溫處理下，則趨于向去凝縮方向發(fā)展；免疫實驗也證明側(cè)環(huán)形態(tài)的多樣性與特異蛋白存在關(guān)聯(lián)。例如在蠑螈的卵細胞中發(fā)現(xiàn)一個82kD白，利用單抗進行原位雜交試驗表明可以和所有類型的側(cè)環(huán)結(jié)合，但是并不同步。比如，當球狀側(cè)環(huán)被強烈標記時，大環(huán)和顆粒環(huán)不被標記，當標記出現(xiàn)在核質(zhì)中時，所有類型的環(huán)不被標記，該結(jié)果初步證明了特異的蛋白與側(cè)環(huán)的結(jié)構(gòu)演變存在關(guān)聯(lián)[18]。

來自鳥類的實驗表明，側(cè)環(huán)中一個轉(zhuǎn)錄單位約長1~40µm，這些被轉(zhuǎn)錄的基因包括了編碼基因和非編碼基因。一個令人吃驚的事實是一些持家基因在LBCs的轉(zhuǎn)錄是被抑制的，比如在鳥類中編碼18S、5.8S和28S的基因簇是沒有活性的，但散布的該類基因仍然可以被RNApolII轉(zhuǎn)錄而不是polI[19]。迄今為止，在兩棲類和鳥類LBCs的研究中，發(fā)現(xiàn)僅有少數(shù)單拷貝基因在此時轉(zhuǎn)錄。比如在兩棲類LBCs中，已經(jīng)證實細胞角蛋白（Cytokeratin）、核仁蛋白NO38/B23、c–myc和Eg1是轉(zhuǎn)錄的，并發(fā)現(xiàn)了它們的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物向核質(zhì)轉(zhuǎn)移[20]?；贒NA/RNA雜交技術(shù)的染色體涂抹技術(shù)（Chromosomepaintingtechnique）使大規(guī)模研究LBCs的轉(zhuǎn)錄成為可能，利用改良的該技術(shù)BAC–FISH發(fā)現(xiàn)許多鳥類LBCs單拷貝的基因可能是轉(zhuǎn)錄的。但問題是BAC克隆是大片段插入，包含了單拷貝和多拷貝的信息，所以，要驗證更多的單拷貝的表達需要進一步的實驗。早期的生化實驗證明LBCs轉(zhuǎn)錄的主要是非編碼的串聯(lián)重復(fù)序列[21]，進一步的調(diào)查是利用原位雜交實驗證明兩棲類LBCs轉(zhuǎn)錄的主要是一些微衛(wèi)星序列。值得注意的是來自鳥類的研究結(jié)果，如果出現(xiàn)在側(cè)環(huán)中的一個微衛(wèi)星序列是轉(zhuǎn)錄的，那么側(cè)環(huán)臨近的染色粒里面的同類微衛(wèi)星串聯(lián)簇是不表達的，這個結(jié)果表明存在一種未知的調(diào)控機制啟動LBCs側(cè)環(huán)中微衛(wèi)星DNA的轉(zhuǎn)錄[19]。來自熱帶爪蟾的研究發(fā)現(xiàn)卵母細胞中還儲存大量來自LBCs轉(zhuǎn)錄子的穩(wěn)定內(nèi)含子（StableintronicsequenceRNA），這些內(nèi)含子一直到囊胚期都可以檢測到，說明在胚胎發(fā)育的早期可能發(fā)揮重要作用[22]。關(guān)于側(cè)環(huán)上轉(zhuǎn)錄調(diào)控機制的研究，早期提出了“通讀假說”（Read–throughhy-pothesis）[23]，該假說認為側(cè)環(huán)上轉(zhuǎn)錄起始于結(jié)構(gòu)基因的啟動子序列，到了該基因的終止序列后并不停留，而是繼續(xù)轉(zhuǎn)錄下面的非編碼序列，現(xiàn)代遺傳學的研究結(jié)果否認了該假說。結(jié)合基因組和細胞學的證據(jù)表明位于雞LBCs側(cè)環(huán)微衛(wèi)星序列中的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子長末端重復(fù)序列（LTR）啟動了微衛(wèi)星序列的轉(zhuǎn)錄，這得到了很多來自兩棲類實驗的證明。如果這個機制是正確的，側(cè)環(huán)的平均長度應(yīng)該與活躍的LTR啟動子的數(shù)量呈負相關(guān)，這是今后需要闡明的問題之一。初生的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物被與RNA成熟相關(guān)的蛋白包被，成為附著于側(cè)環(huán)上的RNP基質(zhì)，這種獨特的結(jié)構(gòu)為在活體條件下研究側(cè)環(huán)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的處理和機制提供了平臺。來自生化的證據(jù)表明，鳥類LBCs側(cè)環(huán)中多數(shù)RNP基質(zhì)含有與RNA成熟相關(guān)的組件，如snRNPs、SC35、hnRNP和3’末端處理相關(guān)因子。有些RNP基質(zhì)中沒有發(fā)現(xiàn)snRNPs組件，這可能是由于在相應(yīng)的微衛(wèi)星轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物中缺少典型的剪切位點所致[19]。

1.3燈刷染色體的作用自從發(fā)現(xiàn)LBCs后科學家一直試圖理解發(fā)生在側(cè)環(huán)上大量且有點隨意轉(zhuǎn)錄的意義，很多人認為這種轉(zhuǎn)錄或多或少是沒有意義的[20]。Davidson于1986年提出了另一個假說[24]，他認為發(fā)生在LBCs上的轉(zhuǎn)錄為將來卵母細胞的成熟和胚胎發(fā)育提供必要的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，這一假說越來越為科學家重視?？赡艽嬖谶@種情況，LBCs上的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在核膜破裂前是隔離的，當核膜解體后進入了轉(zhuǎn)錄后的切割程序，形成兩類成熟的編碼和非編碼RNA分子，這種現(xiàn)象在Masi和Johnson研究LBCs組蛋白的轉(zhuǎn)錄過程上所證實[25]。據(jù)此推測，成熟編碼蛋白質(zhì)RNA分子可以用于在胚胎基因組啟動表達之前，早期胚胎發(fā)育所必需蛋白質(zhì)的合成。至于大量的非編碼微衛(wèi)星序列的命運可以用現(xiàn)代分子生物學的信息來解釋。在后生動物中，編碼微衛(wèi)星序列的DNA可以轉(zhuǎn)錄形成dsRNA前體，成熟后產(chǎn)生siRNA，這些siRNA是形成組成型異染色質(zhì)所必需的。那么，可以推測，在擁有LBCs的動物中，非編碼微衛(wèi)星序列的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物同樣可以dsRNA前體形式儲存在卵細胞中，為早期胚胎發(fā)育提供siRNA以便維持異染色質(zhì)的穩(wěn)定，這種假設(shè)的前提是要探明微衛(wèi)星RNA產(chǎn)物能否出現(xiàn)在受精之后胚胎發(fā)育的過程中[19]。值得注意的是擁有典型LBCs的生物胚胎發(fā)育過程大部分時間是離體發(fā)育，這與胎生的哺乳動物在發(fā)育環(huán)境上存在巨大差異，因此，在這類生物中LBCs轉(zhuǎn)錄與離體后胚胎發(fā)育過程是否存在更密切的關(guān)聯(lián)性是值得深入探討的。1.4燈刷染色體的表觀遺傳修飾與染色質(zhì)重塑通過對兩棲類和鳥類燈刷染色體的深入研究，我們基本了解了其整體表觀遺傳的狀態(tài)。來自兩棲類的研究發(fā)現(xiàn)這類染色體中包括染色粒和側(cè)環(huán)不但缺少組蛋白H1，而且組蛋白H4都呈高度乙?；癄顟B(tài)，這是典型基因組DNA轉(zhuǎn)錄活化的特點，實驗證明，乙酰化和甲基化修飾組蛋白的尾部都會導致側(cè)環(huán)相應(yīng)狀態(tài)的改變[19]。關(guān)于對LBCs表觀遺傳修飾的理解一個典型的例子是來自于對6種鳥類卵母細胞LBCsZW的研究[26]。鳥類卵母細胞中性染色體ZW是一個僅通過著絲粒處相連的不對稱二價體，Z染色體具有正常的LBCs形態(tài)，而富含重復(fù)序列的W則僅形成幾個較大的染色粒，含有少量的側(cè)環(huán)。進一步的研究發(fā)現(xiàn)W染色體具備了惰性染色體的特點，比如缺少乙酰化組蛋白H4，富含組蛋白H3K9和H3K27的二甲基化，幾個大的染色粒都含有大量的異染色質(zhì)蛋白1。這些因素共同導致了W染色體在鳥類卵母細胞的發(fā)育中高度凝縮的狀態(tài)[19]。

盡管現(xiàn)在從整體上對LBCs的表觀修飾有了一定的理解，但對該類染色體的“建立–維持–再凝縮”的機制了解很少。一個重要的事實是在兩棲類和鳥類的LBCs上，不但缺少組蛋白H1，而且也未見參與減數(shù)分裂染色質(zhì)凝縮的拓樸異構(gòu)酶II。另外一個在維持LBCs形態(tài)方面發(fā)揮重要作用的蛋白是染色體結(jié)構(gòu)維持（Structuralmaintenanceofchromosomes，SMC）蛋白家族，它們參與了黏連（Cohesin）復(fù)合體和凝縮（Condensin）復(fù)合體的形成。電鏡結(jié)合免疫試驗證明黏連復(fù)合體主要出現(xiàn)在姐妹染色單體兩條染色質(zhì)絲形成的軸上，后者主要在染色粒上發(fā)現(xiàn)。這說明，這兩種復(fù)合體可能對維持LBCs的染色粒–側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)發(fā)揮重要作用[27]。最新的關(guān)于LBCs重建的實驗來自將人類的注射進兩棲類動物非洲爪蟾的卵母細胞中，結(jié)果發(fā)現(xiàn)染色體形成了典型的LBCs結(jié)構(gòu)，這一方面說明了兩棲類動物卵母細胞中含有重塑哺乳動物非活性染色體的所有因素，另一方面也說明哺乳動物卵母細胞染色體的失活并不是永久的遺傳或表觀遺傳機制造成的。這個實驗為進一步鑒定染色質(zhì)重塑相關(guān)的順式和反式作用因子以及解析其機制提供了研究材料[9]。

2燈刷染色體應(yīng)用于遺傳學教學的現(xiàn)狀與思考

對于遺傳學內(nèi)容的傳授離不開優(yōu)秀的案例，生命科學的飛速發(fā)展也使得這些案例的內(nèi)涵得到了豐富和擴展。以優(yōu)秀案例開展遺傳學教學工作可以將復(fù)雜的遺傳學知識形象化和簡單化，便于教師的講授和學生的理解與記憶[3]，同樣也可以使枯燥的遺傳學學習變得妙趣橫生。LBCs就是遺傳學的一個優(yōu)秀經(jīng)典的案例，但在遺傳學教學中出鏡偏低。在作者教學所使用戴灼華等編寫的《遺傳學》課本中，以LBCs為案例介紹的內(nèi)容很少[28]，僅在第二版第二章《遺傳的細胞學基礎(chǔ)》中，作為一種特殊染色體形態(tài)進行了簡單介紹，一句“LBCs是在光學顯微鏡下直接觀察并識別特殊位置上的單個基因轉(zhuǎn)錄活性極為理想的材料”讓學生對該案例充滿了遐想和期待，但本書后面的遺傳學內(nèi)容均沒有發(fā)現(xiàn)該案例的身影，因此發(fā)掘和使用LBCs案例應(yīng)用于遺傳教學有十分重要的意義。

2.1燈刷染色體在遺傳學教學中的拓展以LBCs為案例進行相關(guān)遺傳學內(nèi)容教學，我們應(yīng)首先根據(jù)高校遺傳學的培養(yǎng)目的和教學目標，在學生掌握了一定的細胞、生化和遺傳知識的基礎(chǔ)上，結(jié)合遺傳學的進度逐步有序地加以介紹。在我所教授的遺傳學課本中LBCs是作為一類特殊的染色體介紹給學生的，除了介紹了一點關(guān)于LBCs的發(fā)現(xiàn)和特點外，缺少更加詳細的資料。正是由于其可視性的特點，學生除了可以容易的掌握其特殊染色體的特點外，也可以掌握一般染色體具有的特點。其實，隨著研究的深入，其涵蓋的遺傳學知識也越來越多，形成和維持該特殊染色體的原因也越來越清楚。我們在教學過程中是這樣介紹的：關(guān)于LBCs結(jié)構(gòu)的認識是隨著相關(guān)技術(shù)的發(fā)展而不斷深入的。19世紀末發(fā)現(xiàn)LBCs并不偶然，那時的科學家用光學顯微鏡尋找適合的染色體材料去研究減數(shù)分裂和有絲分裂；隨著時代的發(fā)展，科學家發(fā)現(xiàn)LBCs豐富而富有特色的結(jié)構(gòu)適合細胞圖的繪制；電鏡和掃描電鏡的發(fā)明更推動了LBCs結(jié)構(gòu)和染色體組織的認識，知道了更細微結(jié)構(gòu)的形態(tài)，比如對側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)的認識，發(fā)現(xiàn)了側(cè)環(huán)結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性；免疫學和電鏡技術(shù)的結(jié)合，使科學家認識到側(cè)環(huán)是由最基本的單位RNP顆粒組成的，經(jīng)過一步步的裝配和折疊形成了不同外形特點的側(cè)環(huán)；分子技術(shù)、免疫技術(shù)和電鏡技術(shù)的綜合運用，使人們認識到側(cè)環(huán)白體中RNA主要是微衛(wèi)星序列的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，但也有少量單拷貝的編碼序列RNA。由此引導同學們思考：既然LBCs的RNP基質(zhì)中主要是編碼非編碼序列微衛(wèi)星的RNA，它的作用究竟是什么呢？如果同學們已經(jīng)知道了微衛(wèi)星序列最終編碼的siRNA參與了異染色質(zhì)的形成和維持的話，自然會想到在LBCs“再凝縮”階段可能會發(fā)揮作用。關(guān)于適合進行細胞圖的繪制也可以根據(jù)技術(shù)的發(fā)展逐漸深入：在僅有光學顯微鏡的早期，只能根據(jù)大的界標如側(cè)環(huán)、染色粒、著絲粒、端粒等進行簡單的作圖，用于區(qū)分不同的染色體、基因組甚至雜種；隨著電鏡技術(shù)的發(fā)展，對LBCs結(jié)構(gòu)認識更加細致，可以繪制更加精細的細胞圖；隨著染色體涂抹技術(shù)的發(fā)展，可以將DN段定位到LBCs不同結(jié)構(gòu)中，繪制更加實用的物理圖，這將為進行全基因組測序更加全面的認識基因組特點奠定基礎(chǔ)。關(guān)于LBCs形成和維持原因的介紹可以使學生理解和掌握染色質(zhì)重塑方面的知識。早期在只有光學顯微鏡的條件下對它的認識一籌莫展，只能提出假說；但隨著免疫技術(shù)和分子生物學技術(shù)的運用，才認識到存在一些事實：LBCs中組蛋白H1缺失，H4高度乙酰化，染色粒處富含組蛋白H3K9和H3K27的二甲基化，鳥類W染色體幾個大的染色粒都含有大量的異染色質(zhì)蛋白1等等。其實這離完全了解其產(chǎn)生機制還有很遠的距離。為了讓學生直觀地掌握轉(zhuǎn)錄相關(guān)知識，也可以引入LBCs的相關(guān)內(nèi)容。由于單個轉(zhuǎn)錄單位可視性的特點，所以可以直觀容易地了解單個轉(zhuǎn)錄單位的結(jié)構(gòu)、組成、長度、速率和分子互作等方面的知識。為了學生更容易地理解LBCs相關(guān)的遺傳學知識，開設(shè)LBCs分離和鑒定實驗是值得考慮的教學內(nèi)容?，F(xiàn)在國內(nèi)常用的遺傳學實驗教材沒有這個實驗，國外也少有開展。我校生命學院關(guān)于該實驗正在籌劃中，所以待有了一定的進展后再向同仁匯報。更加詳細的實驗程序可以參照相關(guān)網(wǎng)站的內(nèi)容。